Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Metakromatisk leukodystrofi (MLD)

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Metakromatisk leukodystrofi (MLD)

Definition

Metakromatisk leukodystrofi (MLD) är en genetisk sjukdom som drabbar nerver, muskler, andra organ och beteenden. Det blir sakta värre med tiden.

Alternativa namn

MLD, Arylsulfatase En brist, leukodystrofi - metakromatisk.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

MLD orsakas oftast av att det saknas ett viktigt enzym som kallas arylsulfatase A. Eftersom detta enzym saknas, ansamlas sulfater upp i kroppen och skadar nervsystemet, njurar, gallblåsa, och andra organ. I synnerhet förstörs det skyddande hölje som omger nervceller.

Sjukdomen ärvs genom familjer. Du måste få en kopia av den defekta genen från båda dina föräldrar för att ha sjukdomen. Föräldrar kan båda ha en kopia av den defekta genen, men utan att någon av dem har MLD. En person med en defekt gen kallas "bärare"

Barn som ärver endast en defekt gen från den ena föräldern kommer att vara en bärare, men kommer oftast inte att utvecklas MLD. När två bärare får ett barn, finns det en 25% chans att barnet kommer att få både gener och har MLD

MLD förekommer i ungefär 1 på 40.000 personer. Det finns tre former av sjukdomen. De är baserade på när symptomen börjar:

  • Sen infantil MLD symptom börjar vanligen vid åldrarna 1 till 2
  • Juvenile MLD symptom brukar börja mellan åldrarna 4 och 12
  • Vuxen (och tonårings) MLD symptom kan uppträda mellan ålder 14 och vuxen ålder (över 16 år), men kan börja så sent som i 40-årsåldern eller 50-årsåldern

    Symptom

    Tecken och tester

    Tecken inkluderar:

    • Onormala ögonrörelser
    • Onormal kroppshållning
    • Koma
    • Synnervsatrofi

    Möjliga tester inkluderar:

    • Blod eller hud kultur för att leta efter låga arylsulfatase A-aktivitet
    • Blodprov för att leta efter låga arylsulfatase A enzym nivåer
    • CT
    • DNA-test för ARSA genen
    • MRT
    • Nerv biopsi
    • Nerv hastighet överledning studier
    • Urinanalys
    • Urin kemi

    Behandling

    Det finns ingen bot för MLD. Vård fokuserar på att behandla symptomen och bevara patientens livskvalitet med sjukgymnastik och arbetsterapi.

    Forskningen studerar teknik för att ersätta det saknade enzymet (arylsulfatase A)

    Förväntningar (Prognos)

    MLD är en svår sjukdom som blir värre med tiden. Så småningom förlorar den drabbade alla muskler och mental funktion. Livslängden varierar beroende på vilken ålder villkoret började, men sjukdomen pågår oftast 3 - 20 eller mer.

    Personer med denna störning förväntas ha en kortare livslängd än normalt. Ju tidigare ålder den bryter ut, desto snabbare fortskrider sjukdomen.

    Förebyggande

    Genetisk rådgivning rekommenderas om du har en familjehistoria av denna sjukdom.