Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Aicardi syndrom

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Aicardi syndrom

Definition

Aicardis syndrom är en sällsynt ärftlig (genetisk) sjukdom där den struktur som förbinder de båda sidorna av hjärnan (corpus callosum) är delvis eller helt saknad.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Orsaken till Aicardi syndrom är okänd.

I vissa fall, tror man att det kan vara ett resultat av ett genfel på X-kromosomen.

Sjukdomen drabbar endast flickor.

Symptom

Symptomen börjar vanligen när barnet är mellan åldrarna 3 och 5 månader.

Villkoret orsakar skakningar (infantila spasmer).

Aicardis syndrom kan förekomma med andra missbildningar i hjärnan.

Andra symptom kan omfatta:

Tecken och tester

Barn diagnostiseras med Aicardis om de uppfyller följande kriterier:

  • Corpus callosum är delvis eller helt saknad
  • Kvinnligt kön
  • Krampanfall (vanligtvis början till infantila spasmer)
  • Sår på näthinnan (retinal lesion) eller synnerven

I sällsynta fall kan en av dessa funktioner saknas (särskilt brister i utvecklingen av corpus callosum)

Tester för att diagnostisera Aicardis syndrom inkluderar:

  • Datortomografi av huvudet
  • EEG
  • Synundersökning
  • MRT

Andra förfaranden och provningar kan göras, beroende på person.

Behandling

Behandlingen är stödjande.

Det innebär att hjälpa familjen och barnet klara av förseningar i utvecklingen.

Stödgrupper

Aicardis Foundation - www.

aicardisyndromeorg.

Nationella organisationen för ovanliga sjukdomar (Nord) - www.

rarediseasesorg.

Prognos

Utsikterna beror på hur svåra symptomen är och vilka andra hälsotillstånd som är närvarande.

Nästan alla barn med detta syndrom har inlärningssvårigheter och är helt beroende av andra.

Men några har vissa språkkunskaper och vissa kan gå på egen hand eller med stöd. Synen varierar från normal till blinda.

Komplikationer

Komplikationer beror på symptomens svårighetsgrad.

Ring din vårdgivare

Ring din läkare om ditt barn har symptom på Aicardis.

Sök akutvård om barnet har spasmer eller ett anfall.