Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Charcot-Marie-Tooths sjukdom

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Charcot-Marie-Tooths sjukdom

Definition

Ärftlig motorisk och sensorisk neuropati eller Charcot-Marie-Tooths sjukdom är en grupp ärftliga sjukdomar som drabbar perifera nerver (de utanför hjärnan och ryggraden)

Alternativa namn

Ärftlig tryckkänslig neuropati, hereditär neuropati med kompressionsneuropatier, HNPP, Progressiv neuropatisk (peroneal) muskelatrofi, Ärftlig ytlig dysfunktion, neuropati - peroneal (ärftlig) Ärftlig motorisk och sensorisk neuropati, Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Charcot-Marie-Tooths sjukdom är en av de vanligaste ärvda nervrelaterade sjukdomarna.

Defekter i minst 14 gener orsakar olika former av denna sjukdom.

Sjukdomen innebär omfattande skador på myelinskidan runt nervtrådarna.

Nerver som stimulerar rörlighet (de motoriska nerverna) drabbas hårdast.

Nerverna i benen drabbas först och hårdast.

Symptom

Symptom börjar vanligen mellan mitten av barndomen och tidigt vuxenliv.

De kan innehålla:

  • Fotdeformitet (mycket högt fotvalv)
  • Droppfot (oförmåga att hålla foten horisontellt)
  • Förlust av underbenets muskel
  • Domningar i foten eller benet
  • "Slapping" gångstil (fötterna slår i golvet hårt när man går)
  • Svaghet i höfter, ben eller fötter

Senare får liknande symptom i armar och händer, som kan omfatta en kloliknande hand deformitet.

Tecken och tester

En fysisk undersökning kan visa:

  • Svårighet att lyfta upp foten och sträcka på tårna
  • Brist på sträckreflexer i benen
  • Förlust av muskelkontroll samt atrofi i foten eller benet
  • Förtjockade nervbuntar under huden på benen

En muskel biopsi eller nerv biopsi kan bekräfta diagnosen.

Nervledningstester utförs ofta för att skilja mellan olika former av sjukdomen.

Genetisk testning är tillgänglig för de flesta former av sjukdomen.

Behandling

Det finns inget känt botemedel.

Ortopedisk kirurgi eller utrustning (t.ex. hängslen eller ortopediska skor) kan göra det lättare att gå

Arbetsterapi eller sjukgymnastik kan bidra till att upprätthålla muskelstyrka och förbättra funktionen.

Prognos

Charcot-Marie-Tooths sjukdom blir sakta värre.

Vissa delar av kroppen får känselbortfall, och smärtan kan variera från mild till svår. Så småningom kan sjukdomen orsaka funktionshinder.

Komplikationer

  • Progressiv oförmåga att gå
  • Progressiv svaghet
  • Skador på områden av kroppen som har minskat känsel

Ring din vårdgivare

Ring för ett möte med din vårdgivare om du upplever ihållande svaghet eller minskad känsel i fötter eller ben.

Förebyggande

Genetisk rådgivning och testning rekommenderas om det finns ett familjemönster av sjukdomen.

Innehåll:
  1. Definition
  2. Alternativa namn
  3. Orsaker, förekomst och riskfaktorer
  4. Symptom
  5. Tecken och tester
  6. Behandling
  7. Prognos
  8. Komplikationer
  9. Ring din vårdgivare
  10. Förebyggande

Sjukdom

Charcot-Marie-Tooths sjukdom


På engelska

Charcot Marie Tooth Disease


Symptom
Sjukdomskategori
Relaterade sjukdomar