Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Medullär cystisk njursjukdom

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Medullär cystisk njursjukdom

Definition

Medullär cystisk njursjukdom (MCKD) är en ärftlig rubbning som orsakar cystor i mitten av varje njure vilket medför att njurarna gradvis förlorar sin förmåga att arbeta.

Alternativa namn

Familjär unga nephrophthisis, Senior-Loken syndrom.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Medullär cystisk njursjukdom (MCKD) är mycket lik den familjära barnsjukdomen juvenil nephronophthisis (NPH). Båda leder till ärrbildning i njurarna och bildandet av vätskefyllda hålrum (cystor) i de djupare delarna av njuren.

Under dessa förhållanden, koncentrerar njurarna inte urinen tillräckligt, vilket leder till överdriven urinproduktion och förlust av natrium och andra kemiska förändringar i blodet och urinen.

MCKD förekommer hos äldre patienter och ärvs på ett autosomalt dominant sätt. NPH förekommer hos små barn och är oftast på grund av autosomalt recessiv nedärvning.

NPH kan associeras med icke-njure funktioner (som ögonproblem), medan MCKD är begränsad till njurarna.

Symptom

Tidigt i sjukdomen kan symptomen inkludera:

  • Överdriven urinering (polyuri)
  • Lågt blodtryck
  • Behov av att urinera på natten (nocturi)
  • Salt cravings
  • Svaghet

Sent i sjukdomen, kan symptom på njursvikt utvecklas, vilket inkluderar:

Tecken och tester

Blodtrycket kan vara lågt. Huden kan visa torrhet, onormal färg, blekhet eller blåmärken.

Laboratorietester som kan göras är:

  • 24-timmars urinmängd
  • BUN (urea)
  • Fullständig blodstatus (CBC)
  • Kreatinin - blod
  • Kreatininclearance
  • Elektrolyter - blod
  • Urinsyra - blod
  • Urin specifik vikt (kommer att vara låg)

Följande tester kan hjälpa till att diagnostisera detta tillstånd:

  • Abdominal ultraljud eller buken datortomografi
  • Njurbiopsi

Behandling

Det finns inget botemedel mot denna sjukdom. Till en början fokuserar behandling på att kontrollera symptom, minska komplikationer och bromsa utvecklingen av sjukdomen. På grund av förlusten av vatten och salt kommer patienten behöva dricka mycket vätska och ta saltkosttillskott för att undvika uttorkning.

När sjukdomen blir värre, utvecklas njursvikt. Behandlingen kan innebära mediciner och förändringar i kost för att begränsa livsmedel som innehåller fosfor och kalium. Dialys och njurtransplantation kan behövas. För detaljerad information om behandling, se artiklarna om kronisk njursvikt och njursjukdom i slutstadiet.

Förväntningar (prognos)

De flesta personer med MCKD når njursjukdom i slutstadiet i åldrarna 30 till 50 år. Livslång behandling kan kontrollera symptomen av kronisk njursvikt. Cystor i samband med MCKD kan vara mycket små, men ett stort antal av dem kan leda till nedsatt njurfunktion.

Komplikationer

  • Anemi
  • Ben försvagas och frakturer
  • Hjärttamponad
  • Förändringar i glukosmetabolism
  • Förändringar i elektrolyt nivåer (hyperkalemi)
  • Hjärtsvikt
  • Slutstadiet njursjukdom
  • Gastrointestinal blödning, magsår
  • Blödning
  • Högt blodtryck
  • Hyponatremi (låg natriumhalt i blodet)
  • Hyperkalemi (för mycket kalium i blodet)
  • Barnlöshet
  • Oregelbunden menstruation
  • Missfall
  • Perikardit
  • Perifer neuropati
  • Permanent hudfärg förändringar
  • Trombocyter dysfunktion med blåmärken
  • Hudfärg förändringar
  • Försvagning av skelettet, frakturer, ledsjukdomar

Ring din vårdgivare

Ring för ett möte med din vårdgivare om du har några symptom av medullär cystisk sjukdom.

Förebyggande

Detta är en ärftlig sjukdom, men hur det ärvs varierar. Förebyggande kan vara omöjligt.