Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Turners syndrom

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Turners syndrom

Definition

Turners syndrom är en genetisk sjukdom där en kvinna inte har det vanliga paret av två X-kromosomer.

Alternativa namn

Bonnevie-Ullrich syndrom; gonaddysgenesi, monosomi X

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Människan har 46 kromosomer. Kromosomerna innehåller alla dina gener och DNA som kodar för byggstenarna i kroppen. Två av dessa kromosomer, könskromosomerna, avgöra om du blir en pojke eller en flicka. Kvinnor har normalt två av samma könskromosomer, skrivs som XX. Män har en X och en Y-kromosom (skrivs som XY)

I Turners syndrom, celler saknas hela eller delar av en X-kromosom. Villkoret förekommer endast bland kvinnor. Oftast har den kvinnliga patienten bara en X-kromosom. Andra kan ha två X-kromosomer, men en av dem är ofullständig. Ibland har en kvinna vissa celler med två X-kromosomer, men andra celler har bara en.

Turners syndrom förekommer hos ungefär 1 av 2.000 levande födda.

Symptom

Möjliga symptom hos unga spädbarn är:

  • Svullna händer och fötter
  • Bred hals

En kombination av följande symptom kan ses hos äldre kvinnor:

  • Frånvarande eller ofullständig utveckling vid puberteten, inklusive glesa könshår och små bröst
  • Brett, platt bröst format som en sköld
  • Hängande ögonlock
  • Torra ögon
  • Barnlöshet
  • Frånvarande menstruation
  • Kortväxt
  • Torrhet i slidan, kan leda till smärtsamma samlag

Tecken och tester

Turners syndrom kan diagnostiseras i något skede av livet. Det kan diagnostiseras innan födseln om kromosomanalys görs under fosterdiagnostik.

Läkaren kommer att utföra en fysisk undersökning och leta efter tecken på underutveckling. Spädbarn med Turners syndrom har ofta svullna händer och fötter.

Följande prov kan utföras:

  • Blodhormonnivåerna (luteiniserande hormon och follikelstimulerande hormon)
  • Ekokardiogram
  • Karyotypering
  • MRT i bröstet
  • Ultraljud av fortplantningsorgan och njurar
  • Bäckenundersökning

Turners syndrom kan också ändra östrogen i blodet och urinen.

Behandling

Tillväxthormon kan hjälpa ett barn med Turners syndrom att bli längre. Östrogenbehandling startas ofta när flickan är 12 eller 13 år gamla. Detta hjälper till att utlösa tillväxten av bröst, könshår och andra sexuella egenskaper.

Kvinnor med Turners syndrom som vill bli gravida kan överväga att använda en donators ägg.

Förväntningar (prognos)

De med Turners syndrom kan ha ett normalt liv med rätt behandling.

Komplikationer

Förebyggande

Det finns inga känd sätt att förhindra Turners syndrom.