Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Downs syndrom

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Downs syndrom

Definition

Downs syndrom är en genetisk sjukdom där en person har 47 kromosomer istället för de vanliga 46

Alternativa namn

Trisomi 21

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

I de flesta fall, uppstår Downs syndrom när det finns en extra kopia av kromosom 21

Denna form av Downs syndrom kallas trisomi 21. Den extra kromosomen orsakar problem med hur kroppen och hjärnan utvecklas.

Downs syndrom är den vanligaste enskilda orsaken till människors fosterskador.

Symptom

Downs syndrom symptom varierar från person till person och kan variera från mild till svår.

Däremot har barn med Downs syndrom, ett karakteristiskt utseende.

Huvudet kan vara mindre än normalt och onormalt format.

Till exempel kan huvudet vara rund med en plan yta på baksidan. Det inre hörnet av ögonen är rundade istället för spetsiga.

Vanliga fysiska tecken inkluderar:

  • Minskad muskeltonus vid födseln
  • Överflödig hud vid nacken
  • Tillplattad näsa
  • Separerade fogar mellan skallben (suturer)
  • Enda veck i handflatan
  • Små öron
  • Liten mun
  • Uppåt sneda ögon
  • Breda, korta händer med korta fingrar
  • Vita fläckar på den färgade delen av ögat (Brushfield fläckar)

Fysisk utveckling är ofta långsammare än normalt.

De flesta barn med Downs syndrom kommer aldrig att nå en genomsnittliga vuxen höjd.

Barn kan också ha försenad mental och social utveckling.

Vanliga problem kan vara:

  • Impulsivt beteende
  • Dåligt omdöme
  • Försämrad uppmärksamhet
  • Långsam inlärning

Barn med Downs syndrom som växer och blir medvetna om sina begränsningar kan känna frustration och ilska.

Många olika sjukdomstillstånd kan ses hos barn som föds med Downs syndrom, inklusive:

  • Fosterskador på hjärtat, till exempel ett förmaksflimmer septal defekt eller ventrikelseptumdefekt
  • Demens, av Alzheimers typ kan ses
  • Ögonproblem, som grå starr (de flesta barn med Downs syndrom behöver glasögon)
  • Tidiga och massiva kräkningar, vilket kan vara ett tecken på gastrointestinal blockering, t.ex. esofagusatresi och duodenal atresi
  • Hörselproblem, troligtvis orsakad av regelbundna öroninfektioner
  • Höftproblem och risk för störningar
  • Långfristiga (kronisk) förstoppning
  • Sömnapné (eftersom mun, svalg och luftvägar är smalare hos barn med Downs syndrom)
  • Tänder som visas senare än normalt och på en plats som kan orsaka problem att tugga
  • Låg sköldkörtelfunktion (hypotyreos)

Tecken och tester

En läkare kan ofta göra en första diagnos av Downs syndrom vid födseln baserat på hur barnet ser ut.

Läkaren kan höra ett blåsljud när denne lyssnar på barnets bröst med stetoskop.

Ett blodprov kan göras för att kontrollera om de extra kromosom och bekräfta diagnosen.

Andra tester som kan göras är:

  • Ekokardiogram att kontrollera hjärtfel (vanligtvis strax efter födseln)
  • EKG
  • Röntgen av bröst och mag-tarmkanalen

Personer med Downs syndrom måste noga granskas med avseende på vissa sjukdomstillstånd.

De bör ha:

  • Synundersökning varje år under spädbarnstiden
  • Hörseltest var 6 - 12 månader, beroende på ålder
  • Tandläkarbesök var 6:e månader
  • Röntgenbilder av den övre eller halsryggen mellan åldrarna 3 - 5 år
  • Cellprov och bäckenkontroller börjar under puberteten eller 21 års ålder

Behandling

Det finns ingen specifik behandling för Downs syndrom.

Ett barn som föds med en gastrointestinal blockering kan behöva en större operation direkt efter födseln. Vissa hjärtfel kan också kräva operation.

Barnet kan ha visst läckage vid amning på grund av dålig tungkontroll. Men många barn med Downs syndrom kan framgångsrikt amma.

Fetma kan bli ett problem för äldre barn och vuxna.

Mycket aktivitet och undvika kaloririka livsmedel är viktigt. Innan hen börjar sportaktiviteter, bör barnets nacke och höfter undersökas.

Behavioral träning kan hjälpa människor med Downs syndrom och deras familjer för att hantera den frustration, ilska och tvångsmässigt beteende som ofta uppträder.

Föräldrar och vårdgivare bör lära sig att hjälpa en person med Downs syndrom hantera frustration. Samtidigt är det viktigt att uppmuntra självständighet.

Kvinnor med Downs syndrom brukar kunna bli gravida.

Det finns en ökad risk för sexuella övergrepp och andra typer av övergrepp hos både män och kvinnor. Det är viktigt för personer med Downs syndrom att:

  • Läras om graviditet och ta lämpliga försiktighetsåtgärder
  • Lär sig att tala för sig själv i svåra situationer
  • Vara i en trygg miljö

Om personen har något hjärtfel eller problem, kolla med läkaren om behovet av antibiotika för att förebygga hjärtinfektioner kallade endokardit.

Särskild utbildning erbjuds i de flesta samhällen för barn med förseningar i mental utveckling.

Talterapi kan bidra till att förbättra språkkunskaperna. Sjukgymnastik kan lära ut rörelsefärdigheter. Arbetsterapi kan hjälpa till med matning och utför uppgifter. Psykiatrisk vård kan hjälpa både föräldrar och barn hantera sinnesstämning eller beteende problem. Specialpedagoger behövs ofta också

Prognos

Personer med Downs syndrom lever längre än någonsin tidigare.

Även om många barn har fysiska och mentala begränsningar, kan de leva ett självständigt och produktivt liv långt in i vuxen ålder.

Ungefär hälften av barn med Downs syndrom föds med hjärtproblem, inklusive förmaksflimmer septal fel och ventrikelseptumdefekt.

Hjärtproblem kan leda till för tidig död.

Personer med Downs syndrom har en ökad risk för vissa typer av leukemi, som också kan orsaka tidig död.

Nivån av mental retardation varierar från patient till patient, men är oftast måttlig.

Vuxna med Downs syndrom har en ökad risk för demens.

Komplikationer

  • Luftvägsblockering under sömnen
  • Komprimering skada av ryggmärgen
  • Endokardit
  • Ögonproblem
  • Täta öroninflammationer och ökad risk för andra infektioner
  • Hörselnedsättning
  • Hjärtproblem
  • Gastrointestinal blockering
  • Svaghet i rygg, ben och på toppen av halsen

Ring din vårdgivare

En vårdgivare bör konsulteras för att avgöra om barnet behöver särskild undervisning och utbildning.

Det är viktigt för barnet att ha regelbundna kontroller med sin läkare.

Förebyggande

Experter rekommenderar genetisk rådgivning för personer med en familjehistoria av Downs syndrom som vill ha barn.

En kvinnas risk att få ett barn med Downs syndrom ökar när hon blir äldre.

Risken är signifikant högre bland kvinnor 35 år och äldre.

Par som redan har ett barn med Downs syndrom har en ökad risk att få ett barn med sjukdomen.

Tester såsom ultraljud, fostervattenprov eller moderkaksprov kan göras på ett foster under de första månaderna av graviditeten för att kontrollera för Downs syndrom.