Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Brittle Bone Disease (Benskörhet)

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Brittle Bone Disease (Benskörhet)

Definition

Osteogenesis imperfecta är ett tillstånd som orsakar mycket sköra ben.

Alternativa namn

Sköra ben sjukdom.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Osteogenesis imperfecta (OI) är en medfödd sjukdom, vilket betyder att den är närvarande vid födseln.

Det orsakasofta av defekter i den gen som producerar typ 1 kollagen, en viktig byggsten för ben. Det finns många olika defekter som kan påverka denna gen. Svårighetsgraden av OI beror på det specifika genfelet.

OI är en autosomalt dominant sjukdom.

Det innebär att om du har en kopia av genen, kommer du att ha sjukdomen. De flesta fall av OI ärvs från en förälder, även om vissa fall är resultatet av nya genetiska mutationer.

En person med OI har en 50% chans att föra vidare genen och sjukdomen till sina barn.

Symptom

Alla människor med OI har svaga ben, vilket gör dem mottagliga för frakturer.

Personer med OI ligger vanligtvis under medellängd (kortväxta). Längden varierar dock mycket beroende på hur allvarlig sjukdomen är.

De klassiska symptomen är:

Eftersom typ I kollagen också finns i ledband, har personer med OI ofta lösa leder (hypermobilitet) och platta fötter.

Vissa typer av OI leder också till utvecklingen av dåliga tänder.

Symptom på svårare former av OI kan vara:

  • Böjda ben och armar
  • Kyfos
  • Skolios (S-kurva ryggraden)

Tecken och tester

OI misstänkas vanligtvis hos barn vars ben bryts med väldigt liten kraft.

En fysisk undersökning kan visa att det vita i deras ögon har en blå nyans.

En definitiv diagnos kan göras med hjälp av en biopsi.

Familjemedlemmar kan ombes göra ett DNAtest.

Om det finns en familjehistoria av OI kan moderkaksprov göras under graviditet för att avgöra om barnet har tillståndet.

Men eftersom så många olika mutationer kan orsaka OI, kan vissa former inte diagnostiseras med ett genetiskt test.

Den svåra formen av typ II osteogenesis imperfecta kan ses på ultraljud när fostret är så ungt som 16 veckor.

Behandling

Det finns ännu inget botemedel mot denna sjukdom.

Däremot kan specifika behandlingsmetoder minska smärtan och komplikationer i samband med OI

Bisfosfonater är läkemedel som har använts för att behandla osteoporos.

De har visat sig vara effektiva även vid behandling av OI symptom, särskilt hos barn. Dessa läkemedel kan öka styrkan och tätheten av ben hos personer med OI. Det har visat sig kraftigt minska skelettsmärtan och antal frakturer (särskilt i ryggradens ben)

Lätt belastande träning såsom simning håller musklerna starka och bidra till att bevara ett starkt skelett.

Sådana övningar kan vara mycket gynnsamma för personer med OI och bör uppmuntras.

I svårare fall, kan man operera in metallstavar i de långa benen vilket kan stärka benet och minska risken för frakturer.

Ortoser kan också vara bra för vissa patienter.

Rekonstruktiv kirurgi kan behövas för att korrigera eventuella missbildningar.

Sådan behandling är viktigt eftersom missbildningar (såsom böjda ben eller ryggproblem) kan påverka en persons förmåga att röra sig eller gå

Oavsett behandling, kommer frakturer att inträffa.

De flesta frakturer läker snabbt. Tiden med gips bör begränsas eftersom benförlust kan inträffa när du inte använder en del av din kropp för en tid.

Många barn med OI utvecklar problem kroppsuppfattning när de kommer in i tonåren.

En socialarbetare eller psykolog kan hjälpa dem att anpassa sig till livet med OI

Prognos

Hur väl en person klarar sig beror på vilken typ av OI de har.

  • Typ I eller mild OI, är den vanligaste formen
Personer med denna typ kan leva en normal livslängd
  • Typ II är en allvarlig form som vanligen leder till döden under det första levnadsåret
  • Typ III kallas också svår OI
  • Personer med denna typ har många frakturer som börjar mycket tidigt i livet och kan få allvarliga bendeformeringar. Många blir rullstolsbundna och har oftast en något förkortad livsläng.
  • Typ IV, eller måttligt svår OI, liknar typ I även om personer med typ IV ofta behöver kryckor för att gå och tandställning.
  • Medellivslängden är normal eller nära normal

    Det finns andra typer av OI, men de förekommer väldigt sällan och de flesta anses vara subtyper av måttligt svår form (typ IV)

    Komplikationer

    Komplikationer beror till stor del på vilken typ av OI man har.

    De är ofta direkt relaterade till problemen med svaga ben och multipla frakturer.

    Komplikationer kan omfatta följande:

    • Hörselnedsättning (vanligt i typ I och typ III)
    • Hjärtsvikt (typ II)
    • Andningsproblem och pneumonier på grund av missbildningar i bröstkorgen
    • Ryggmärgs eller hjärnstamsproblem
    • Permanent deformitet

    Ring din vårdgivare

    Svåra former diagnostiseras normalt tidigt i livet, men lindriga fall kan inte noteras förrän senare i livet.

    Boka tid med din vårdgivare om du eller ditt barn har symptom på detta tillstånd.

    Förebyggande

    Genetisk rådgivning rekommenderas för par som överväger graviditet om det finns en personlig eller familjär historia av detta villkor.