Deprecated: mysql_connect(): The mysql extension is deprecated and will be removed in the future: use mysqli or PDO instead in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/connect.php on line 6 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/index.php on line 14 Aase syndrom
Strict Standards: Only variables should be passed by reference in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 36 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78
Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Aase syndrom

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Aase syndrom

Definition

Aases syndrom är en sällsynt sjukdom som innebär anemi och vissa gemensamma skelettmissbildningar.

Alternativa Namn

Aase-Smiths syndrom; hypoplastisk anemi / Triphalangealesiskt tumsyndrom.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

De flesta fall av Aases syndrom uppstår utan känd orsak och ärvs inte alltid vidare. Men vissa fall har visat sig vara ärftliga. Aases syndrom tros vara en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Den genetiska grunden för sjukdomen är okänd.

Anemi hos Aases Syndrom orsakas av dålig utveckling i benmärgen, och det är där blodkropparna bildas.

Symptom

  • frÃ¥nvarande eller smÃ¥ knogar
  • Gomspalt
  • Minskade hudveck pÃ¥ fingrarnas leder
  • Deformerade öron
  • hängande ögonlock
  • OförmÃ¥ga att helt sträcka lederna frÃ¥n födseln
  • smala axlar
  • Blek hud
  • Tredubbelt ledade tummar

Tecken och tester

tecken kan inkludera:

  • Fördröjd stängning av fontanellerna
  • Svagt avtagande tillväxt

undersökningar som kan gjöras är:

  • benmärgsbiopsi
  • fullständig blodstatus (CBC)
  • Ekokardiogram
  • röntgen

Behandling

Blodtransfusioner ges under första levnadsåret för att behandla blodbrist. Prednison har också använts för att behandla anemi i samband med Aases syndrom. Det bör dock endast användas efter en övervägning av fördelarna och riskerna med en läkare som har erfarenhet av att behandla anemier.

en benmärgstransplantation kan behövas om annan behandling inte fungerar.

Prognos

anemi tenderar att förbättras med åldern.

Komplikationer

komplikationer relaterade till anemi är:

Hjärtproblem kan leda till en mängd komplikationer, beroende på den specifika felet.

Allvarliga fall av Aases syndrom har i samband med missfall eller för tidig död.

Ring din vårdgivare

Ring din läkare om du märker eventuella tecken på Aases syndrom hos ditt barn. Genetisk rådgivning rekommenderas om du har en familjehistoria av Aases syndrom. Genetisk rådgivning kan hjälpa familjer att förstå frågor som hur sjukdomen ärvs, samt vård, behandling och det möjliga utfallet.

Förebyggande

Det finns ingen känd förebyggande åtgärd.

Innehåll:
  1. Definition
  2. Alternativa Namn
  3. Orsaker, förekomst och riskfaktorer
  4. Symptom
  5. Tecken och tester
  6. Behandling
  7. Prognos
  8. Komplikationer
  9. Ring din vårdgivare
  10. Förebyggande

Sjukdom

Aase syndrom


På engelska

Aase Syndrome


Symptom
Sjukdomskategori
Relaterade sjukdomar