Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Homocystinuri

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Homocystinuri

Definition

Homocystinuri är en ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen av aminosyran metionin.

Alternativa namn

Cystationin beta syntas.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Homocystinuri ärvs i familjer som en autosomal recessiv egenskap. Detta innebär att barnet måste ärva den defekta genen från båda föräldrarna för att påverkas allvarligt.

Homocystinuri har flera gemensamma drag med Marfans syndrom. Till skillnad från Marfans syndrom, där lederna tenderar att vara "lösa" tenderar lederna i homocystinuri att vara "tighta"

Symptom

Nyfödda barn verkar ofta friska. Tidiga symptom, om de finns alls, är inte självklart.

Symptom kan uppträda som en svagt försenad utveckling. Ökande problem med synen kan leda till diagnos av detta tillstånd.

Andra symptom är:

  • Bröst missbildningar (Pectus carinatum, Pectus excavatum)
  • Rodnad över kinderna
  • Höga valv under fötterna
  • Långa ben
  • Utvecklingsstörning
  • Närsynthet
  • Psykiska störningar
  • Spindelliknande fingrar (arachnodactyly)
  • Lång, smalt byggd

Tecken och tester

Medan vårdgivaren utför en fysisk undersökning av barnet, kan denne observera en lång, smal (Marfanoid) resning.

Andra tecken är:

Om synen är dålig eller dubbelseende förekommer, bör en ögonläkare göra en dilaterad synundersökning för att leta efter störningen av linsen eller närsynthet.

Det kan finnas en historia av täta blodproppar. Mental retardation, något låg IQ, eller psykisk sjukdom är vanligt.

Tester:

  • Aminosyra screening i blod och urin
  • Genetisk testning
  • Leverbiopsi och enzym analys
  • Skelettröntgen
  • Hudbiopsi med en fibroblast kultur
  • Standard oftalmisk undersökning

Behandling

Det finns inget botemedel mot homocystinuri. Men många människor svara på höga doser av vitamin B6 (även känd som pyridoxin). Något mindre än hälften av patienterna svarar på denna behandling.

De som svarar kommer att behöva ta extra vitamin B6 för resten av livet. De som inte svarar kräver en låg metionin diet. De flesta kommer att behöva behandling med trimetylglycin (ett läkemedel även kallat betaine)

Varken låg-metionin diet eller medicin kommer att förbättra befintliga mental retardation. Medicinering och kost bör noga övervakas av läkare med erfarenhet av att behandla homocystinuri.

En normal dos folsyra och la cystein (en aminosyra) i kosten är bra.

Prognos

Även om inga botemedel finns för homocystinuri kan vitamin B6 terapi hjälpa cirka hälften av personer som lider av tillståndet.

Om diagnosen är gjord medan en patient är ung, kan en låg metionin kost snabbt förhindra att vissa förståndshandikapp och andra komplikationer av sjukdomen utvecklas.

Patienter med ihållande stegring i blodet av homocystein har en ökad risk för blodpropp. Blodproppar kan orsaka betydande medicinska problem och förkorta livslängden.

Komplikationer

De flesta allvarliga komplikationer är en följd av blodproppar. Dessa episoder kan vara livshotande.

Ögonlinser ur led kan allvarligt försämra synen. Linsersättande kirurgi bör övervägas.

Utvecklingsstörning är en allvarlig konsekvens av sjukdomen. Det kan dock vara mindre om diagnosen ställs tidigt.

Ringa din vårdgivare

Ring din vårdgivare om du eller en familjemedlem visar symptom på denna sjukdom, särskilt om det finns homocystinuri i släkten. Ringa Också om du har en släkthistoria av sjukdomen och planerar att skaffa barn.

Förebyggande

Genetisk rådgivning rekommenderas för blivande föräldrar med homocystinuri i släkten. Intrauterin diagnos av homocystinuri finns. Detta innebär odling av fostervattenceller eller korionvilli att testa för cystationin syntas (det enzym som saknas i homocystinuri)