Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Hirschsprungs sjukdom

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Hirschsprungs sjukdom

Definition

Hirschsprungs sjukdom är en blockering av tjocktarmen pga felaktiga muskelrörelser i tarmen. Det är ett ärftligt tillstånd, vilket betyder att det finns från födseln.

Alternativa namn

Medfödd megacolon.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Muskelsammandragningar i tarmen hjälper material att röra sig genom tarmen. Detta kallas peristaltik. Nerver mellan muskellager utlösa sammandragningar.

I Hirschsprungs sjukdom, saknas nerver från en del av tarmen. Områden utan sådana nerver kan inte driva igenom material. Detta orsakar en blockering. Tarminnehåll byggs upp bakom blockeringen, vilket gör att tarmen och magen blir svullen.

Hirschsprungs sjukdom orsakar stopp i tarmarna hos ca 25% av alla nyfödda. Det förekommer fem gånger oftare hos män än hos kvinnor. Hirschsprungs sjukdom är ibland förknippat med andra ärftliga eller medfödda sjukdomstillstånd, såsom Downs syndrom.

Symptom

Symptom som kan förekomma hos nyfödda och spädbarn är:

  • Svårighet med tarmrörelser
  • Underlåtenhet att passera mekonium strax efter födseln
  • Underlåtenhet att passera en första avföring inom 24 - 48 timmar efter förlossningen
  • Ovanliga men explosiv avföring
  • Gulsot
  • Dålig utfodring
  • Dålig viktökning
  • Kräkningar
  • Vattnig diarré (hos det nyfödda barnet)

Symptom hos äldre barn:

  • Förstoppning som blir gradvis sämre
  • Fekalom
  • Undernäring
  • Långsam tillväxt
  • Svullen mage

Tecken och tester

Mildare fall kan inte diagnostiseras förrän senare i livet.

Under en fysisk undersökning kan läkaren kunna känna loopar av tarmen i en svullen mage. En rektal undersökning kan avslöja en förlust av muskeltonus i ändtarmsmusklerna.

Tester som används för att diagnostisera Hirschsprungs sjukdom kan inkludera:

  • Röntgen av buken
  • Anal manometri (en ballong blåses upp i ändtarmen för att mäta tryck i området)
  • Barium lavemang
  • Rektal biopsi

Behandling

Före operation, en så kallad förfarande seriell rektal bevattning hjälper lätta på trycket (dekomprimera) i tarmen.

Den onormala delen av tjocktarmen måste tas bort med kirurgi. Det vanligaste är att ändtarmen och onormala delen av tjocktarmen tas bort. Den sunda delen av tjocktarmen dras sedan ner och bifogas till anus.

Ibland kan detta göras i ett moment. Det är dock ofta i två delar. En kolostomi görs först, och ett annat förfarande sker senare i barnets första levnadsår.

Prognos

Symptomen förbättras eller försvinner i de flesta barn efter operation. Ett litet antal barn kan ha förstoppning eller problem med att kontrollera avföring (fekal inkontinens). Barn som får behandling tidigt eller som har ett kortare segment av tarmen inblandade har ett bättre resultat.

Komplikationer

  • Inflammation och infektion i tarmarna (enterokolit) kan förekomma före operationen, och ibland under de första 1-2 åren efteråt. Symptomen är allvarliga, inklusive svullnad av buken, illaluktande vattnig diarré, slöhet och dålig utfodring
  • Perforation eller bristning i tarmen
  • Kort tarm syndrom, ett tillstånd som kan leda till undernäring och uttorkning
  • Ring din vårdgivare

    Ring ditt barns läkare om:

    • Ditt barn utvecklar symptom på Hirschsprungs sjukdom
    • Ditt barn har smärtor eller andra nya symptom efter behandlingen för detta tillstånd