Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Albinism

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Albinism

Definition

Albinism är en defekt av melanin produktionen som resulterar i lite eller inget färgpigment i hud, hår och ögon.

Alternativa namn

Oculocutaneous albinism, Ocular albinism, Hermansky-Pudlak syndrom.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Albinism uppstår när en av flera genetiska defekter gör att kroppen inte kan producera eller distribuera melanin, ett naturligt ämne som ger färg till ditt hår, hud och ögats iris.

Felet kan föras vidare genom familjer.

Det finns två huvudtyper av albinism:

  • Typ 1 albinism orsakas av defekter som påverkar produktionen av pigment, melanin
  • Typ 2 albinism beror på en defekt i "P" genen
  • Personer med denna typ har liten färg vid födseln

    Den svåraste formen av albinism kallas oculocutaneous albinism.

    Personer med denna typ av albinism har vita eller rosa hår, hud och iris färg, liksom synproblem.

    En annan typ av albinism, kallad okulär albinism typ 1 (OA1), påverkar bara ögonen.

    Personens hud och ögon färg är vanligen normala. Dock kommer en synundersökning visa att det inte finns någon färg i bakre delen av ögat (näthinnan).

    Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) är en form av albinism orsakas av en enda gen.

    Andra komplexa sjukdomar kan leda till förlust av färg i bara ett visst område (lokaliserad albinism)

    Dessa villkor är:

    • Chediak-Higashi syndrom (brist på färg över hela huden, men inte komplett)
    • Tuberös skleros (små områden utan hudfärg)
    • Waardenburg syndrom (ofta en lock av hår som växer på pannan, eller ingen färg i en eller båda iris)

    Symptom

    En person med albinism har något av följande symptom:

    • Avsaknad av färg i hår, hud eller ögats iris
    • Lättare än normal hud och hår
    • Ojämna, saknad hudfärg

    Många former av albinism är förknippade med följande symptom:

    Tecken och tester

    Genetisk testning är det mest korrekta sättet att diagnostisera albinism.

    Sådana tester är bra om du har en familjehistoria av albinism. Det är också användbart för vissa grupper av människor som är kända för att få sjukdomen.

    Din läkare kan också diagnostisera tillståndet grundat på utseendet på din hud, hår och ögon.

    Ögonläkare bör utföra ett elektroretinogram test, som kan avslöja problem med synen i samband med albinism.

    Behandling

    Målet med behandlingen är att lindra symptomen.

    Behandlingen beror på svårighetsgraden av sjukdomen.

    Behandlingen innebär att skydda hud och ögon från solen:

    • Minska risk för solbränna genom att undvika solen, använda solskyddsmedel, och täck upp helt med kläder vid solexponering.
  • Solskyddsmedel bör ha en hög solskyddsfaktor (SPF)
  • Solglasögon (UV skydd) kan lindra ljuskänslighet
  • Glasögon kan korrigera synproblem och ögonläge.

    Ögonmuskeloperation är ibland rekommenderat för att korrigera onormala ögonrörelser (nystagmus)

    Stödgrupper

    Stödgrupper för anhöriga kan hjälpa till att handskas med situationen.

    Prognos

    Albinism påverkar vanligtvis inte livslängd.

    Hermansky-Pudlak syndrom kan dock förkorta livslängden p.g.a. lungsjukdom eller problem med blödningar.

    Personer med albinism kan vara begränsad i sin verksamhet eftersom de inte kan tolerera solen.

    Komplikationer

    Ring din vårdgivare

    Ring din vårdgivare om du har albinism eller symptom som ljuskänslighet som orsakar obehag.

    Ring också om du märker några hudförändringar som kan vara ett tidigt tecken på hudcancer.

    Förebyggande

    Eftersom albinism ärvs, är genetisk rådgivning viktig.

    Personer med en familjehistoria av albinism eller hypopigmentering bör överväga genetisk rådgivning.