Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Hereditär sfärocytos (HS)

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Hereditär sfärocytos (HS)

Definition

Medfödd sfärocytos anemi är en störning i ytskiktet (membranet) på röda blodkroppar.

Det leder till röda blodkroppar som är formade som sfärer, och för tidig nedbrytning av röda blodkroppar (hemolytisk anemi)

Alternativa namn

Ärftliga spherocytosis; Spherocytosis.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Denna sjukdom orsakas av en defekt gen.

Felet resulterar i ett onormalt membran hos de röda blodkropparna. De drabbade cellerna har en mindre yta för deras volym än normala röda blodkroppar, och kan lätt brytas sönder. Att ha en släkthistoria av sfärocytos ökar risken för denna sjukdom.

Den uppkomna anemin kan variera från mild till svår.

Svåra fall av sjukdomen kan finnas i tidig barndom. I lindriga fall kan det gå obemärkt förbi tills vuxen ålder.

Sjukdomen är vanligast hos personer med nordeuropeisk härkomst, men det har funnits i alla raser.

Symptom

Spädbarn kan ha gulfärgning av hud och ögon (gulsot) och ljusare färg (blekhet)

Andra symptom kan omfatta:

Tecken och tester

I de flesta fall är mjälten förstorad.

Laboratorietester kan hjälpa till att diagnostisera detta tillstånd.

Tester kan omfatta följande:

  • Blodutstryk att visa onormalt formade celler
  • Bilirubin nivå
  • Fullständig blodstatus för att kontrollera anemi
  • Coombs test
  • LDH kolesterolvärden
  • Osmotiska skörhet
  • Retikulocyttalet

Behandling

Operation för att avlägsna mjälten (splenektomi) botar anemi men kan inte korrigera onormala cellers form.

Familjer med en historia av spherocytosis bör ha sina barn screenade för denna sjukdom.

Barn bör vänta till 5 års ålder med splenektomi på grund av infektionsrisken.

I lindriga fall som upptäckts hos vuxna, behöver det inte vara nödvändigt att ta bort mjälten.

Barn får ett pneumokockvaccin innan mjälten avlägsnas med ett kirurgiskt ingrepp, och de kan även få folsyra tillskott.

Prognos

Detta tillstånd förbättras oftast med behandling.

Efter att mjälten tas bort, återgår livslängden på den röda blodkroppar till det normala.

Komplikationer

  • Gallsten
  • Mycket lägre produktion av röda blodkroppar (aplastisk kris) orsakas av en virusinfektion, som kan göra anemi värre

Ring din vårdgivare

Ring din vårdgivare för ett möte om symptomen förvärras, inte förbättras med behandling, eller om du utvecklar nya symptom.

Förebyggande

Detta är en ärftlig sjukdom och kan inte förebyggas.

Att bli medveten om din risk, till exempel en familj av sjukdom, kan hjälpa dig att få diagnos och behandling tidigt.