Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Agammaglobulinemi (X-länkad)

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Agammaglobulinemi (X-länkad)

Definition

Agammaglobulinemi är en ärftlig sjukdom där den drabbade har mycket låga halter av skyddande immunförsvarsproteiner som kallas immunoglobuliner.

Personer med denna störning utvecklar upprepade infektioner.

Alternativa namn

Bruton s agammaglobulinemi, X-länkade agammaglobulinemi.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Agammaglobulinemi är en sällsynt sjukdom som främst drabbar män.

Det är resultatet av en genetisk avvikelse som blockerar utvecklingen av normala, mogna immunceller som kallas B-lymfocyter.

Som ett resultat producerar kroppen mycket lite (om några) immunoglobuliner i blodet.

Immunglobuliner spelar en viktig roll i immunförsvaret, som skyddar mot sjukdom och smitta.

Utan skyddande immunglobuliner, utveckla människor med agammaglobulinemi upprepade infektioner.

Personer med denna störning är särskilt mottagliga för bakteriella infektioner orsakade av Haemophilus influenzae, pneumokocker (Streptococcus pneumoniae) och stafylokocker, samt upprepade virusinfektioner. Vanliga ställen på infektion är:

  • Gastrointestinala
  • Lungor
  • Hud
  • Övre luftvägarna

Symptom

Personen kan i släkten ha agammaglobulinemi (eller andra immunsjukdomar)

Symptomen omfattar ofta förekomst av:

Återkommande infektioner visas normalt under de första fyra åren i livet.

Tecken och tester

Sjukdomen bekräftas av laboratorietester med mått på blodets immunglobuliner.

Testerna inkluderar:

  • Flödescytometri för att mäta cirkulerande B-lymfocyter
  • IgA och IgM
  • IgG
  • Immunoelektrofores - serum
  • Kvantitativa immunoglobuliner (mäts vanligen genom nefelometri)

Behandling

Målet med behandlingen är att minska antalet och svårighetsgraden av infektioner samt att ge genetisk rådgivning till drabbade familjer.

Intravenösa infusioner av immunoglobuliner (IVIG) hjälper till att stärka immunförsvaret genom att förse kroppen med antikroppar som saknas.

Rutinmässig behandling med IVIG är central för behandling av denna sjukdom.

Antibiotika är ofta nödvändigt för behandling av bakteriella infektioner.

Prognos

Behandling med immunglobulin har förbättrat hälsan hos personer med agammaglobulinemi.

Utan behandling risk för allvarliga infektioner med dödlig utgång.

Komplikationer

  • Artrit
  • Autoimmuna sjukdomar
  • Kronisk sinus eller lungsjukdom
  • Eksem
  • Intestinal malabsorption syndrom

Ring din vårdgivare

Ring för ett möte med din vårdgivare om du eller ditt barn har fått täta infektioner.

Ring för ett möte med din vårdgivare om du har en familjehistoria av agammaglobulinemi eller annan immunbrist sjukdom och du planerar att skaffa barn - Fråga efter genetisk vägledning.

Förebyggande

Genetisk rådgivning kan erbjudas till blivande föräldrar med agammaglobulinemi i släkten eller andra störningar i immunsystemet.