Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Muskeldystrofi (MD)

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Muskeldystrofi (MD)

Definition

Muskeldystrofi är en grupp sjukdomar som innebär muskelsvaghet och förlust av muskelvävnad som förvärras över tid.

Alternativa namn

Ärvda myopati, MD

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Många sjukdomar kallas muskeldystrofi (MD) är ärftliga sjukdomar, såsom:

  • Beckers muskeldystrofi
  • Duchennes muskeldystrofi
  • Emery-Dreifuss muskeldystrofi
  • Facioscapulohumeral muskeldystrofi
  • Limb-gördel muskeldystrofi
  • Myotonia congenita
  • Dystrofia myotonika

Symptom

Symptomen varierar med olika typer av muskeldystrofi.

Alla muskler kan påverkas. Eller så kanske endast vissa grupper av muskler kan påverkas, exempelvis runt bäcken, axel, eller ansiktet. Muskeldystrofi kan påverka vuxna, men de svårare formerna tenderar att inträffa tidigt i barndomen.

Symptomen omfattar:

Tecken och tester

En fysisk undersökning och din sjukdomshistoria hjälper läkaren att avgöra vilken typ av muskeldystrofi det handlar om. Specifika muskelgrupper påverkas av olika typer av muskeldystrofi.

Tecken kan inkludera:

Vissa typer av muskeldystrofi drabbar hjärtmuskeln, vilket kan medföra kardiomyopati eller störd hjärtrytm (arytmi)

Ofta finns det en förlust av muskelmassa, vilket kan vara svårt att se eftersom vissa typer av muskeldystrofi orsaka en ansamling av fett och bindväv som gör att muskeln ser större ut. Detta kallas pseudohypertrophy.

En muskel biopsi kan användas för att bekräfta diagnosen. I vissa fall kan en DNA-blodprov vara allt som behövs.

Andra tester kan omfatta följande:

  • EKG (EKG)
  • Elektromyografi (EMG)
  • Serum CPK

Denna sjukdom kan också förändra resultaten av följande tester:

  • Aldolase
  • AST
  • Kreatinin
  • LDH
  • Myoglobin - urin / serum

Behandling

Det finns inga kända botemedel för de olika formerna av muskeldystrofi. Målet med behandlingen är att kontrollera symptomen.

Sjukgymnastik kan hjälpa patienter att upprätthålla muskelstyrka och funktion. Ortopediska hjälpmedel såsom rullstolar kan förbättra rörlighet och egenvårdsförmåga. I vissa fall kan operation på ryggraden eller ben bidra till att förbättra funktionen.

Kortikosteroider som tas genom munnen kan ibland förskrivas till barn för att de ska kunna gå så länge möjligt.

Personen ska vara så aktiv som möjligt. Komplett inaktivitet (t.ex. sängliggande) kan göra att sjukdomen förvärras.

Stödgrupper

Du kan lindra stress av sjukdom genom att gå med i stödgrupper där medlemmar delar gemensamma erfarenheter och problem. Se muskeldystrofi - stödgrupp.

Prognos

Svårighetsgraden av funktionshinder beror på vilken typ av muskeldystrofi. Alla typer av muskeldystrofi blir långsamt värre, men hur snabbt detta sker varierar stort.

Vissa typer av muskeldystrofi, som Duchennes muskeldystrofi, är dödliga. Andra typer orsakar små funktionshinder och personer med dem har en normal livslängd.

Komplikationer

  • Kardiomyopati
  • Minskad förmåga att ta hand om sig själv
  • Minskad rörlighet
  • Gemensam kontrakturer
  • Psykisk skada (varierar)
  • Andningsinsufficiens
  • Skolios

Ring din vårdgivare

Ring din läkare om:

  • Du har symptom på muskeldystrofi
  • Du har en personlig eller familjär historia av muskeldystrofi och du planerar att skaffa barn

    Förebyggande

    Genetisk rådgivning rekommenderas när det finns muskeldystrofi i släkten. Kvinnor kanske inte har några symptom men kan ändå bära på genen för sjukdomen. Duchennes muskeldystrofi kan upptäckas med ca 95% noggrannhet av genetiska studier som utförts under graviditeten.