Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Familjär hyperkolesterolemi

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Familjär hyperkolesterolemi

Definition

Familjär hyperkolesterolemi är ett tillstånd som går i arv i familjer där en person har höga halter av "onda" kolesterolet (LDL-kolesterol, eller LDL) vid födseln.

Tillståndet kan orsaka hjärtattacker i tidig ålder.

Se också:

  • Familjär kombinerad hyperlipidemi
  • Familjär hypertriglyceridemi
  • Familjär dysbetalipoproteinemia

Alternativa namn

Typ II hyperlipoproteinemi, Hypercholesterolemic xanthomatosis, low density lipoprotein receptor mutation.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Familjär hyperkolesterolemi orsakas av ett genfel på kromosom 19

Felet gör att kroppen inte kan ta bort LDL-kolesterol från blodet. Detta resulterar i genomgående höga nivåer av LDL i blodet, vilket leder till åderförkalkning i tidig ålder.

Tillståndet går normalt i arv familjer på ett autosomalt dominant sätt.

Det innebär att du bara behöver få en onormala genen från en förälder för att ärva sjukdomen. En individ som ärver en kopia av genen kallas "heterozygot"

I sällsynta fall kan ett barn ärva genen från båda föräldrarna.

Personer som ärver både gener kallas "homozygot". Homozygot familjär hyperkolesterolemi är mycket allvarligare. Kolesterolvärden kan överstiga 600mg/dl, och kraftigt öka risken för hjärtinfarkt och hjärtsjukdomar.

Symptom

Symptom som kan förekomma är:

  • Fet, kolesterol-rika hudinlagringar (xanthomas)
  • Kolesterolavlagringar i ögonlocken (xanthelasmas)
  • Bröstsmärtor (kärlkramp) i samband med kranskärlssjukdom
  • Fetma

Personer med antingen en eller två kopior av den defekta genen kan utveckla fet hudutväxt över sina armbågar, knän, skinkor, senor och runt hornhinnan i ögat.

Tecken och tester

En fysisk undersökning kan avslöja fet hudutväxter som kallas xanthomas och inlåning av kolesterol i ögat.

Andra tecken är:

  • En stark familjär anamnes av familjär hyperkolesterolemi eller tidig hjärtinfarkt
  • Höga halter av LDL hos endera eller båda föräldrarna

Individer från familjer med en stark historia av tidig hjärtinfarkt borde ha blodprover gjorda för att avgöra blodfettsnivåer.

Blodprover kan visa:

  • Höga nivåer av totalkolesterol
    • Högre än 300 mg / dl hos vuxna
    • Högre än 250 mg / dl hos barn
  • LDL över 200 mg / dL
  • Hög nivå av triglycerider

Andra tester som kan göras är:

  • Hjärtfunktion (stress) test
  • Studier av celler som kallas fibroblaster för att se hur kroppen absorberar LDL-kolesterol
  • Genetiska test för fel i samband med detta tillstånd

Behandling

Rätt kost, motion, och vissa mediciner kan sänka lipider (fetter i blodet) ner till säkrare nivåer och minska risken för hjärtsjukdom och hjärtinfarkt.

De som ärver bara en kopia av den defekta genen kan svara bra på kost förändringar i kombination med statiner.

Det första steget är att förändra vad du äter.

Du följer vanligtvis en modifierad diet i flera månader innan din läkare lägger på mediciner. Du kommer att bli tillsagd att minska fettintaget till mindre än 30% av de totala kalorier du får varje dag.

Du kan minska fettintaget genom att:

  • Äta mindre nötkött, griskött och lamm
  • Välja mejeriprodukter med låg fetthalt
  • Undvika kokosnöt och palmolja

Kolesterol reduceras genom att undvika:

  • Äggula
  • inälvskött
  • Källor till animaliska mättade fetter

Ytterligare sänkningar av andelen fett i kosten kan rekommenderas.

För mer information, se: hjärtsjukdomar och kost.

Motion, särskilt för att framkalla viktminskning, får också stöd i att sänka kolesterolnivåerna.

Läkemedelsbehandling kan påbörjas om diet, motion och viktminskningansträngningar inte har sänkt dina kolesterolnivåer över tiden.

Flera kolesterolsänkande läkemedel finns tillgängliga, inklusive:

  • Gallsyrabindande hartser (kolestyramin och kolestipol)
  • Fenofibrat
  • Gemfibrozil
  • Nikotinsyra (niacin)
  • Statiner

I sällsynta fall kan personer som ärvt två kopior av den defekta genen behöva opereras, till exempel en levertransplantation.

Prognos

Hur väl du klarar dig beror mycket på om du följer din läkares behandling och rekommendationer.

Kost förändringar, motion och mediciner kan sänka kolesterolnivåerna och kan avsevärt fördröja en hjärtattack.

Män och kvinnor med familjär hyperkolesterolemi har oftast en ökad risk för tidig hjärtinfarkt.

Risk för dödsfall varierar bland patienter med familjär hyperkolesterolemi.

Personer som ärver två kopior av den defekta genen har ett sämre utfall. Denna typ av familjär hyperkolesterolemi orsakar tidig hjärtinfarkt och är resistent mot behandling.

Komplikationer

  • Hjärtattack i tidig ålder
  • Hjärtsjukdom

Ring din vårdgivare

Sök omedelbart läkarvård om du har bröstsmärtor eller andra tecken som varnar för hjärtinfarkt.

Ring för ett möte med din vårdgivare om du har en familjehistoria av höga kolesterolvärden.

Förebyggande

En kost med lågt kolesterol och mättat fett och rik på omättat fett kan bidra till att kontrollera LDL nivåer.

Rådgivning är ett alternativ för dem som har en familjehistoria av detta tillstånd, i synnerhet om båda föräldrarna bär på den defekta genen.