Deprecated: mysql_connect(): The mysql extension is deprecated and will be removed in the future: use mysqli or PDO instead in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/connect.php on line 6 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/index.php on line 14 Abetalipoproteinemia
Strict Standards: Only variables should be passed by reference in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 36 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78
Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Abetalipoproteinemia

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Abetalipoproteinemia

Definition

Bassen-Kornzweig syndrom är en sällsynt, ärftlig sjukdom där en person är oförmögen att fullt ut ta upp fettet i kosten genom tarmen.

Alternativa Namn

Abetalipoproteinemia, Acanthocytosis, apolipoprotein B-brist.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Bassen-Kornzweig syndrom är en autosomalt recessivt nedärvd sjukdom som oftare drabbar män, men kan också drabba kvinnor. Den orsakas av en defekt i den mikrosomala triglyceridtransferprotein (MTP)-genen.

Felet medför att kroppen inte kan skapa lipoproteiner (molekyler av fett kombinerat med protein). Personer med detta villkor har problem att bryta ner fett och ta upp viktiga vitaminer.

Symptom

  • Balans och koordinationsproblem
  • krökning av ryggraden
  • försämrad syn som blir värre med tiden
  • Försenad utveckling
  • Försämrad tillväxt i barndomen
  • Muskelsvaghet
  • dÃ¥lig muskelkoordination uppstÃ¥r vanligtvis efter 10 Ã¥rs Ã¥lder
  • framskjuten buk
  • Sluddrigt tal
  • Abnormiteter, inklusive:

Tecken och tester

Det kan finnas skador på ögats näthinna (retinitis pigmentosa)

Tester som kan göras för att hjälpa till att diagnostisera detta tillstånd innefattar:

  • apolipoprotein B blodtest
  • blodprover för att leta efter vitaminbrist (fettlösliga vitaminerna A, D, E och K)
  • fullständig blodstatus (CBC)
  • Kolesterolstudier
  • Elektromyografi
  • Synundersökning
  • Nervledningshastighet
  • Avföringsprovanalys

Genetiska tester för mutationer i MTP-genen.

Behandling

Konsultera en dietist eller annan vårdpersonal för kostråd. Stora doser av vitamintillskott som innehåller fettlösliga vitaminer (vitamin A, vitamin D, vitamin E och vitamin K). Vitamin E hjälper speciellt att återställa lipoproteinerna. Linolsyratillskott.

För att undvika tarmsymptom, undvik att äta triglycerider med långa kedjor och begränsa ditt fettintag till 5 - 20 gram per dag. Din kost bör innehålla magert kött, fisk eller fågel. Använd lättmjölk istället för helmjölk.

Eftersom alla behöver en viss mängd fett för normal tillväxt och utveckling. Medellånga triglycerider bör användas som den främsta källan av fett i kosten. Eftersom dessa fetter absorberas från tarmen annorlunda än andra fetter, kan de hjälpa patienter att undvika tarmsymptom.

Medellånga-triglycerider tas som kosttillskott, vanligtvis under överinseende av en läkare eller dietist. De bör användas med försiktighet eftersom de kan orsaka leverskador.

Prognos

Utfallet beror på graden och utvecklingen av hjärnan / nervsystemet och problem med synen. Svåra former av sjukdomen leder till bestående neurologisk sjukdom före 30 års ålder.

Komplikationer

Ring din vårdgivare

Ring din läkare om ditt spädbarn eller barn har symptom på denna sjukdom. Genetisk rådgivning kan hjälpa familjer att förstå tillståndet och riskerna att ärva den och lära sig att ta hand om drabbade.

Förebyggande

Höga doser av fettlösliga vitaminer kan bromsa utvecklingen av vissa problem, såsom skador på näthinnan och försämrad syn.