Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Neurofibromatos typ 2 (NF2)

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Neurofibromatos typ 2 (NF2)

Definition

Neurofibromatosis 2 (NF2) är en genetisk sjukdom där tumörer bildas på nerverna i hjärnan och ryggraden (centrala nervsystemet)

Se även: Neurofibromatosis 1 (NF1)

Alternativa namn

NF2; Bilaterala akustiska neurofibromatosis; Centralamerika bilaterala akustisk NF

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

NF2 ärvs genom familjer på ett autosomalt dominant sätt. Detta innebär att om en förälder har NF2, har alla barn till paret en 50-50 chans att få det.

Den viktigaste riskfaktorn är att ha en släkthistoria av tillståndet.

Symptom

Symptom på NF2 är:

  • Balansproblem
  • Katarakt vid ung ålder
  • Synförändringar
  • Kaffe-färgade märken på huden
  • Facial svaghet
  • Huvudvärk
  • Hörselnedsättning
  • Ringningar och ljud i öronen

Tecken och tester

Tecken inkluderar:

  • Hjärna och ryggmärg tumörer
  • Hörselrelaterade (akustisk) tumörer
  • Hudtumörer

Testerna inkluderar:

  • Genetisk testning
  • Sjukdomshistoria
  • MRT
  • Fysisk undersökning

Behandling

Akustisk neurom kan observeras eller behandlas med kirurgi eller strålning.

Patienterna kan ha nytta av genetisk vägledning.

Varje år bör patienter med NF2 utvärderas med:

  • MRT av hjärna och ryggmärg
  • Hörsel och tal utvärdering
  • Synundersökning