Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Krabbes sjukdom

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Krabbes sjukdom

Definition

Krabbes sjukdom är en ovanlig genetisk sjukdom i nervsystemet. Det är en typ av leukodystrofi.

Alternativa namn

Globoid cell leukodystrofi, globoidcellsleukodystrofi, GLD, Galactosylcerebrosidase brist; Galactosylceramidase brist.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

En defekt i genen GALC orsaker Krabbes sjukdom. Personer med denna gen defekt gör inte nog av ett ämne som kallas galactocerebroside beta-galaktosidas (galactosylceramidase)

Kroppen behöver detta ämne för att göra myelin, det material som omger och skyddar nervtrådarnaUtan den bryter ner myelinet, hjärnceller dör, och nerverna i hjärnan och andra områden kroppen inte fungerar.

Det finns två former av Krabbes sjukdom.

  • Tidig debut av Krabbes sjukdom förekommer under de första månaderna i livet. De flesta barn med denna form av sjukdomen dör innan de når ålder 2
  • Sen debut av Krabbes Sjukdomen börjar i slutet av barndomen eller tidiga ungdomen

    Krabbes sjukdom ärvs, vilket innebär att det går i familjer. För att få denna sjukdom, måste var och en av dina föräldrar ge dig en kopia av den felaktiga genen GALC (Autosomal recessiv nedärvning)

    Detta tillstånd är mycket sällsynt. Det är vanligast bland personer av skandinavisk härkomst.

    Symptom

    Tidig debut av Krabbes sjukdom:

    Sen debut Krabbe sjukdom:

    Synproblem kan visas först, följt av gångsvårigheter och stela muskler. Symptomen varierar från person till person. Andra symptom kan uppträda.

    Tecken och tester

    Ett prov av näthinnan i ögat kan visa skada på synnerven.

    Tester som kan göras är:

    • Blodprov för att leta efter galactosylceramidase nivåer i vita blodkroppar
    • CSF totalt protein
    • MRT av huvudet
    • Nervledningshastighet
    • Testning för GALC genfelet

    Behandling

    Det finns ingen specifik behandling för Krabbes sjukdom.

    Vissa människor har haft en benmärgstransplantation i ett tidigt skede av sjukdomen, men denna behandling har risker.

    Prognos

    Resultatet kommer sannolikt att vara dåligt. I genomsnitt dör spädbarn med tidig debuterande fall före 2 års ålder. De som utvecklar sjukdomen senare i livet har överlevt in i vuxenlivet med nervsystems sjukdomar.

    Komplikationer

    Denna sjukdom skadar centrala nervsystemet. Den kan orsaka:

    Sjukdomen är oftast livshotande.

    Ring din vårdgivare

    Ring din läkare om ditt barn utvecklar symptom på denna sjukdom. Kramper, medvetslöshet, eller onormal poserande får akuta symptom.

    Förebyggande

    Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med i släkten Krabbes sjukdom som överväger att skaffa barn.

    Ett blodprov kan göras för att se om du bär genen för Krabbe sjukdom.

    Prenatala tester (fostervattenprov eller moderkaksprov) kan göras för att screena ett växande foster för detta tillstånd.