Adrenogenitalt syndrom, Kongenital binjurebarkshyperplasi
Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Adrenogenitalt syndrom, Kongenital binjurebarkshyperplasi
Definition
Adrenogenitalt syndrom eller kongenital binjurebarkshyperplasi är en medfödd förstoring av binjurebarken och omfattar en grupp av ärftliga sjukdomar i binjuren.
Alternativa namn
Adrenogenitalt syndrom, 21-hydroxylas-brist, Kongenital binjurebarkshyperplasi, Congenital adrenal hyperplasi, CAH
Orsaker, förekomst och riskfaktorer
Adrenogenitalt syndrom kan drabba både pojkar och flickor.
Personer med kongenital adrenal hyperplasi saknar ett enzym som behövs i binjurarna för att göra hormonerna kortisol och aldosteron.Utan dessa hormoner producerar kroppen mer androgen, en typ av manligt könshormon.
Detta orsakar manliga egenskaper att framträda tidigt (eller felaktigt)Cirka 1 på 10.000 till 18.000 barn föds med kongenital adrenal hyperplasi.
Symptom
Flickor har i regel normala inre kvinnliga könsorganen (äggstockar, livmoder och äggledare)
De kan ha följande externa förändringar:- Onormal menstruation
- Könsorgan som ser både manliga och kvinnliga ut (tvetydiga genitalier), förekommer ofta mer manliga än kvinnliga
- Mörk röst
- Tidigt synligt blygd och armhålehår
- Kraftig hårväxt och ansiktshår
- Frånvaro av menstruation
Pojkar kommer inte att ha några uppenbara problem vid födseln.
De kan dock verka komma i puberteten tidigt under barnaåren. Ändringarna kan omfatta:- Mörk röst
- Tidig blygd- och armhålebehåring
- Tidig utveckling av manliga särdrag
- Förstorad penis
- Små testiklar
- Väl utvecklade muskler
Både pojkar och flickor kommer att vara långa som barn, men betydligt kortare än normalt som vuxna.
Vissa former av Adrenogenitalt syndrom är allvarligare och orsakar binjurebarkkris hos det nyfödda på grund av förlust av salt.
I denna form av kongenital adrenal hyperplasi hos nyfödda utveckls allvarliga symptom strax efter födseln, bland annat:- Hjärtarytmier
- Dehydrering
- Elektrolytförändringar
- Kräkningar
Tecken och tester
- Onormal saltnivå i blodet (serumelektrolyter) och urin
- Höga nivåer av 17-OH progesteron
- Höga nivåer av serum DHEA sulfat
- Höga nivåer av urin 17-ketosteroider
- Låga nivåer av aldosteron och kortisol
- Normal eller låg urin 17-hydroxycorticosteroids
- Röntgen för benålder (visar äldre ben än normalt för personens ålder)
Genetiska tester kan hjälpa till att diagnostisera, bekräfta och hantera sjukdomen.
Denna sjukdom kan också påverka resultatet av följande tester:
- Östriol - serum
- Östriol - urin
- Pregnanediol
Behandling
Målet med behandlingen är att återställa hormonnivåerna till det normala.
Detta sker genom att en form av kortisol (dexametason, fludrokortison eller hydrokortison) intas varje dag. Människor kan behöva ytterligare doser av läkemedel under tider av stress, som svår sjukdom eller kirurgi.Vårdgivaren kommer att avgöra könet på en baby med tvetydiga genitalier genom att titta på kromosomerna (karyotypering)
Flickor med manligt könsorgan kan oftast opereras i åldrarna 1 månad - 3 månader för att korrigera onormala utseende.Föräldrar till barn med kongenital adrenal hyperplasi bör vara medveten om biverkningarna av steroidbehandling.
Rapportera tecken på infektion och stress till din vårdgivare eftersom barnet kan behöva mer medicinering. Steroida läkemedel kan inte avbrytas hastigt, eftersom det kan leda till binjureinsufficiens.Prognos
Personer med detta tillstånd har oftast en god hälsa.
De kan dock vara kortare än normalt, även med behandling.Män har normal fertilitet.
Kvinnor kan ha en mindre öppning av vagina och lägre fertilitet.Personer med denna störning måste ta medicin hela sitt liv.
Obehandlad kan binjurebarkkris leda till döden inom 1 - 6 veckor efter födseln.
Komplikationer
- Onormala kvinnliga yttre könsorgan (inre organ är normala)
- Binjurebarkkris, inklusive hyponatremi och chock (särskilt hos nyfödda)
- Tidig utveckling av manliga sexuella egenskaper
- Högt blodtryck
- Lågt blodsocker
- Kortväxt som vuxen, trots tidig, snabb tillväxt i barndomen
- Biverkningar av steroida mediciner som används som behandling
- Tumörer i testiklarna hos vuxna män
Ring din vårdgivare
Ring för ett möte med din vårdgivare om ditt barn utvecklar symptom på denna sjukdom.
Om du har ett barn med denna sjukdom eller om du har en släkthistoria av denna sjukdom och du planerar att ha fler barn, tala med din läkare först.
Genetisk rådgivning är viktigt om du har en familjehistoria av kongenital adrenal hyperplasi.Förebyggande
Föräldrar med en familjehistoria av kongenital adrenal hyperplasi (oavsett typ) eller ett barn som har detta tillstånd bör överväga genetisk rådgivning.
Fosterdiagnostik är tillgänglig för vissa former av kongenital adrenal hyperplasi.
Diagnos görs under den första trimestern av moderkaksprov. Diagnos i andra trimestern görs genom att mäta hormoner som 17-hydroxyprogesterone i fostervattnet.En nyfödds screeningtest är tillgängligt för den vanligaste formen av kongenital adrenal hyperplasi.
Det kan göras på blod från t.ex. ett hälstick (som en del av de rutinmässiga screening som görs på nyfödda).