Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Dvärgväxt (Akondroplasi)

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Dvärgväxt (Akondroplasi)

Definition

Akondroplasi är en störning av bentillväxt som orsakar den vanligaste typen av dvärgväxt.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Akondroplasi är en av en grupp sjukdomar som kallas chondrodystrophies eller osteochondrodysplasias.

Akondroplasi kan ärvs som en autosomal dominant nedärvning, vilket innebär att om ett barn får den defekta genen från en förälder kommer barnet ha sjukdomen.

Om en förälder har achondroplasia, har barnet en 50% chans att ärva sjukdomen. Om båda föräldrarna har sjukdomen kommer barnets chanser att drabbas att öka till 75%

Men de flesta fall verkar uppstå genom spontana mutationer.

Detta innebär att två föräldrar utan achondroplasia kan få ett barn med sjukdomen.

Symptom

Det typiska utseendet av achondroplastisk dvärgväxt kan ses vid födseln.

Symptom kan vara:

  • Onormalt utseende av handen med ihållande utrymme mellan lång och ring fingrar
  • Hjulbenthet
  • Minskad muskeltonus
  • Oproportionerligt stort huvud till kroppsstorlek
  • Framstående panna (framifrån relief)
  • Förkortade armar och ben (särskilt överarm och lår)
  • Kortväxthet (betydligt under den genomsnittliga höjden för en person i samma ålder och kön)
  • Spinal stenos
  • Ryggradskrökningar kallade kyfos och lordos

Tecken och tester

Under graviditeten kan en fosterultraljud visa för mycket fostervatten som omger det ofödda barnet.

Undersökning av barnet efter födseln visar ökad huvudstorlek.

Det kan vara tecken på hydrocefalus ("vattenskalle")

Röntgen av de långa benen kan avslöja achondroplasia hos det nyfödda barnet.

Behandling

Det finns ingen specifik behandling för achondroplasia.

Relaterade abnormiteter, inklusive spinal stenos och ryggmärgskompression, bör behandlas när de skapar problem.

Prognos

Personer med akondroplasi nå sällan 1,5 meter i höjd.

Intelligens är inom normalområdet. Spädbarn som får avvikande gener från båda föräldrarna lever ofta inte längre än några månader.

Komplikationer

  • Vätskeansamling i hjärnan (hydrocefalus)

Ring din vårdgivare

Om det finns en familjehistoria av achondroplasia och du planerar att ha barn, kan det vara bra att tala med din vårdgivare.

Förebyggande

Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för blivande föräldrar när en eller båda har achondroplasia.

Men eftersom achondroplasia oftast utvecklar spontant, är förebyggande inte alltid möjligt.