Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Perniciös anemi

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Perniciös anemi

Definition

Perniciös anemi är en minskning av röda blodkroppar som inträffar när kroppen inte riktigt kan ta upp vitamin B12 från mag-tarmkanalen. Vitamin B12 är nödvändigt för en sund utveckling av röda blodkroppar.

Perniciös anemi är en typ av megaloblastisk anemi.

Se även: anemi.

Alternativa namn

Makrocytisk achylic anemi, Medfödd perniciös anemi, Juvenile perniciös anemi, vitamin B12-brist (malabsorption), Addison–Biermers anemi

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Perniciös anemi är en form av blodbrist som orsakas av brist på glykoproteinet intrinsic factor. Intrinsic faktor är ett protein som produceras i magsäcken som binder till vitamin B12. Kombinationen av vitamin B12 och intrinsic factor absorberas i den nedre delen av tunntarmen. När magen inte producerar tillräckligt intrinsic factor, kan tarmen inte riktigt absorbera vitamin B12. Detta leder till vitamin B12-brist.

Mycket sällan föds barn utan förmåga att producera tillräckligt med intrinsic factor. Perniciös anemi som uppkommer vid födseln (kongenital) ärvs. Du behöver den defekta genen från vardera föräldern för att få det.

Vanligaste orsakerna till perniciös anemi är:

  • Försvagad magslemhinna (atrofisk magslemhinna)
  • Kroppens immunförsvar angriper de celler som gör intrinsic factor (autoimmunitet mot magsäckens parietalceller)
  • Autoimmunitet mot intrinsic factor själv

Sjukdomen börjar långsamt och kan ta årtionden att till fullo fastställas. Den kongenitala formen förekommer hos barn. Annars visas Perniciös anemi vanligtvis inte före 30 års ålder hos vuxna. Medelåldern vid diagnos är 60

Riskfaktorer är:

  • Släkthistoria av sjukdomen
  • Anamnes på autoimmun endokrina sjukdomstillstånd, inklusive:
    • Addisons sjukdom
    • Kronisk tyreoidit
    • Graves sjukdom
    • Hypoparatyreoidism
    • Hypofysinsufficiens
    • Myastenia gravis
    • Sekundär amenorré
    • Typ 1-diabetes
    • Testikelcancer dysfunktion
    • Vitiligo
  • Skandinavisk eller nordeuropeiska härkomst

Förutom perniciös anemi, andra orsaker till B12-brist är:

  • Vissa läkemedel, bland colchicin, neomycin, och para aminosyror salicylsyra (används vid tuberkulos behandling)
  • Gastrointestinal sjukdom (magsäcksavlägsnande kirurgi, celiaki, Crohns sjukdom)
  • Infektion (inälvsparasiter, för mycket tillväxt av bakterier i tunntarmen)
  • Metabola sjukdomar (methylmalonic aciduria, homocystinuri)
  • Näringsproblem (strikta vegetarianer som inte får vitamin B12 tillskott, dålig kost i barndomen, eller dålig näring under graviditeten)

Symptom

För lite vitamin B12 leder till gradvis nervsystems (neurologiska) problem. Den neurologiska effekter kan ses innan anemi är diagnostiserad.

Symptom kan vara:

Tecken och tester

Tester som kan användas för att diagnostisera eller övervaka perniciös anemi inkluderar:

  • Benmärgsundersökning (behövs endast om diagnosen är oklar)
  • Komplett blodstatus
  • Mätning av serum holotranscobalamin II
  • Retikulocyttalet
  • Schillings test
  • Serum LDH
  • Serum metylmalonsyra (MMA) nivå
  • Serum vitamin B12 nivå

Perniciös anemi kan också förändra resultaten av följande tester:

  • Bilirubin
  • Kolesterol test
  • Gastrin
  • Leukocyt alkaliskt fosfatas
  • Perifera smeta
  • TIBC

B12-brist påverkar utseendet på celler som bildar på utsidan av kroppen och epitelceller. En obehandlad kvinna kan ha ett falskt positivt cellprov.

Behandling

Månatlig vitamin B12 injektioner är föreskrivna för att åtgärda bristen på vitamin B12. Denna terapi behandlar anemi och kan korrigera neurologiska komplikationer om de tas tidigt nog. Hos personer med en allvarlig brist, kan injektionerna ges oftare till en början.

En del läkare rekommenderar att äldre patienter med magsäckscancer atrofi tar vitamin B12 tillskott via munnen förutom de månatliga injektionerna.

Det finns också en form av vitamin B12 som kan ges via näsan. För vissa människor vitamin B12 genom munnen i en mycket hög dos också vara en effektiv behandling.

En välbalanserad kost är viktigt för att säkerställa andra faktorer för friska blodkroppars utveckling, såsom folsyra, järn och vitamin C

Förväntningar (prognos)

Resultatet är oftast utmärkt med behandling.

Komplikationer

Personer med perniciös anemi kan ha magsår polyper och de har en ökad risk för magcancer och mag carcinoidtumörer.

Neurologiska defekter kan fortsätta om behandlingen fördröjs.

Ring din vårdgivare

Ring din läkare om du har symptom på B12-brist.

Förebyggande

Det finns inget känd sätt att förhindra detta tillstånd. Men med tidig upptäckt och behandling av B12-brist, kan komplikationer minimeras.