Tay-Sachs sjukdom
Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Tay-Sachs sjukdom
Definition
Tay-Sachs sjukdom är en dödlig sjukdom i nervsystemet som ärvs vidare genom familjer.
Orsaker, förekomst och riskfaktorer
Tay-Sachs sjukdom uppstår när kroppen saknar hexosaminidase A, ett protein som hjälper till att bryta ner en kemikalie som finns i nervvävnad kallade gangliosides. Utan detta protein, gangliosides, särskilt ganglioside GM2, byggs upp i celler, särskilt nervceller i hjärnan.
Tay-Sachs sjukdom orsakas av en defekt gen på kromosom 15. När båda föräldrarna bär på defekta Tay-Sachs-genen, har ett barn en 25% chans att utveckla sjukdomen. Barnet måste få två kopior av den defekta genen - en från varje förälder - för att bli sjuk. Om endast en förälder överför den defekta genen till barnet, blir barnet en bärare. Han eller hon kommer inte att vara sjuk, men kommer att ha möjlighet att överföra sjukdomen till sina egna barn.
Vem som helst kan vara bärare av Tay-Sachs, men sjukdomen är vanligast bland de Ashkenazi judiska befolkningen. Ungefär 1 av 27 ledamöter i Ashkenazi judiska befolkningen bär på Tay-Sachs gen.
Tay-Sachs har delats in i infantila, juvenila och vuxna former, beroende på symptomen och när de visas först. De flesta människor med Tay-Sachs har den infantila formen. I denna form börjar nervskador oftast medan barnet fortfarande är i livmodern. Debuterar vanligen när barnet är 3 till 6 månader gamalt. Sjukdomen tenderar att bli värre mycket snabbt, och barnet dör vanligtvis vid en ålder av 4 eller 5
Sen debut av Tay-Sachs sjukdom, som drabbar vuxna, är mycket sällsynt.
Symptom
- Dövhet
- Minskad ögonkontakt, blindhet
- Minskad muskeltonus (förlust av muskelstyrka)
- Försenad mental och social kompetens
- Demens
- Ökad skrämmselreaktion
- Irritabilitet
- Håglöshet
- Förlust av motorik
- Förlamning eller förlust av muskelfunktion
- Anfall
- Långsam tillväxt
Tecken och tester
Om Tay-Sachs sjukdom misstänks, kommer läkaren att utföra aphysical undersökning och ta en släkthistoria. Ytterligare tester kan omfatta följande:
- Enzym analys av blod eller vävnad för hexosaminidase nivåer
- Ögonundersökning (avslöjar en körsbärsröd plats i gula fläcken)
Behandling
Det finns ingen behandling för Tay-Sachs sjukdom i sig, bara olika sätt att göra patienten mer bekvämt.
Stödgrupper
Stressen av sjukdom kan underlättas genom att gå med stödgrupper vars medlemmar delar gemensamma erfarenheter och problem. Se Tay-Sachs - stödgrupp.
Förväntningar (prognos)
Barn med denna sjukdom har symptom som förvärras över tid. De dör vanligen vid 4 eller 5 års ålder
Komplikationer
Symptom uppstår under de första 3 till 10 månader i livet och går vidare till spasticitet, kramper, och förlust av alla frivilliga rörelser.
Ring din vårdgivare
Gå till akuten eller ring 112 eller det lokala nödnumret om ditt barn har ett anfall av okänd orsak, om beslaget skiljer sig från tidigare anfall, om barnet har andningssvårigheter eller om beslag varar längre än 2 - 3 minuter.
Ring för ett möte med din vårdgivare om ditt barn upplever ett anfall som varar mindre än 2 - 3 minuter eller har annan märkbar beteendeförändringar.
Förebyggande
Det finns ingen känd sätt att förhindra denna sjukdom. Genetisk testning kan upptäcka om du är bärare av genen för denna sjukdom. Om du eller din partner är från en risk befolkning, är det rekommenderat att du genomgå tester. Att testa fostervatten kan diagnostisera Tay-Sachs sjukdom i livmodern.