Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Duchennes muskeldystrofi

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Duchennes muskeldystrofi

Definition

Duchennes muskeldystrofi är en ärftlig sjukdom som innebär snabbt förvärrad muskelsvaghet.

Alternativa namn

Pseudohypertrophic muskeldystrofi, muskeldystrofi - Duchennes typ.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Duchennes muskeldystrofi är en snabbt försämrad form av muskeldystrofi.

Andra muskeldystrofi (inklusive Beckers muskeldystrofi) förvärras betydligt långsammare.

Duchennes muskeldystrofi orsakas av en defekt gen för dystrofin (ett protein i musklerna)

På grund av det sätt på vilket sjukdomen ärvs så är män mer benägna att utveckla symptom än kvinnor.

Söner till kvinnor som är bärare av sjukdomen (kvinnor med en defekt gen, men inga symptom själva) har en 50% risk att ha sjukdomen. Döttrarna har en 50% risk att vara bärare.

Duchennes muskeldystrofi förekommer hos cirka 1 av 3.600 manliga spädbarn.

Eftersom detta är en ärftlig sjukdom, ökar riskerna att drabbas med en familjehistoria av Duchennes muskeldystrofi. Men tillståndet inträffar ofta utan känd familjehistoria av sjukdomen.

Symptom

Sjukdomen debuterar vanligen före 6 års ålder och kan visas så tidigt som barndomen.

De kan innehålla:

  • Trötthet
  • Psykisk utvecklingsstörning
  • Muskelsvaghet
    • Börjar i benen och bäckenet, men förekommer även mindre allvarligt i armar, nacke, och andra delar av kroppen
    • Svårigheter med motorik (löpning, hopp, hoppning)
    • Frekventa fall
    • Snabbt tilltagande svaghet
  • Progressiva svårigheter att gå
    • Förmåga att gå kan gå förlorad efter 12 års ålder

Tecken och tester

En komplett nervsystems- (neurologisk), hjärt-, lung- och muskelundersökning visar:

  • Onormal hjärtmuskelaktivitet (kardiomyopati)
  • Hjärtsvikt eller oregelbunden hjärtrytm (arytmi) - sällsynt
  • Missbildningar i bröst och rygg (skolios)
  • Förstorade vadmuskler, som så småningom ersätts av fett och bindväv (pseudohypertrophy)
  • Förlust av muskelmassa
  • Muskelsammandragningar i hälarna, benen
  • Muskelmissbildningar
  • Respiratoriska sjukdomar, bland annat lunginflammation och aspiration av mat eller vätska i lungorna (i sena stadier av sjukdomen)

Tester kan omfatta följande:

Behandling

Det finns inget känt botemedel för Duchennes muskeldystrofi.

Behandlingen syftar till att kontrollera symptomen för att maximera livskvalitet. Genterapikan bli tillgänglig i framtiden.

Aktivitet uppmuntras.

Inaktivitet (t.ex. sängliggande) kan förvärra muskelsjukdom. Sjukgymnastik kan vara till hjälp för att bibehålla muskelstyrka och funktion. Ortopediska apparater (t.ex. hängslen och rullstolar) kan förbättra rörligheten och förmågan att ta hand om dig själv.

Prognos

Duchennes muskeldystrofi leder till snabbt förvärrad invaliditet.

Döden inträder vanligtvis innan 25 års ålder, vanligtvis från lungsjukdomar.

Komplikationer

  • Kardiomyopati
  • Kronisk hjärtsvikt (sällsynt)
  • Missbildningar
  • Hjärtarytmier (sällsynt)
  • Psykisk funktionsnedsättning (varierar, oftast minimal)
  • Permanent, progressiva funktionshinder
    • Minskad rörlighet
    • Minskad förmåga att ta hand om sig själv
  • Lunginflammation eller andra luftvägsinfektioner
  • Andningsinsufficiens

Ring din vårdgivare

Ring din vårdgivare om:

  • Ditt barn har symptom på Duchennes muskeldystrofi
  • Symptomen förvärras eller nya symptom utvecklas, i synnerhet feber med hosta och andningssvårigheter

Förebyggande

Genetisk rådgivning rekommenderas om det finns en familjehistoria av sjukdom.

Duchennes muskeldystrofi kan upptäckas med ca 95% noggrannhet av genetiska studier som utförs under graviditeten.