Hereditärt angioödem (HAE)
Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Hereditärt angioödem (HAE)
Definition
Hereditärt angioödem är en sällsynt men allvarligt problem med immunförsvaret som går i arv i familjer.
Det orsakar svullnad, särskilt i ansiktet och luftvägarna, och magkramper.Se även: Angioödem.
Alternativa namn
Quinckes sjukdom.
Orsaker, förekomst och riskfaktorer
Hereditärt angioödem (HAE) orsakas av låga nivåer eller felaktig funktion hos ett protein som kallas C1-inhibitor.
Detta problem påverkar blodkärlen. Personer med ärftlig angioödem kan utveckla snabb svullnad av händer, fötter, armar och ben, ansikte, tarmkanal, struphuvudet eller luftstrupe.Vanligtvis finns det ingen klåda eller nässelfeber.
Svullnad i tarmen kan orsaka kramper. Om svullnad stänger luftvägarna, kan det vara dödligt. Attacker av svullnad kan bli svårare i slutet av barndomen och tonåren.Det finns vanligtvis en familjehistoria av villkor.
Dock kan anhöriga vara omedvetna om tidigare fall, som kanske just har redovisats som en oväntad, plötslig och för tidig död av en förälder, moster, morbror, eller farförälder.Tandingrepp, sjukdom (inklusive förkylningar och influensa), och kirurgi har visat sig utlösa vissa anfall av hereditärt angioödem.
Symptom
- Luftvägsblockering - innebär hals svullnad och plötslig heshet
- Upprepade episoder av magkramper utan uppenbar orsak
- Svullnad i armar, ben, läppar, ögon, tunga eller svalg
- Svullnad i tarmarna - kan vara allvarliga och leder till kräkningar, uttorkning, diarré, smärta, och ibland chock
Tecken och tester
Blodprover kommer att göras för att kontrollera halterna av C1 hämmande faktor, C4 och C2
Behandling
Antihistaminer och andra relaterade behandlingar är av begränsad nytta i hereditärt angioödem.
Försvagade androgener som är derivat av normala könshormoner kan minska frekvensen och svårighetsgraden av attackerna.
När en attack inträffar, inkluderar behandling smärtlindring och vätskor som ges av en intravenös (IV) linje.
Helicobacter pylori, en bakterie som finns i magsäcken, kan utlösa bukattacker.
Att bli av med bakterierna med antibiotikabehandling minskar dessa bukattacker.Prognos
Ärftligt angioödem kan vara livshotande och behandlingsalternativen är få
Hur väl en person klarar sig beror på individens specifika symptom.Komplikationer
Svullnad i luftvägarna kan vara dödligt.
Ring din vårdgivare
Ring eller besök din läkare om du funderar på att skaffa barn och har en familjehistoria av detta villkor, eller om du har symptom på hereditärt angioödem.
Svullnad av luftvägarna är ett livshotande akut tillstånd.
Om du har svårt att andas på grund av svullnad, uppsök omedelbart läkarvård.Förebyggande
Genetisk rådgivning kan vara till nytta för blivande föräldrar med ärftlighet för angioödem.