Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Polycystisk njursjukdom (PKD)

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Polycystisk njursjukdom (PKD)

Definition

Polycystisk njursjukdom är en njursjukdom som ärvs vidare genom familjer där multipla cystor formas på njurarna, vilket får dem att bli utvidgade.

Alternativa namn

PKD, Cystor - njurar, Kidney - polycystiskt, autosomal dominant polycystisk njursjukdom; ADPKD

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Polycystisk njursjukdom (PKD) ärvs genom familjer, vanligtvis som ett autosomalt dominant drag. Om en förälder bär genen, har barnen 50% risk att utveckla sjukdomen.

Dominant PKD förekommer i både barn och vuxna, men det är mycket vanligare hos vuxna, med symptom som ofta inte dyker inte upp förrän medelåldern. Eftersom vissa människor med sjukdomen inte har symptom, kan ibland sjukdomen inte upptäckas om inte tester som avslöjar sjukdomen utförs av andra skäl.

En autosomalt recessiv form av polycystisk njursjukdom finns också och visas hos spädbarn eller äldre barn. Denna typ tenderar att vara mycket allvarliga och utvecklas snabbt, vilket resulterar i slutfasen av njursvikt och i allmänhet leder till döden i spädbarnsåldern eller barndomen.

Personer med PKD har flera kluster av cystor på njurarna. Den exakta åtgärder som utlöser cystbildning är okänd. I tidiga skeden av sjukdomen, kan cystor orsaka njuren att svälla, störa njurfunktion och leda till kronisk högt blodtryck och infektioner i njuren. Dessa cystor kan göra att njurarna ökar produktionen av erytropoietin, ett hormon som stimulerar produktionen av röda blodkroppar. Detta leder till för många röda blodkroppar, snarare än anemi som ses i kronisk njursjukdom.

Blödning i en cysta kan orsaka ländryggssmärta. Njursten är vanligare hos personer med PKD

PKD är förknippat med följande villkor:

  • Hjärnaneurysm
  • Cystor i levern, bukspottkörteln och testiklar
  • Diverticula i tjocktarmen

Så många som hälften av personer med PKD har cystor på levern. En personlig eller familjär historia av PKD ökar risken för sjukdomen.

Symptom

Ytterligare symptom som kan förknippas med denna sjukdom inkluderar följande:

Tecken och tester

Examination kan visa högt blodtryck, njur- eller buksmärta ömhet över levern och förstorad lever.

Det kan finnas blåsljud på hjärtat eller andra tecken på aorta insufficiens eller mitralisinsufficiens.

  • En urinanalys kan visa protein eller blod i urinen
  • En CBC kan visa minskad eller ökad RBC och hematokrit
  • Cerebral angiografi kan visa tillhörande aneurysm

    De med en personlig eller familjär historia av PKD bör utvärderas för att avgöra om cerebal aneurysm är en orsak till huvudvärk.

    Polycystisk njursjukdom och tillhörande cystor på levern eller andra organ kan upptäckas med följande tester:

    • Abdominal ultraljud
    • Abdominal CT
    • Abdominal MRT
    • IVP

    I en familj med flera medlemmar med PKD, kan genetiska test göras för att avgöra om en person som riskerar bär PKD-genen.

    Behandling

    Målet med behandlingen är att kontrollera symptom och förebygga komplikationer. Högt blodtryck kan vara svårt att styra, men styrningen av det är den viktigaste aspekten av behandling.

    Behandling kan vara:

    • Blodtrycksläkemedel
    • Diuretika
    • Saltfattig diet

    Alla urinvägsinfektion ska behandlas omedelbart med lämpliga antibiotika.

    Cystor som är smärtsamma, infekterade, blödning, eller utgör ett hinder kan behöva tömmas.

    Kirurgiskt avlägsnande av en eller båda njurarna kan krävas. Behandling av grav njursjukdom kan omfatta njurdialys eller njurtransplantation.

    Stödgrupper

    Den stress som en sjukdom kan ofta få hjälp genom att gå med i en stödgrupp där medlemmar delar gemensamma erfarenheter och problem.

    Se: njursjukdom - stödgrupp.

    Förväntningar (prognos)

    Sjukdomen förvärras långsamt, vilket kan resultera i slutfasen av njursvikt. Det är också associerat med leversjukdom, inklusive infektion av lever cystor.

    Medicinsk behandling kan ge lindring av symptom i många år.

    Avsaknaden av systemiska sjukdomar eller autoimmuna sjukdomar gör människor med polycystiskt njursjukdom kandidater för njurtransplantation.

    Komplikationer

    • Högt blodtryck
    • Anemi
    • Återkommande urinvägsinfektion
    • Återkommande njurinfektion
    • Njursten
    • Njursvikt, mild till svår
    • Slutstadiet av njursjukdom
    • Blödning eller bristning i cystor
    • Infektion av lever cystor
    • Leversvikt, milda till svåra

    Ring din vårdgivare

    Ring din läkare om symptom tyder på att polycystisk njursjukdom kan förekomma.

    Ring för ett möte med din vårdgivare om det finns polycystisk njursjukdom i släkten eller associerade sjukdomar och barn planeras. Genetisk rådgivning kan erbjudas.

    Förebyggande

    För närvarande kan ingen behandling förhindra att cystor bildas eller förstora.