Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Gula fläcken

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Gula fläcken

Demografi

Bland vuxna i åldern 55 och äldre, är AMD den vanligaste orsaken till synnedsättning i utvecklade länderRisken att utveckla AMD ökar med stigande ålder, och ses oftast hos vuxna under i sjätte och sjunde decenniumDock har AMD har rapporterats hos vuxna i fjärde decenniumI utvecklade länder, är ungefär en på 2.000 individer som drabbats av AMDGenom 75 års ålder, cirka 15% av befolkningen har tidig eller milda former av AMD, och cirka 7% har en avancerad form av AMDÄven om AMD förekommer hos båda könen, är det något vanligare hos kvinnor.

Antalet personer smittade med AMD är olika i de regioner i världen och mellan etniska grupperAMD anses generellt vanligare hos vita än hos afroamerikanerStudier i japanska och andra asiatiska befolkningen har visat ett allt större antal berörda individer.

Den torra formen av AMD är vanligare än den våta formen av AMDMer än 85% av alla mellan-och avancerade fall av AMD har den torra formenInom kategorin avancerade AMD ungefär två tredjedelar av AMD fall är den våta formenNästan alla AMD-relaterade synförlust resultat från avancerad AMD därför den våta, avancerade formen av AMD leder till betydligt mer synförlust än den torra formen, som har olika stadier av utvecklingPersoner som har avancerad AMD i ett öga på mycket hög risk att utveckla avancerad AMD i det andra ögat.

Tecken och symptom

AMD orsakar ingen smärtaI vissa fall AMD förskott så långsamt att drabbade personer får inte märka någon större skillnad i deras visionI andra fall, fortskrider sjukdomen snabbt och kan leda till synförlust på båda ögonenEn av de vanligaste tecknen på tidig AMD är drusen, som är gul inlåning under näthinnan, vanligast hos personer över 60 årDrusen kan upptäckas vid en omfattande dilaterad synundersökningPersoner med tidig AMD har flera små drusen till ett par medelstora drusenI detta skede finns det inga andra symptom och ingen synnedsättningIndivider med mellanliggande AMD har många medelstora drusen till en eller flera stora drusenDet vanligaste symptomet på detta stadium är ett suddigt område i centrala synfältetÖkad ljus kan vara nödvändiga för läsning och andra uppgifterIndivider med avancerad AMD har drusen tillsammans med en degeneration av ljuskänsliga celler och stödjevävnad i den centrala näthinnan områdeEn suddig fläck i centrala synfältet blir större och mörkare med tidenDet är svårt att läsa och känna igen föremål på avståndSom AMD fortskrider kan funktionella vision vara helt förlorad i båda ögonenAMD kan också orsaka minskad färgseendeSynbortfall från torr AMD i endast ett öga kan göra det svårare att märka förändringar i övergripande vision, som det andra ögat kompenserar.

Medan majoriteten av personer med AMD behålla sin perifera syn, är graden av symptom beror på vilken typ av AMDVåt AMD och avancerade torr AMD är förknippade med de flesta symptomVåt AMD kan orsaka raka linjer skall ha en vågig utseendeGraden av förändring av synskärpa och andra symptom som kan ses av en ökning synundersökning över tidenPersoner med torr AMD brukar utveckla försämrad synskärpa mycket långsamt under en period av flera årPåvisbara förändringar är små från år till år, och det centrala seendet är delvis bevaradMen personer med våt AMD har oftast symptom som fällningen snabbt och har en större risk att utveckla svåra central synnedsättning i så lite som en tvåmånadersperiodPersoner med torr AMD kan plötsligt utveckla våt AMD utan att genomgå successivt införa torr AMD

Genetiska profilen

AMD anses vara en komplex sjukdom, som orsakas av en kombination av genetiska faktorer och miljöfaktorerAMD visar multifaktoriell arv, och de många faktorer som samverkar med varandra och orsaka tillståndetÅldrandeprocessen är en av de starkaste riskfaktorerna för att utveckla AMDDet finns också genetiska heterogenitet mellan olika familjer med AMD, vilket innebär att olika gener kan leda till samma eller liknande sjukdom hos olika familjerTotalt sett har man uppskattat att syskon till personer med AMD har fyra gånger större risk att utveckla AMD, jämfört med andra personer.

År 1998 var en familj där en unik form av AMD var vidare från en generation till nästa upptäcktÄven om de flesta familjer med AMD inte visar ett uppenbart arv mönster, visade denna familjens stamtavla en autosomalt dominant form av AMDDominant hänvisar till en specifik typ av arv där endast en allel (en kopia av en gen par) måste ha en mutation för sjukdomen att utvecklaEn drabbad person med en autosomalt dominant tillstånd har alltså en allel med en mutation och en allel som fungerar braDet finns en 50% chans för denna person att föra över allelen med mutation och en 50% chans att föra vidare den normala allelen för varje avkommaGenetisk testning visade att autosomalt dominant gen var belägen på kromosom 1q25-F31, i ett locus nu kallas ARMD1 genen locusÅr 2004 var möjligt AMD koppling bevis som påträffades i fyra kromosomala regioner: 1q31, 9p13, 10q26 och 17q25År 1997 var mutationer i genen för retinal ATP-bindande kassett transportör, också på kromosom en, som finns bland personer med diagnosen AMDMen från och med 2005 är det klart att näthinnan ABCR genen är inte en stor känslighet genen för AMD

I mars 2005 beskrev National Eye Institute (NEI) upptäckten av en gen för AMD i kaukasierGenomen från AMD patienter har granskats av tre olika forskargrupperAlla tre grupperna upptäckt ett gemensamt arv variant av samma gen, kallad komplement faktor H (CFH)Den CFH-genen kodar för ett protein som reglerar inflammationen i den del av immunförsvaret som förfogar över sjuka och skadade cellerHos vissa personer med AMD, får ögoninflammation utlösa en biologisk process som leder till AMDDenna variation i en region i CFH som binder Creactive protein som är involverat i inflammationCFH fungerar som en broms på immunsystemetVariationen i CFH finns i AMD gör att bromsen vara defektDen CFH-genen finns på kromosom 1q25-31 i ARMD1 locus som gång på gång är kopplad till AMD i familjeföretag studierIndivider med varianten genen har två till sju gånger risken för makuladegeneration, med den största risken hos individer med två kopior av variationenDen CFH-genen Variationen kan stå för en stor andel av risken för AMD, men är inte en absolut avgörandeInte alla personer med AMD har CFH variant, och inte alla dessa med varianten har AMDDet finns dock ackumulerande bevis för att makuladegeneration, ungefär som åderförkalkning, åtminstone delvis orsakas av inflammation.

Det är också möjligt att även en viss gen kan vara den främsta orsaken till känslighet för AMD, andra gener eller miljöfaktorer kan bidra ändra ålder efter symptomdebut eller defekter ögaStudier har visat många riskfaktorer för AMD, inklusive:

  • Fetma
  • Hjärtsjukdom
  • Högt blodtryck
  • Katarakt
  • Framsynthet
  • Ljus hud och ögonfärg
  • Cigarett användning
  • Hög fetthalt / hög kolesterol diet
  • Ultraviolett (UV) strålning (solljus)
  • Låga nivåer av kosten antioxiderande vitaminer och mineraler
  • Kvinnligt kön

Det exakta riskerna med många av dessa faktorer är fortfarande obestämd, men studier har genomgående funnit ett starkt samband mellan AMD och rökningRiskfaktorer i kombination med en familjehistoria av AMD plats en individ löper störst risk.

Definition

Åldersrelaterad makuladegeneration (AMD) är en av de vanligaste orsakerna till synnedsättning bland vuxna över 55 år som lever i utvecklade länderDen orsakas av nedbrytningen av makula, den centrala delen av näthinnan som ligger i bakre delen av ögatGula fläcken gör att människor kan se föremål direkt framför dem (kallas central vision), samt fina visuella detaljerPersoner med AMD har oftast suddig central syn, försämrat detaljer och färger, och dessa kan upptäcka en snedvridning av raka linjer.

Beskrivning

Den normala funktionen av makula och AMD är förstås bäst tillsammans med en beskrivning av normala ögats funktionÖgat består av många lager av olika typer av celler som alla arbetar tillsammans för att skicka bilder från miljön till hjärnan, på samma sätt som en kamera in bilderNär ljuset kommer in i ögat, passerar det genom linsen och landar på näthinnan, en mycket tunn vävnad, vilket täcker insidan av ögatNäthinnan består av 10 olika lager av specialiserade celler, som gör att den fungerar på samma sätt som film i en kamera, med inspelning av bilderGula fläcken är en liten, gul-pigmenterade område beläget i centrum av ögonbotten på näthinnanGula fläcken innehåller blodkärl och nervfibrerNäthinnan innehåller många specialiserade celler som kallas sinnesceller som känner av ljuset som kommer in i ögat, omvandla ljus till elektriska meddelanden och skicka dem till hjärnan via synnervenDe tillåter hjärnan att uppfatta miljön.

Näthinnan innehåller två typer av ljusmätare celler: stav och konerStavarna är i huvudsak utanför makula och möjliggör perifera (sidan) och mörkerseendeDe flesta av de fotoreceptor celler inuti makula är konen celler, som ansvarar för att uppfatta färg och visa objekt direkt framför ögat (centrala seendet)Om makula är sjuka, som i AMD, färg och central vision ändrasDet finns två olika typer av AMD: torr AMD och våt AMD

Torr AMD

Ungefär 90% av personer med AMD har den torra formenDetta tillstånd är ibland som nonexudative, atrofisk eller drusenoid makuladegenerationI torr AMD, en del av de lager av näthinnans celler (kallade pigmentepitelet eller RPE celler) nära gula fläcken börjar urartaRPE är isoleringsskiktet mellan näthinnan och åderhinnan lager, som innehåller blodkärlRPE fungerar som en skyddande sköld mot skadliga kemikalier och ett filter för de näringsämnen som når näthinnan från koroidea blodkärlenRPE blodkroppar hjälper normalt avlägsna slaggprodukter från stavar och konerNär RPE cellerna inte längre kan tillhandahålla denna funktion, som kallas fetthaltiga avlagringar drusen börjar hopa, förstora och öka i antal under gula fläckenDen drusen formation kan störa koner och stavar i gula fläcken, vilket får dem att urarta, eller atrofi (die)Detta leder vanligtvis till Central-och färgseende fel för personer med torr AMDMen vissa människor med drusen inlåning har minimal eller ingen synnedsättning, och kräver regelbundna synundersökningar för att kontrollera för AMDTorr AMD kallas ibland nonexudative, för även om fet drusen avlagringar bildas i ögat, gör folk inte har läckage av blod eller annan vätska (ofta kallad sårsekret) i ögatTorr AMD symptom förblir stabila eller försämras långsamt från början till mellanliggande eller avancerade stadier av torr AMDAvancerade stadier av AMD kan resultera i synnedsättningDessutom ca 10% av personer med torr AMD utvecklas så småningom våt AMD, framskridet stadium av AMD

Våt AMD

Ungefär 10% av patienterna med AMD har våt AMD som utvecklats från något skede av den torra formenDenna form av AMD kallas också subretinal kärlnybildning, koroidal kärlnybildning, antiexsudativa form, eller disciform degenerationVåt AMD orsakas av läckage av vätska och bildandet av onormala blodkärl (kallas kärlnybildning) i åderhinnan lager i ögatDen koroidea är placerad under näthinnan och gula fläcken, och den normalt förser dem med näring och syreNär nya, fina blodkärl form, blod och vätska kan läcka från demBildandet av onormala blodkärl under gula fläcken läckor tillräckligt med vätska för att höja gula fläcken upp och bort från baksidan av ögat och skador denDetta orsakar centrala synbortfall och snedvridning som gula fläcken skjuts iväg från närliggande retinala cellerSå småningom ett ärr (sk disciform ärr) kan utvecklas under gula fläcken, vilket resulterar i allvarliga och oåterkalleliga synförlustVåt AMD har inte tidig eller mellanstegDet anses avancerad AMD och är strängare än torr AMD

Diagnos

En mängd tester används för att diagnostisera AMDDen synskärpa mäter de minsta bokstäverna en individ kan läsa med ett öga på ett standardiserat diagram på ett avstånd av 20 fot (6 m)Den refraktion Testet innebär samma standardiserade ögat diagrammet, men kräver att patienten fokus genom en brytning lins för att bestämma hur mycket korrigering som behövs för optimal synskärpaDen pupillreflex test undersöker möjligheten för eleven att tygla eller vidga i närvaro eller frånvaro av starkt ljusDen spaltlampa undersökningen är även känd som biomicroscopyEn hög intensitet ljuskälla fokuseras att lysa som en springa på den främre delen av ögatÖgonen undersöks med ett mikroskop utformad för ögat kallas biomicroscopeÖgonen får tillfälligt färgas med en orange-färgade färgämne som kallas fluorescein att hjälpa visualisera strukturer i ögatGranskning av den bakre delen av ögat innebär dilating eleverna med specialiserade ögondroppar före undersökningRetinal fotografering kan sedan utförasFluoresceinangiografi, eller retinal fotografi, använder fluorescein färgämne injiceras i en ven i armen och en speciell kamera för att analysera och fotografera näthinnan koroidea, och tillhörande blodkärlDenna undersökning kan användas för att visualisera förändringar i kärlsystemet i samband med våt AMDTonometri.

mäter trycket nivåer inne i ögatFärg testa bedömer hur den konen celler att känna igen färgerStandardiserade bilder består av prickar i olika färger är arrangerade i ett specifikt mönster och används för att bestämma färgåtergivningDen Amsler nätet testet använder en tryckt papper rutnät för att testa för minskad central syn, förvrängd syn, eller blinda fläckar.

Från och med 2005 är genetisk testning för gener associerade med AMD rekommenderas inteNyttan av sådana prov skulle vara minimal i bästa fall, eftersom det inte finns några uppgifter om hur man ska tolka testresultaten som gäller för en individs risk att utveckla AMDPersoner med AMD uppmuntras att följa förändringar i sin egen vision med hjälp av ett rutnät Amsler.

Behandling och hantering

Det finns inget universellt botemedel för någon typ av AMDVissa personer med våt AMD kan förhindra ytterligare progression av skador med laser fotokoagulation terapiLjusstrålar fokuseras genom en termisk laser för att bränna bort onormala blodkärl bildas under makula, förhindra ytterligare läckage av blod och vätskaVissa normal vävnad påverkas ocksåTidigare förlorade vision är inte återställas med denna behandlingEndast en liten andel av våt AMD fall kan behandlas med laserkirurgiLaserkirurgi är mest effektivt om den onormala blodkärl har utvecklats bort från fovea, den centrala delen av makulaLaser fotokoagulation behandlingar inte hindrar framtida onormala blodkärl bildas, och är inte effektiva för torr AMDUnder 2000 godkände FDA användningen av en ljusaktiverat läkemedel som kallas Visudyne (verteporfin)Visudyne injiceras i blodbanan via en ven i armenDet cirkulerar genom kroppen till ögonen, särskilt knuten till de abnorma kärl AMD blod närvarande under gula fläckenNär ljusstrålar från en icke-termisk laser hit dessa blodkärl är Visudyne aktiveras för att producera en kemisk reaktion som förstör abnorma kärl, orsakar mycket större skador på omgivande frisk vävnadOm onormala blodkärl åter växa, skall proceduren upprepasÄven denna behandling inte botar AMD, är det lämpligt att förvalta särskilda problemområden och att ytterligare minska synförlust.

Det finns ingen specifik behandling för torr makuladegeneration, laserterapi är inte användbarNär torr AMD når framskridet stadium, inte någon form av behandling kan förhindra synnedsättningNational Eye Institute's åldersförändringar ögonsjukdomar Study (AREDS) rapporterade att ta en hög dos antioxidanter och zink komplettera signifikant minskade risken för avancerad AMD och synnedsättningDe specifika dagliga mängderna var 500 mg C-vitamin, 400 jagUE-vitamin, 15 mg betakaroten (motsvarande 25.000 jagUA-vitamin) och 80 mg zinkoxidTvå milligram koppar i form av kopparsulfat oxid lades till formuleringen att förhindra ett tillstånd som kallas anemi kopparbrist, i samband med höga halter av zink intagetÄr indicerat hos individer med mellanliggande AMD i ett eller båda ögonen, eller avancerad AMD i en, men inte det andra ögatDen AREDS rapporterade att tillskott inte hålla personer med tidig AMD från att utvecklas till ett tidigare stadium.

I december 2004 godkände FDA Macugen missbruksbehandlingDenna behandling angriper ett protein som tillväxtfaktor inblandade i onormal blodkärlstillväxt i ögatMacugen har utvecklats av Eyetech Pharmaceuticals och Pfizer och administreras genom injektioner direkt i ögat var sjätte veckaI tidigare kliniska prövningar med Macugen upplevde några patienter långsammare satser av synbortfall, eller restaurerade visionDet finns andra läkemedel som för närvarande i kliniska prövningar som ännu inte har godkänts av FDAAvastin har en verkningsmekanism som liknar Macugen, men administreras genom intravenös injektion i en ven i armenÅr 2005 hade Avastin FDA-godkännande för behandling av kolorektal cancer, men inte för makuladegenerationFDA har utfärdat en varning att Avastin har visat sig öka risken för stroke och hjärtinfarktEtt annat läkemedel i kliniska prövningar är Retaane, som angriper enzymer involverade i onormal blodkärlstillväxtRetaane skulle inte administreras med en nål och behandlingar skulle vara varje halvårI oktober 2000 rapporterades det att en medicin som heter Iloprost under en sex månaders period, orsakade förbättringar i synskärpa, vardagslivet och den allmänna livskvaliteten för personer med torr AMDUppföljning forskning görs för att undersöka säkerhet och användbarhet av dessa läkemedel.

Under 2005 finns flera framtida terapier utredsStrålbehandling för att förstöra onormala blodkärl och implanterbara teleskop för att förbättra synen testasJapan utvecklat en metod för blodfiltering kallade rheopheresis att ta bort skadliga proteiner och fettsyror för att behandla den torra formen av AMDDenna teknik har inte godkänts av FDA i USA, men används i Kanada och Europa.

Low-vision apparater finns tillgängliga för att hjälpa till att förbättra AMD vision svårigheter med hjälp av förstoringsglas och starkt ljusNågra låg synhjälpanordningar skift bilder till periferin för tydligare visionDet finns många olika typer av låg-vision apparater som kan bidra till att övervinna synskada och leva självständigt.

Prognos

De flesta personer med mild torr makuladegeneration kommer aldrig att utveckla invalidiserande central synnedsättningDet finns dock ingen aktuell metod för att förutsäga vilka individer går vidare till ett framskridet stadium av AMDAMD kan orsaka förlust av centrala seendet och inte orsaka perifer synbortfallKan dock förlorad central syn störa många aktiviteter i det dagliga livet och väsentligt påverkar dess kvalitetEn individ med avancerad AMD kan bli funktionellt blind, så att läsning, bilkörning, att känna igen ansikten, och många andra vanliga aktiviteter blir omöjligtPrognosen beror på stadiet av sjukdomen och typMilda former av torr AMD har en bättre prognos än avancerad torr eller våt AMDEftersom symptomen framsteg, personer med AMD blivit högre risk för psykisk ohälsa till följd av sjunkande livskvalitet och oberoendePrognosen förbättras om låg-vision apparater och stödgrupper utnyttjas för att förbättra livskvaliteten.

Innehåll:
  1. Demografi
  2. Tecken och symptom
  3. Genetiska profilen
  4. Definition
  5. Beskrivning
  6. Torr AMD
  7. Våt AMD
  8. Diagnos
  9. Behandling och hantering
  10. Prognos

Sjukdom

Gula fläcken


På engelska

Wet AMD (Age-related Macular Degeneration)


Symptom
  • Färgblindhet
  • Retinal blind punkt
  • Förlust av central syn
  • Visual snedvridning av form och / eller storlek
Sjukdomskategori
Relaterade sjukdomar