Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Ryggmärgsbråck

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Ryggmärgsbråck

Definition

Ryggmärgsbråck är en medfödd defekt där ryggraden och ryggmärgskanalen inte stänger innan födseln. Tillståndet är en typ av ryggmärgsbråck.

Alternativa namn

Spina bifida, kluven ryggrad.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Normalt går de två sidorna av ryggraden samman under den första månaden av en graviditet,för att täcka ryggmärgen, spinalnerverna och hjärnhinnorna (vävnader som täcker ryggmärgen). Spina bifida avser varje defekt som innebär ofullständig slutning av ryggraden.

Ryggmärgsbråck är den vanligaste typen av ryggmärgsbråck. Det är en neuralrörsdefekt i vilken de ben i ryggraden inte helt sluts, vilket resulterar i en ofullständig ryggradskanal. Detta medför att ryggmärgen och hjärnhinnor (vävnader som täcker ryggmärgen) sticker ut från barnets rygg.

Ryggmärgsbråck kan påverka så många som 1 av varje 800 spädbarn.

Resten av ryggmärgsbråck fall är oftast:

  • Spina bifida occulta, ett tillstånd där ben i ryggraden inte sluts, men ryggmärgen och hjärnhinnor är kvar och huden täcker vanligtvis felet
  • Meningoceles, ett tillstånd där vävnad som täcker ryggmärgen sticker ut men ryggmärgen sitter kvar

    Andra medfödda skador eller fosterskador kan också finnas i ett barn med ryggmärgsbråck. Hydrocefalus kan påverka så många som 90% av barn med ryggmärgsbråck. Andra sjukdomar i ryggmärgen eller muskuloskeletala systemet kan ses, bland syringomyelia och höftluxation.

    Orsaken till ryggmärgsbråck är okänd. Det är dock låga nivåer av folsyra i en kvinnas kropp före och under tidig graviditet anses spela en roll i denna typ av missbildning. Vitaminet folsyra (eller folat) är viktigt för hjärnan och ryggmärgens utveckling.

    Dessutom, om ett barn föds med ryggmärgsbråck, har framtida barn i familjen en högre risk än befolkningen i allmänhet att drabbas. I många fall finns det inget familjesamband.

    Vissa teorier finns om att virus spela en roll, eftersom det finns en högre frekvens av detta tillstånd hos barn födda i början av vintermånaderna. Forskning visar också att det är möjligt att miljöfaktorer såsom strålning spelar roll.

    Symptom

    En nyfödd kan ha en säck som sticker ut från mitten till nedre delen av ryggen. Symptomen omfattar:

    • Förlust av blåsa eller tarm
    • Partiell eller total avsaknad av känsla
    • Hel eller delvis förlamning i benen
    • Svaghet i höfter, ben eller fötter av en nyfödd

    Andra symptom kan omfatta:

    • Onormal fötter eller ben, såsom klumpfot
    • Bygga upp av vätska inuti skallen (hydrocefalus)
    • Hår på bakre delen av bäckenet som kallas sakrala området
    • Dimpling av sakrala området

    Tecken och tester

    Prenatal screening kan hjälpa till att diagnostisera detta tillstånd. Under den andra trimestern kan gravida kvinnor har ett blodprov som kallas fyrdubbel screening. Detta test screenar för ryggmärgsbråck, Downs syndrom, och andra medfödda sjukdomar. De flesta kvinnor bär ett barn med ryggmärgsbråck har en högre än normala nivåer av ett protein som kallas modern alfa fetoprotein (AFP)

    Om fyrdubbelt screeningstest är positivt, krävs ytterligare testning för att bekräfta diagnosen. Sådana test kan vara:

    • Graviditetsultraljud
    • Fostervattensprov

    Ryggmärgsbråck kan ses efter att barnet är fött. En neurologisk undersökning kan visa att barnet har förlusten av nerv-relaterade funktioner nedanför felet. Till exempel kan man titta på hur barnet reagerar på nålstick på olika platser kan avslöja om han eller hon kan känna de känslor.

    Tester som görs på barnet efter födseln kan innefatta röntgen, ultraljud, CT eller MRT av ryggraden.

    Behandling

    Genetisk rådgivning kan rekommenderas. I vissa fall där allvarliga fel upptäcks tidigt i graviditeten kan en terapeutisk abort betraktas.

    Efter födelsen är operation för att reparera felet rekommenderat vanligtvis i tidig ålder. Före operation, måste barnet hanteras varsamt för att minska skador på den utsatta ryggmärgen. Detta kan omfatta särskild vård och positionering, skyddsanordningar, och förändringar i metoderna för hantering, utfodring, och bad.

    Barn som också har hydrocefalus kan behöva en ventrikulär peritoneal shunt placerad. Detta kommer att hjälpa till att tömma extra vätska.

    Antibiotika kan användas för att behandla eller förebygga infektioner såsom hjärnhinneinflammation eller urinvägsinfektion.

    De flesta barn kommer att kräva livslång behandling för problem som orsakas av en skada på ryggmärgen och spinalnerver. Detta omfattar:

    • Svag press nedåt över urinblåsan kan hjälpa tömma blåsan. I svåra fall, kan rördräneringar, som kallas katetrar, behövas. Tarmutbildningsprogram och en fiberrik kost kan förbättra tarmfunktionen
    • Ortopedisk kirurgi eller sjukgymnastik kan behövas för att behandla muskuloskeletala besvär.
    • Neurologiska förluster behandlas beroende på typ och svårighetsgrad av funktion förlust

      Uppföljande undersökningar fortsätter i allmänhet under hela barnets liv. Dessa görs för att kontrollera barnets utvecklingsnivå och för att behandla intellektuella, neurologiska eller fysiska problem.

      Stödgrupper

      Se: Spina bifida resurser.

      Förväntningar (prognos)

      En ryggmärgsbråck kan oftast korrigeras kirurgiskt. Med behandling, är livslängden inte drabbad. Neurologiska skador är ofta är oåterkalleliga.

      Nya problem inom ryggmärgen kan utvecklas senare i livet, speciellt efter att barnet börjar växa snabbt under puberteten. Detta kan leda till mer förlust av funktion samt ortopediska problem som skolios, fot eller vrist missbildningar, ur led höfter och gemensamma täthet eller kontrakturer.

      Många patienter med ryggmärgsbråck kan behöva använda rullstol.

      Komplikationer

      • Svår förlossning med problem till följd av en traumatisk födelse, bland annat cerebral pares och minskade syre till hjärnan
      • Frekventa urinvägsinfektioner
      • Hydrocefalus
      • Förlust av tarm och blåskontroll
      • Meningit
      • Permanent svaghet eller förlamning i benen

      Ring din vårdgivare

      Ring din läkare om:

      • En säck sticker ut på ryggen av ett nyfött barn
      • Barnet är sent med att gå eller krypa
      • Symptom på hydrocefalus utveckla, inklusive utbuktande mjuk fläck, irritabilitet, extrem sömnighet och svårigheter med att äta
      • Symptom på menigitis utveckla, inklusive feber, nackstelhet, irritabilitet och ett högfrekvent skrik
      • Förebyggande

        Folsyra tillskott kan minska risken för neuralrörsdefekter som ryggmärgsbråck. Det rekommenderas att en kvinna som funderar på att bli gravid tar 0,4 mg folsyra per dag. Gravida kvinnor behöver 1 mg per dag.

        Det är viktigt att komma ihåg att folsyra brister måste rättas till innan du blir gravid eftersom de brister utvecklas mycket tidigt.

        Blivande mammor kan kontrolleras för att fastställa beloppet av folsyra i blodet.