Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Blödarsjuka, Hemofili B

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Blödarsjuka, Hemofili B

Definition

Hemofili B eller blödarsjuka är en ärftlig blodkoagulationsrubbning.

Den orsakas av brist på det blodplasma protein som kallas faktor IX. Utan tillräckligt med faktor IX, kan blodet inte koagulera ordentligt för att stoppa en blödning.

Alternativa namn

Hemofili B, christmas disease, faktor IX blödarsjuka.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Hemofili B är en ärftlig blödarsjuka.

Det finns flera typer av blödarsjuka, hemofili A respektive hemofili B. Hemofili A är 7 gånger vanligare än hemofili B. Hemofili B är resultatet av en brist på koagulationsfaktor IX

Sjukdomen orsakas av en ärftlig X-kromosombunden recessiva nedärvning, med den defekta genen på X-kromosomen.

Kvinnor har två kopior av X-kromosomen, så om faktor IX-genen på en kromosom är trasig kan den andra kompensera. Män har dock endast en X-kromosom, så om faktor IX-genen på denna kromosom är defekt, kommer de att ha sjukdomen. Således har fler män än kvinnor blödarsjuka.

Kvinnor med en defekt faktor IX-genen är bärare. (De har dock inte själva symptom)

Hos kvinnor som är bärare, har deras manliga barn 50% chans att ha sjukdomen, medan deras kvinnliga bebisar har en 50% chans att bli bärare.

Svårighetsgraden av symptomen kan variera, och de allvarliga formerna upptäcks vanligtvis tidigt.

Blödning som inte upphör normalt är det tydligaste tecknet på sjukdomen.

Lindriga fall kan gå obemärkt förbi tills senare i livet, när de märks i samband med operation eller trauma.

Inre blödningar kan förekomma var som helst och blödningar i leder är vanligt. Riskfaktorer är ärftlighet för blödning och att vara man.

Symptom

Tecken och tester

Om du är den första personen i familjen att ha en blödningssjukdom, kommer du att genomgå en rad tester, en så kallad koagulationsstudie.

När det specifika felet har upptäckts, kommer andra familjemedlemmar behöva mindre omfattande tester för att diagnostisera sjukdomen.

  • PTT är förlängd
  • Protrombintiden är normal
  • Blödningstiden är normal
  • Fibrinogen är normal
  • Serum faktor IX minskas

    • Behandling

    Standardbehandling är infusion av faktor IX-koncentrat som ersätter de defekta koagulationsfaktorerna.

    Det belopp som infuseras beror på hur allvarlig blödningen är, platsen för blödningen samt patientens storlek. Hepatit B-vaccin rekommenderas för personer med hemofili B, eftersom de har en ökad risk att utveckla hepatit på grund av exponering för blodprodukter.

    För att förhindra en okontrollerad blödning får människor med hemofili och deras familjer lära sig att administrera faktor IX-koncentrat hemma vid första tecken på blödning.

    Personer med svåra former av sjukdomen kan behöva fortsatta ta förebyggande infusioner.

    Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen, kan faktor IX-koncentrat ges innan tandutdragningar och kirurgi för att förebygga blödning.

    Prognos

    Resultatet är oftast bra med behandling.

    De flesta personer med hemofili kan leva relativt normala liv. En liten del av människor utvecklar hämmare av faktor IX, och kan dö av blodförlust.

    Människor med hemofili B bör upprätta en pågående dialog med en hematolog.

    Snabb och enkel tillgång till patientjournaler som beskriver graden av faktor IX, historia av transfusioner (bland annat typ och mängd), komplikationer de har haft, och vilken typ och mängd av varje hämmare som kan vara livräddande i en nödsituation.

    Komplikationer

    • Kroniska missbildningar, som orsakas av återkommande blödning i leden, kan åtgärdas av en ortopedspecialist
  • Intracerebral blödning (såsom djup intracerebrala blödningar och lobär intracerebral blödning) kan också förekomma
  • Trombos kan förekomma efter användning av faktor IX koncentrat

    • Ring din vårdgivare

    • Ring din vårdgivare om symptom på en blödningssjukdom utvecklas
  • Ring för ett möte med din vårdgivare (för screening) om en familjemedlem har fått diagnosen hemofili B
  • Ring för ett möte med din vårdgivare om du har hemofili B, och du planerar att skaffa barn

    • Förebyggande

    Genetisk rådgivning kan rekommenderas.

    Kvinnliga bärare kan identifieras genom att testas.