Agammaglobulinemi (X-länkad)
Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Agammaglobulinemi (X-länkad)
Definition
Agammaglobulinemi är en ärftlig sjukdom där den drabbade har mycket låga halter av skyddande immunförsvarsproteiner som kallas immunoglobuliner.
Personer med denna störning utvecklar upprepade infektioner.Alternativa namn
Bruton s agammaglobulinemi, X-länkade agammaglobulinemi.
Orsaker, förekomst och riskfaktorer
Agammaglobulinemi är en sällsynt sjukdom som främst drabbar män.
Det är resultatet av en genetisk avvikelse som blockerar utvecklingen av normala, mogna immunceller som kallas B-lymfocyter.Som ett resultat producerar kroppen mycket lite (om några) immunoglobuliner i blodet.
Immunglobuliner spelar en viktig roll i immunförsvaret, som skyddar mot sjukdom och smitta.Utan skyddande immunglobuliner, utveckla människor med agammaglobulinemi upprepade infektioner.
Personer med denna störning är särskilt mottagliga för bakteriella infektioner orsakade av Haemophilus influenzae, pneumokocker (Streptococcus pneumoniae) och stafylokocker, samt upprepade virusinfektioner. Vanliga ställen på infektion är:- Gastrointestinala
- Lungor
- Hud
- Övre luftvägarna
Symptom
Personen kan i släkten ha agammaglobulinemi (eller andra immunsjukdomar)
Symptomen omfattar ofta förekomst av:
- Bronkit
- Kronisk diarré
- Konjunktivit
- Andra luftvägsinfektioner
- Lunginflammation
- Bihåleinflammation
- Hudinfektioner
Ã…terkommande infektioner visas normalt under de första fyra åren i livet.
Tecken och tester
Sjukdomen bekräftas av laboratorietester med mått på blodets immunglobuliner.
Testerna inkluderar:- Flödescytometri för att mäta cirkulerande B-lymfocyter
- IgA och IgM
- IgG
- Immunoelektrofores - serum
- Kvantitativa immunoglobuliner (mäts vanligen genom nefelometri)
Behandling
Målet med behandlingen är att minska antalet och svårighetsgraden av infektioner samt att ge genetisk rådgivning till drabbade familjer.
Intravenösa infusioner av immunoglobuliner (IVIG) hjälper till att stärka immunförsvaret genom att förse kroppen med antikroppar som saknas.
Rutinmässig behandling med IVIG är central för behandling av denna sjukdom.Antibiotika är ofta nödvändigt för behandling av bakteriella infektioner.
Prognos
Behandling med immunglobulin har förbättrat hälsan hos personer med agammaglobulinemi.
Utan behandling risk för allvarliga infektioner med dödlig utgång.Komplikationer
- Artrit
- Autoimmuna sjukdomar
- Kronisk sinus eller lungsjukdom
- Eksem
- Intestinal malabsorption syndrom
Ring din vårdgivare
Ring för ett möte med din vårdgivare om du eller ditt barn har fått täta infektioner.
Ring för ett möte med din vårdgivare om du har en familjehistoria av agammaglobulinemi eller annan immunbrist sjukdom och du planerar att skaffa barn - Fråga efter genetisk vägledning.
Förebyggande
Genetisk rådgivning kan erbjudas till blivande föräldrar med agammaglobulinemi i släkten eller andra störningar i immunsystemet.