Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Fragile X-syndromet

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Fragile X-syndromet

Definition

Fragile X syndrom är en genetisk sjukdom som innebär ändringar i en del av X-kromosomen.

Det är den vanligaste formen av ärftlig utvecklingsstörning hos män och en betydande orsak till psykisk utvecklingsstörning hos kvinnor.

Alternativa namn

Martin-Bell syndrom, Marker X-syndromet.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Fragile X-syndromet orsakas av en förändring i genen FMR1

En liten del av genens koden (tre bokstäver bara - CGG) upprepas på ett skört område i X-kromosomen. Ju mer upprepningar, desto mer sannolikt att det är ett problem.

Normalt gör FMR1 genen ett protein som behövs för att din hjärna ska växa ordentligt.

Ett fel i denna gen gör att din kropp producerar för lite av proteinet, eller inget alls.

Både pojkar och flickor kan påverkas, men eftersom pojkarna endast har en X-kromosom, kommer fragile X syndromet sannolikt att påverka dem hårdare.

Du kan ha Fragile X-syndromet, även om dina föräldrar inte har det.

Symptom

  • Hyperaktiva beteende
  • Stor kroppsstorlek
  • Stor panna, stora utstående öron med en framträdande käke
  • Stora testiklar (makro-orchidism) efter början av puberteten
  • Utvecklingsstörning
  • Tendens att undvika ögonkontakt

Familjemedlemmar som har färre upprepningar i FMR1 genen behöver inte ha förståndshandikapp, men kan ha andra problem.

Kvinnor med mindre allvarliga förändringar kan ha för tidig menopaus eller svårigheter att bli gravida. Både män och kvinnor kan ha problem med skakningar och dålig samordning.

Tecken och tester

Personen har en släkthistoria av Fragile X-syndromet (särskilt en manlig släkting)

Det finns mycket få yttre tecken på Fragile X-syndromet hos barn.

Några tecken kan vara:

  • Stort huvudomfång hos spädbarn
  • Utvecklingsstörning
  • Stora testiklar hos män som har nått puberteten
  • Subtila skillnader i ansiktsdrag

Hos kvinnor kan överdriven blyghet vara det enda tecknet på problemet.

En genetisk undersökning som kallas polymeras kedjereaktion (PCR) används för att diagnostisera denna sjukdom.

Detta test letar efter en mutation (triplett upprepning) i FMR1 genen.

Förr i tiden gjordes en särskild typ av kromosomanalys.

Sådana mätningar kan fortfarande vara tillgängliga.

Behandling

Det finns ingen specifik behandling för Fragile X-syndromet.

Istället kan hjälp och utbildning hjälpa det drabbade barnen att fungerar på så hög nivå som möjligt. Eftersom tillståndet inte är ovanligt, har pedagogiska metoder utvecklats och testats.

Prognos

Utfallet beror på graden av mental retardation.

Komplikationer

Komplikationer varierar beroende på typ och svårighetsgrad av symptomen.

Ring din vårdgivare

Ring din vårdgivare om du misstänker Fragile X syndrom hos ett barn med utvecklingsstörning.

Genetisk rådgivning rekommenderas för att hjälpa familjer att förstå tillståndet, och att förstå sambandet med Fragile X

Förebyggande

Genetisk rådgivning kan hjälpa både befintliga och blivande föräldrar med en familjehistoria av Fragile X-syndromet, eller hereditet för andra symptom såsom tremor.

Genetisk testning kan hjälpa dig bedöma risknivån i dessa familjer.

Korrekt diagnos är viktigt eftersom övriga familjemedlemmar kan ärva Fragile X-syndrom eller andra problem relaterade till ett ökat antal upprepningar i FMR1