Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Hemofili A

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Hemofili A

Definition

Hemofili A är en ärftlig blödarsjuka, som orsakas av en brist på blodkoagulations faktor VIII

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Hemofili A orsakas av brist på koagulationsfaktor VIII

Sjukdomen orsakas av en ärftlig X-bunden recessiva mutation, där den defekta genen ligger på X-kromosomen.

Kvinnor har två kopior av X-kromosom, så om faktor VIII-genen på en kromosom inte fungerar, kan genen på den andra kromosomen gör jobbet att göra tillräckligt med faktor VIII. Män har dock endast en X-kromosom, så om faktor VIII-genen på kromosomen är bruten, kommer de att ha hemofili A. Således är de flesta människor med hemofili A män.

Om en kvinna har en defekt faktor VIII-gen, anses hon vara bärare.

Detta innebär att den defekta genen kan föras vidare till hennes barn. Hos en kvinna som bär på den defekta genen, kommer någon av hennes manliga barn ha 50% risk att ha hemofili A, medan hennes kvinnliga barn har 50% chans att bli bärare. Alla kvinnliga barn till män med hemofili bär den defekta genen. Genetisk testning är tillgänglig för berörda föräldrar.

Svårighetsgraden av symptomen kan variera.

Svåra former blir uppenbara tidigt. Svårstoppad blödning är det tydligaste tecknet på sjukdomen och ibland, men inte alltid, uppstår om ett barn omskärs. Ytterligare blödningsproblem upptäcks ofta när barnet börjar krypa och gå

Lindriga fall kan gå obemärkt förbi tills senare i livet när de förekommer i samband med operation eller trauma.

Inre blödningar kan hända var som helst, och blödningar i leder är vanligt. Riskfaktorer är hereditet för blödning och att vara manlig.

I sällsynta fall kan vuxna utveckla en blödningssjukdom liknande hemofili A

Detta kan inträffa efter förlossning (post partum), hos personer med vissa autoimmuna sjukdomar som reumatoid artrit, hos personer med vissa typer av cancer (vanligast lymfom och leukemier), och även av okänd anledning (som kallas "idiopatisk"). Även om dessa situationer är sällsynta kan de förknippas med allvarliga, livshotande blödning.

Symptom

  • Blödningar i leder, med tillhörande smärta och svullnad
  • Blod i urinen eller avföringen
  • Blåmärken
  • Mag-tarmkanal och urinvägsblödning
  • Förlängd blödning från nskärsår, tandutdragning och kirurgi
  • Spontan blödning

Tecken och tester

Många tester utförs om personen är den första i familjen som har en blödningssjukdom.

När felet har identifierats, kommer andra familjemedlemmar behöva mindre tester för att diagnostisera sjukdomen.

Testerna inkluderar:

  • Låg serum faktor VIII-aktivitet
  • Normal protrombintiden
  • Normal blödningstid
  • Normal fibrinogen nivå
  • Långvarig PTT

Behandling

Standard behandling handlar om att ersätta den saknade koagulationsfaktorn.

Mängden faktor VIII-koncentrat som behövs beror på hur allvarlig blödningen är, platsen för blödningen samt patientens storlek.

Mild hemofili kan behandlas med desmopressin (DDAVP), som hjälper kroppen frisätta faktor VIII som lagras i slemhinnan i blodkärlen.

För att förhindra en katastrofblödning kan människor med hemofili och deras familjer läras att ge faktor VIII-koncentrat hemma vid första tecken på blödning.

Personer med svåra former av sjukdomen kan behöva regelbunden förebyggande behandling.

Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen, DDAVP eller faktor VIII-koncentrat kan ges innan tandutdragningar och kirurgi för att förebygga blödning.

Immunisering med hepatit B-vaccin är nödvändigt på grund av ökad risk att exponeras för hepatit orsakad av frekventa blod infusioner.

Patienter som utvecklar en hämmare mot faktor VIII kan kräva behandling med andra koagulationsfaktorer såsom faktor VIIa, som kan hjälpa till med koagulering även utan faktor VIII.

Stödgrupper

För ytterligare resurser, se blödarsjuka stödgrupp.

Prognos

Med behandling, är resultatet bra.

De flesta personer med hemofili kan leva relativt normala liv. En liten andel människor med hemofili kommer att utveckla hämmare av faktor VIII, och kan dö av blodförlust.

Personer med hemofili A bör upprätta regelbunden vård med en hematolog (blod läkare), t.ex. en läkare som är associerad med ett hemofili behandlingshem.

Förmågan att ha snabb och enkel tillgång till patientjournaler dokumentera nivån av faktor VIII att personen har haft, historia faktor transfusioner (med typer och belopp), några komplikationer, och typ och mängd av inhibitorer kan rädda liv i händelse av att personen med hemofili är i en nödsituation.

Komplikationer

  • Kronisk gemensamma missbildningar, som orsakas av återkommande blödning i leden, kan förvaltas av en ortopedspecialist

Ring din vårdgivare

  • Om symptom på en blödningssjukdom utvecklas
  • Ring för screening om en familjemedlem har fått diagnosen hemofili A
  • Om du har hemofili A och du planerar att skaffa barn

Förebyggande

  • Genetisk vägledning
  • Prenatal intrauterin diagnos med abort som ett alternativ