Aase syndrom
Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Aase syndrom
Definition
Aases syndrom är en sällsynt sjukdom som innebär anemi och vissa gemensamma skelettmissbildningar.
Alternativa Namn
Aase-Smiths syndrom; hypoplastisk anemi / Triphalangealesiskt tumsyndrom.
Orsaker, förekomst och riskfaktorer
De flesta fall av Aases syndrom uppstår utan känd orsak och ärvs inte alltid vidare. Men vissa fall har visat sig vara ärftliga. Aases syndrom tros vara en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Den genetiska grunden för sjukdomen är okänd.
Anemi hos Aases Syndrom orsakas av dålig utveckling i benmärgen, och det är där blodkropparna bildas.Symptom
- frånvarande eller små knogar
- Gomspalt
- Minskade hudveck på fingrarnas leder
- Deformerade öron
- hängande ögonlock
- Oförmåga att helt sträcka lederna från födseln
- smala axlar
- Blek hud
- Tredubbelt ledade tummar
Tecken och tester
tecken kan inkludera:
- Fördröjd stängning av fontanellerna
- Svagt avtagande tillväxt
undersökningar som kan gjöras är:
- benmärgsbiopsi
- fullständig blodstatus (CBC)
- Ekokardiogram
- röntgen
Behandling
Blodtransfusioner ges under första levnadsåret för att behandla blodbrist. Prednison har också använts för att behandla anemi i samband med Aases syndrom. Det bör dock endast användas efter en övervägning av fördelarna och riskerna med en läkare som har erfarenhet av att behandla anemier.
en benmärgstransplantation kan behövas om annan behandling inte fungerar.Prognos
anemi tenderar att förbättras med åldern.
Komplikationer
komplikationer relaterade till anemi är:
- Trötthet
- Minskad syremängd i blodet
- Svaghet
Hjärtproblem kan leda till en mängd komplikationer, beroende på den specifika felet.
Allvarliga fall av Aases syndrom har i samband med missfall eller för tidig död.Ring din vårdgivare
Ring din läkare om du märker eventuella tecken på Aases syndrom hos ditt barn. Genetisk rådgivning rekommenderas om du har en familjehistoria av Aases syndrom. Genetisk rådgivning kan hjälpa familjer att förstå frågor som hur sjukdomen ärvs, samt vård, behandling och det möjliga utfallet.
Förebyggande
Det finns ingen känd förebyggande åtgärd.