Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Hereditärt angioödem (HAE)

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Hereditärt angioödem (HAE)

Definition

Hereditärt angioödem är en sällsynt men allvarligt problem med immunförsvaret som går i arv i familjer.

Det orsakar svullnad, särskilt i ansiktet och luftvägarna, och magkramper.

Se även: Angioödem.

Alternativa namn

Quinckes sjukdom.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Hereditärt angioödem (HAE) orsakas av låga nivåer eller felaktig funktion hos ett protein som kallas C1-inhibitor.

Detta problem påverkar blodkärlen. Personer med ärftlig angioödem kan utveckla snabb svullnad av händer, fötter, armar och ben, ansikte, tarmkanal, struphuvudet eller luftstrupe.

Vanligtvis finns det ingen klåda eller nässelfeber.

Svullnad i tarmen kan orsaka kramper. Om svullnad stänger luftvägarna, kan det vara dödligt. Attacker av svullnad kan bli svårare i slutet av barndomen och tonåren.

Det finns vanligtvis en familjehistoria av villkor.

Dock kan anhöriga vara omedvetna om tidigare fall, som kanske just har redovisats som en oväntad, plötslig och för tidig död av en förälder, moster, morbror, eller farförälder.

Tandingrepp, sjukdom (inklusive förkylningar och influensa), och kirurgi har visat sig utlösa vissa anfall av hereditärt angioödem.

Symptom

Tecken och tester

Blodprover kommer att göras för att kontrollera halterna av C1 hämmande faktor, C4 och C2

Behandling

Antihistaminer och andra relaterade behandlingar är av begränsad nytta i hereditärt angioödem.

Försvagade androgener som är derivat av normala könshormoner kan minska frekvensen och svårighetsgraden av attackerna.

När en attack inträffar, inkluderar behandling smärtlindring och vätskor som ges av en intravenös (IV) linje.

Helicobacter pylori, en bakterie som finns i magsäcken, kan utlösa bukattacker.

Att bli av med bakterierna med antibiotikabehandling minskar dessa bukattacker.

Prognos

Ärftligt angioödem kan vara livshotande och behandlingsalternativen är få

Hur väl en person klarar sig beror på individens specifika symptom.

Komplikationer

Svullnad i luftvägarna kan vara dödligt.

Ring din vårdgivare

Ring eller besök din läkare om du funderar på att skaffa barn och har en familjehistoria av detta villkor, eller om du har symptom på hereditärt angioödem.

Svullnad av luftvägarna är ett livshotande akut tillstånd.

Om du har svårt att andas på grund av svullnad, uppsök omedelbart läkarvård.

Förebyggande

Genetisk rådgivning kan vara till nytta för blivande föräldrar med ärftlighet för angioödem.