Deprecated: mysql_connect(): The mysql extension is deprecated and will be removed in the future: use mysqli or PDO instead in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/connect.php on line 6 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/index.php on line 14 Adrenoleukodystrophy
Strict Standards: Only variables should be passed by reference in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 36 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78
Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Adrenoleukodystrophy

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Adrenoleukodystrophy

Definition

Adrenoleukodystrophy beskriver flera närbesläktade ärftliga sjukdomar som stör nedbrytning (metabolism) av vissa fetter (mycket lång-fettsyror)

Alternativa namn

Adrenoleukodystrophy, Adrenomyeloneuropathy, Childhood cerebral adrenoleukodystrophy, ALD, Schilder-Addison Complex, Adrenoleukodystrofi (ALD) även kallad Addison-Schilder sjukdom eller Siemerling-Creutzfeldt sjukdom.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Adrenoleukodystrophy ärvs vidare från föräldrar till sina barn som ett X-bundet genetiskt drag.

Det påverkar därför huvudsakligen män, även om vissa kvinnor som är bärare kan ha mildare former av sjukdomen. Den drabbar cirka 1 av 20.000 människor från alla raser.

Sjukdomen resulterar i ackumulering av mycket långa fettsyror i nervsystemet, binjure, och testiklar, vilket stör normal aktivitet.

En särskild behandling för X-länkad adrenoleukodystrophy inte är tillgänglig, men att äta en kost låg på mycket långa fettsyror och med speciella oljor kan sänka blodnivåerna av mycket långa fettsyror.

Dessa oljor kallas Lorenzos olja, efter sonen i familjen som upptäckte behandling.

Denna behandling prövas för X-linked adrenoleukodystrophy, och kan lindra symptomen, men inte bota sjukdomen och kan inte hjälpa alla patienter.

Benmärgstransplantation testas också som en experimentell behandling.

Prognos

Den tidigt debuterande formen av X-kromosom adrenoleukodystrophy är en progressiv sjukdom som leder till en långsiktig koma (vegetativt tillstånd) ca 2 år efter neurologiska symptom utvecklas.

Barnet kan leva i detta tillstånd så länge som 10 år tills döden inträffar.

Andra former av denna sjukdom är mildare.

Komplikationer

  • Binjurebarkskada
  • Vegetativt tillstÃ¥nd (lÃ¥ngsiktig koma)

Ring din vårdgivare

Ring din läkare om:

  • Ditt barn utvecklar symptom pÃ¥ X-kromosomen adrenoleukodystrophy
  • Ditt barn har X-bunden adrenoleukodystrophy och symptomen blir värre

Förebyggande

Genetisk rådgivning rekommenderas för blivande föräldrar med en familjehistoria av X-kromosom adrenoleukodystrophy.

Kvinnliga bärare kan diagnostiseras med hjälp av ett test för mycketlånga fettsyrekedjor och en DNA-analys.

Fosterdiagnostik av X-kromosom adrenoleukodystrophy finns även.

Det görs genom att utvärdera celler från moderkaksprov eller fostervattenprov.