Ehlers Danlos syndrom
Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Ehlers Danlos syndrom
Definition
Ehlers-Danlos syndrom är en grupp ärftliga sjukdomar kännetecknas av extremt lösa leder, hyperelastisk hud som lätt får blåmärken, och lätt skadade blodkärl.
Orsaker, förekomst och riskfaktorer
Det finns sex huvudtyper och minst fem mindre typer av Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
En rad olika genmutationer (förändringar) orsakar problem med kroppens kollagen, det material som ger styrka och struktur åt hud, ben, blodkärl och inre organ.
Det onormala kollagenet leder till symptom i samband med EDS
Vid vissa former av tillståndet kan detta omfatta skador på inre organ eller onormala hjärtklaffar.Familjens historia är en riskfaktor i vissa fall.
Symptom
Symptom på EDS är:
- Skadas lätt, blåmärken, och stretchig hud
- Lätt ärrbildning och dålig sårläkning
- Platta fötter
- Ökad rörlighet i leder, leder hoppar lätt ur led, tidig artrit
- Ledluxation
- Ledvärk
- Prematur hinnbristning under graviditeten
- Mycket mjuk och sammetslen hud
- Synproblem
Tecken och tester
Granskning av vårdgivare kan visa:
- Deformation av ögats yta (hornhinnan)
- Överrörlighet i lederna och ledhypermobilitet
- Mitralisklaffstenos
- Parodontit
- Ruptur av tarmar, livmoder, eller ögongloben (bara sett i vaskulär EDS, vilket är sällsynt)
- Tecken på försämrad trombocytaggregation (trombocyter kan inte klumpa ihop sig ordentligt)
- Mjuk, tunn eller mycket stretchig (hyperextensible) hud
Tester utförs för att diagnostisera EDS är:
- Kollagentest(utförs på en hudbiopsi prov)
- Kollagen mutationstest
- Ekokardiogram (hjärtultraljud)
- Lysyl- hydroxylas eller Oxidasaktivitet
Behandling
Det finns inget specifik botemedel för Ehlers-Danlos syndrom.
Enskilda problem och symptom bedöms och vårdas på lämpligt sätt. Ofta behövs sjukgymnastik eller behandling av en läkare specialiserad på rehabiliteringsmedicin.Prognos
Personer med EDS har i allmänhet en normal livslängd.
Intelligensen är normal.Dem som har den sällsynta vaskulära typen av EDS löper betydligt ökad risk för ruptur av ett större organ eller blodkärl.
Dessa personer har därför en hög risk för plötslig död.Komplikationer
Möjliga komplikationer av Ehlers-Danlos syndrom inkluderar:
- Kronisk ledvärk
- Tidigt debuterande artrit
- Underlåtenhet för kirurgiska sår att läka (stygn kan lossna)
- Prematur hinnbristning under graviditeten
- Ruptur av större blodkärl, inklusive en brusten aorta aneurysm (endast i vaskulär EDS)
- Ruptur av ett ihåligt organ såsom livmodern eller tarmarna (endast i vaskulär EDS)
- Bristning i ögongloben
Ring din vårdgivare
Ring för ett möte med din vårdgivare om du har en familjehistoria av Ehlers-Danlos syndrom och du är orolig över din risk eller planerar att bilda familj.
Ring för ett möte med din vårdgivare om du eller ditt barn har symptom på EDS
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas för blivande föräldrar med en familjehistoria av Ehlers-Danlos syndrom.
De som planerar att bilda familj bör vara medvetna om vilken typ av EDS som de har och det sätt den går i arv till barn. Detta kan bestämmas genom provning och utvärdering som föreslagits av din vårdgivare eller genetisk rådgivare.Identifiering av betydande hälsorisker kan bidra till att förebygga allvarliga komplikationer och ändringar av livsstil.