Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Makuladegeneration

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Makuladegeneration

Tecken och symptom

Makuladegeneration, AMD orsakar ingen smärta.

I vissa fall utvecklas AMD så långsamt att drabbade personer inte märka någon större skillnad i deras syn. I andra fall, fortskrider sjukdomen snabbt och kan leda till synförlust på båda ögonen. I den tidiga fasen av sjukdomen bildas små ansamlingar av avfallsprodukter under näthinnan. De ses av ögonläkaren som små gula prickar och de kallas för drusen. drusen är vanligast hos personer över 60 år. Drusen kan upptäckas vid en omfattande dilaterad synundersökning. Personer med tidig AMD har flera små gula prickar eller ett par medelstora. I detta skede finns det inga andra symptom och ingen synnedsättning. Individer med mellanliggande AMD har många medelstora gula prickar till en eller flera stora prickar. Det vanligaste symptomet på detta stadium är ett suddigt område i centrala synfältet. Ökat ljus kan vara nödvändigt för läsning och andra uppgifter. Individer med avancerad AMD har drusen tillsammans med en degeneration av ljuskänsliga celler och stödjevävnad i den centrala näthinnans område. En suddig fläck i centrala synfältet blir större och mörkare med tiden. Det är svårt att läsa och känna igen föremål på avstånd. Allteftersom AMD fortskrider kan den funktionella synen bli helt förlorad på båda ögonen. AMD kan också orsaka minskat färgseende. Synbortfall från torr AMD i endast ett öga kan göra det svårare att märka förändringar då det andra ögat kompenserar förlusten.

Medan majoriteten av personer med AMD behåller sin perifera syn, beror graden av symptom på typen av AMD

Våt AMD och avancerade torr AMD är förknippade med de flesta symptom. Våt AMD kan orsaka raka linjer att få ett vågigt utseende. Graden av förändring av synskärpa och andra symptom kan upptäckas med en utökad synundersökning. Personer med torr AMD brukar utveckla försämrad synskärpa mycket långsamt under en period av flera år. Påvisbara förändringar är små från år till år, och det centrala seendet är delvis bevarat. Medans personer med våt AMD oftast har symptom som utvecklas snabbt och har en större risk att utveckla svår central synnedsättning på så kort tid som en tvåmånadersperiod. Personer med torr AMD kan plötsligt utveckla våt AMD.

Genetisk profil

AMD anses vara en komplex sjukdom, som orsakas av en kombination av genetiska faktorer och miljöfaktorer.

Åldrandeprocessen är en av de starkaste riskfaktorerna för att utveckla AMD. Det finns också genetiska heterogenitet mellan olika familjer med AMD, vilket innebär att olika gener kan leda till samma eller liknande sjukdom hos olika familjer. Totalt sett har man uppskattat att syskon till personer med AMD har fyra gånger större risk att utveckla AMD, jämfört med andra personer.

År 1998 upptäcktes en familj där en unik form av AMD fördes vidare från en generation till nästa.

Även om de flesta familjer med AMD inte visar ett uppenbart ärftligt mönster, visade denna familjens stamtavla en autosomalt dominant form av AMD. Dominant hänvisar till en specifik typ av arv där endast en allel (en kopia av en gen par) måste ha en mutation för att sjukdomen ska utvecklas. En drabbad person med en autosomalt dominant tillstånd har alltså en allel med en mutation och en allel som fungerar bra. Det finns en 50 procentig risk för denna person att föra över allelen med mutation och en 50 procentig risk att föra vidare den normala allelen för varje avkomma. Genetisk testning visade att autosomalt dominant gen var belägen på kromosom 1q25-F31, i ett locus nu kallas ARMD1. År 2004 var en möjlig AMD koppling påträffad i fyra kromosomala regioner: 1q31, 9p13, 10q26 och 17q25.

I mars 2005 beskrev National Eye Institute (NEI) i USA upptäckten av en gen för AMD hos kaukasier.

Genomen från AMD patienter har granskats av tre olika forskargrupper. Alla tre grupperna upptäckte en gemensam ärftlig variant av samma gen, kallad komplement faktor H (CFH). Den CFH-genen kodar för ett protein som reglerar inflammationen i den del av immunförsvaret som förfogar över sjuka och skadade celler. Hos vissa personer med AMD, kan ögoninflammation utlösa en biologisk process som leder till AMD. Denna variation i en region i CFH som binder Creactive protein som är involverat i inflammation. CFH fungerar som en broms på immunsystemet. Variationen i CFH som finns i AMD gör att bromsen är defekt. Den CFH-genen finns på kromosom 1q25-31 i ARMD1 locus som visat sig vara kopplad till AMD i familjestudier. Individer med varianten av genen i ena paret har två till sju gånger risken för makuladegeneration, medan den största risken ses hos individer med två kopior av variationen. Variationen kan stå för en stor andel av risken för AMD, men är inte absolut avgörande. Inte alla personer med AMD har CFH variant, och inte alla dessa med varianten har AMD. Det finns också ackumulerande bevis för att makuladegeneration, ungefär som åderförkalkning, åtminstone delvis orsakas av inflammation.

Det är också möjligt att även en viss gen kan vara den främsta orsaken till känslighet för AMD, andra gener eller miljöfaktorer kan bidra.

Studier har visat många riskfaktorer för AMD, inklusive:

  • Fetma
  • Hjärtsjukdom
  • Högt blodtryck
  • Katarakt
  • Framsynthet
  • Ljus hud och ögonfärg
  • Cigarettanvändning
  • Hög fetthalt / hög kolesterol diet
  • Ultraviolett (UV) strålning (solljus)
  • Låga nivåer av kosten antioxiderande vitaminer och mineraler
  • Kvinnligt kön

Det exakta riskerna med många av dessa faktorer är fortfarande obestämd, men studier har genomgående funnit ett starkt samband mellan AMD och rökning.

Riskfaktorer i kombination med en familjehistoria av AMD hos en individ medför störst risk.

Definition

Åldersrelaterad makuladegeneration (AMD) är en av de vanligaste orsakerna till synnedsättning bland vuxna över 55 år som lever i utvecklade länder.

Den orsakas av nedbrytningen av makula, den centrala delen av näthinnan som ligger i bakre delen av ögat. Gula fläcken gör att människor kan se föremål direkt framför dem (kallas central vision), samt fina visuella detaljer. Personer med AMD har oftast suddig central syn, försämrad förmåga att se detaljer och färger, och en snedvridning av raka linjer.

Beskrivning

Ögat består av många lager av olika typer av celler som alla arbetar tillsammans för att skicka bilder från miljön till hjärnan. När ljuset kommer in i ögat, passerar det genom linsen och landar på näthinnan, en mycket tunn vävnad, som täcker insidan av ögat. Näthinnan består av 10 olika lager av specialiserade celler, som gör att den fungerar på samma sätt som film i en kamera, med inspelning av bilder. Gula fläcken eller makula är ett litet, gul-pigmenterat område beläget i centrum av ögonbotten på näthinnan. Gula fläcken innehåller blodkärl och nervfibrer. Näthinnan innehåller många specialiserade celler som kallas sinnesceller som känner av ljuset som kommer in i ögat, omvandlar ljus till elektriska signaler och skickar dem till hjärnan via synnerven. De tillåter hjärnan att uppfatta miljön.

Näthinnan innehåller två typer av ljusmätarceller: stavar och tappar.

Stavarna är i huvudsak utanför makula och möjliggör perifert seende och mörkerseende. De flesta av de fotoreceptorceller inuti makula är tappar som ansvarar för att uppfatta färg och visa objekt direkt framför ögat (centrala seendet). Om makula är skadad, som i AMD, ändras färg- och central syn. Det finns två olika typer av AMD: torr AMD och våt AMD

Torr AMD

Ungefär 90% av personer med AMD har den torra formen.

Detta tillstånd kallas ibland ibland som icke-exudativ, atrofisk eller drusenoid makuladegeneration. I torr AMD, börjar en del av de lager av näthinnans celler (kallade pigmentepitelet eller RPE celler) nära gula fläcken att förstöras. RPE är isoleringsskiktet mellan näthinnan och åderhinnans lager, som innehåller blodkärl. RPE fungerar som en skyddande sköld mot skadliga kemikalier och ett filter för de näringsämnen som når näthinnan från de koroidea blodkärlen. RPE blodkroppar hjälper normalt till att avlägsna slaggprodukter från stavar och tappar. När RPE cellerna inte längre kan tillhandahålla denna funktion, börjar fetthaltiga avlagringar, drusen, hopa sig, förstoras och öka i antal under gula fläcken. Denna formation kan störa tappar och stavar i gula fläcken, vilket får dem att förstöras eller dö (atrofi). Detta leder vanligtvis till Central- och färgseende fel för personer med torr AMD. Men vissa människor med drusen har minimal eller ingen synnedsättning, men kräver regelbundna synundersökningar för att kontrollera för AMD. Även om drusen avlagringar bildas i ögat, har den drabbade läckage av blod eller annan vätska (ofta kallad sårsekret) i ögat. Torr AMD symptom förblir stabila eller försämras långsamt från början till mellanliggande eller avancerade stadier av torr AMD. Avancerade stadier av AMD kan resultera i synnedsättning. Dessutom utvecklar ca 10% av personer med torr AMD så småningom våt AMD, ett framskridet stadium av AMD

Våt AMD

Ungefär 10% av patienterna med AMD har våt AMD som utvecklats från något skede av den torra formen.

Denna form av AMD kallas också subretinal kärlnybildning, koroidal kärlnybildning, antiexudativ form, eller disciform degeneration. Våt AMD orsakas av läckage av vätska och bildandet av onormala blodkärl (kallas kärlnybildning) i åderhinnans lager i ögat. Koroidea är placerad under näthinnan och gula fläcken, och den förser normalt dessa med näring och syre. När nya, fina blodkärl formas kan blod och vätska läcka från dem. Bildandet av onormala blodkärl under gula fläcken läcker tillräckligt med vätska för att höja gula fläcken upp och bort från baksidan av ögat och skada den. Detta orsakar centralt synbortfall och snedvridning. Så småningom kan ett ärr (sk disciform ärr) utvecklas under gula fläcken, vilket resulterar i allvarlig och oåterkallelig synförlust.

Demografi

Bland vuxna i åldern 55 och äldre, är makuladegeneration, AMD den vanligaste orsaken till synnedsättning i utvecklade länder.

Risken att utveckla AMD ökar med stigande ålder, och ses oftast hos vuxna i 60- och 70årsåldern. Dock har AMD även rapporterats hos vuxna i 40-års åldern. I utvecklade länder, är det ungefär en på 2.000 individer som drabbas av AMD. I 75 års åldern, har cirka 15% av befolkningen tidig eller mild form av AMD, och cirka 7% har en avancerad form av AMD. Även om AMD förekommer hos båda könen, är det något vanligare hos kvinnor.

Antalet personer drabbade av AMD är olika i olika regioner i världen och mellan etniska grupper.

AMD anses generellt vanligare hos vita än hos afroamerikaner. Studier av japanska och andra asiatiska befolkningar har visat ett allt större antal drabbade individer även där.

Den torra formen av AMD är vanligare än den våta formen av AMD

Mer än 85% av alla mellan- och avancerade fall av AMD har den torra formen. Inom kategorin avancerad AMD är ungefär två tredjedelar av AMD fallen den våta formen. Nästan alla AMD-relaterade synförluster är resultat från avancerad AMD. Därför leder den våta, avancerade formen av AMD till betydligt fler fall av synförlust än den torra formen. Personer som har avancerad AMD i ett öga har mycket hög risk att utveckla avancerad AMD i det andra ögat.

Diagnos

En mängd tester används för att diagnostisera AMD

Synskärpa mäter de minsta bokstäverna en individ kan läsa med ett öga på ett standardiserat diagram på ett avstånd av 20 fot (6 m). Ett refraktionstest innebär samma standardiserade ögondiagram, men kräver att patienten fokuserar genom en lins för att bestämma hur mycket korrigering som behövs för optimal synskärpa. Ett pupillreflex-test undersöker möjligheten för pupillen att dras ihop eller vidgas i närvaro eller frånvaro av starkt ljus. Den spaltlampaundersökningen är även känd som biomicroscopy. En högintensiv ljuskälla fokuseras ett ljus som en springa på den främre delen av ögat. Ögonen undersöks med ett mikroskop utformat för ögat, kallat biomicroscope. Ögonen färgas tillfälligt med ett orange-färgat färgämne som kallas fluorescein för att hjälpa till att visualisera strukturer i ögat. Granskning av den bakre delen av ögat innebär dilaterade pupiller med specialiserade ögondroppar före undersökning. Retinal fotografering kan sedan utföras. Fluoresceinangiografi, eller retinal fotografi, använder fluorescein färgämne som injiceras i en ven i armen och en speciell kamera för att analysera och fotografera näthinnan, koroidea, och tillhörande blodkärl. Denna undersökning kan användas för att visualisera förändringar i kärlsystemet i samband med våt AMD.

Tonometri mäter trycknivåer inne i ögat.

Färgtest bedömer hur tapparna känner igen färger. Standardiserade bilder består av prickar i olika färger som är arrangerade i ett specifikt mönster och används för att bestämma färgåtergivning.

Genetisk testningför gener associerade med AMD rekommenderas inte.

Nyttan av sådana prov skulle vara minimal i bästa fall, eftersom det inte finns några uppgifter om hur man ska tolka testresultaten som gäller för en individs risk att utveckla AMD. Personer med AMD uppmuntras att följa förändringar i sin egen syn.

Behandling och hantering

Det finns inget universellt botemedel för någon typ av AMD

Vissa personer med våt AMD kan förhindra ytterligare progression av skador med laser fotokoagulationsterapi. Ljusstrålar fokuseras genom en termisk laser för att bränna bort onormala blodkärl som bildats under makula samt förhindra ytterligare läckage av blod och vätska. Viss normal vävnad påverkas också. Tidigare förlorad syn kan inte återställas med denna behandling. Endast en liten andel av våt AMD fall kan behandlas med laserkirurgi. Laserkirurgi är mest effektivt om de onormala blodkärlen har utvecklats bort från fovea, den centrala delen av makula. Laser fotokoagulationbehandlingar hindrar inte framtida onormala blodkärl att bildas, och är inte effektiva för torr AMD. Ett ljusaktiverat läkemedel som kallas Visudyne (verteporfin) kan injiceras i blodbanan via en ven i armen. Det cirkulerar genom kroppen till ögonen, och knyts till de abnorma kärl närvarande under gula fläcken. När ljusstrålar från en icke-termisk laser träffar dessa blodkärl produceras en kemisk reaktion som förstör abnorma kärl. Om onormala blodkärl återbildas, skall proceduren upprepas. Inte heller denna behandling botar AMD.

Det finns ingen specifik behandling för torr makuladegeneration då laserterapi inte är användbar.

När torr AMD når framskridet stadium, kan inte någon form av behandling förhindra synnedsättning. Att ta en hög dos antioxidanter och zink minskar signifikant risken för avancerad AMD och synnedsättning. Rekomenderade specifika dagliga mängderna är 500 mg C-vitamin, 400 IUE-vitamin, 15 mg betakaroten och 80 mg zinkoxid. Två milligram koppar i form av kopparsulfatoxid kan läggas till för att förhindra ett tillstånd som kallas kopparbristanemi i samband med höga halter av zinkintag.

Prognos

De flesta personer med mild torr makuladegeneration kommer aldrig att utveckla invalidiserande central synnedsättning.

Det finns dock ingen aktuell metod för att förutsäga vilka individer går vidare till ett framskridet stadium av AMD. AMD kan orsaka förlust av centrala seendet och inte orsaka perifert synbortfall. Dock kan förlorad central syn störa många aktiviteter i det dagliga livet och väsentligt påverkar dess kvalitet. En individ med avancerad AMD kan bli funktionellt blind, så att läsning, bilkörning, att känna igen ansikten, och många andra vanliga aktiviteter blir omöjligt. Prognosen beror på stadiet av sjukdomen och typ. Milda former av torr AMD har en bättre prognos än avancerad torr eller våt AMD.