Charcot-Marie-Tooths sjukdom
Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Charcot-Marie-Tooths sjukdom
Definition
Ärftlig motorisk och sensorisk neuropati eller Charcot-Marie-Tooths sjukdom är en grupp ärftliga sjukdomar som drabbar perifera nerver (de utanför hjärnan och ryggraden)
Alternativa namn
Ärftlig tryckkänslig neuropati, hereditär neuropati med kompressionsneuropatier, HNPP, Progressiv neuropatisk (peroneal) muskelatrofi, Ärftlig ytlig dysfunktion, neuropati - peroneal (ärftlig) Ärftlig motorisk och sensorisk neuropati, Charcot-Marie-Tooths sjukdom.
Orsaker, förekomst och riskfaktorer
Charcot-Marie-Tooths sjukdom är en av de vanligaste ärvda nervrelaterade sjukdomarna.
Defekter i minst 14 gener orsakar olika former av denna sjukdom.Sjukdomen innebär omfattande skador på myelinskidan runt nervtrådarna.
Nerver som stimulerar rörlighet (de motoriska nerverna) drabbas hårdast.
Nerverna i benen drabbas först och hårdast.Symptom
Symptom börjar vanligen mellan mitten av barndomen och tidigt vuxenliv.
De kan innehålla:- Fotdeformitet (mycket högt fotvalv)
- Droppfot (oförmåga att hålla foten horisontellt)
- Förlust av underbenets muskel
- Domningar i foten eller benet
- "Slapping" gångstil (fötterna slår i golvet hårt när man går)
- Svaghet i höfter, ben eller fötter
Senare får liknande symptom i armar och händer, som kan omfatta en kloliknande hand deformitet.
Tecken och tester
En fysisk undersökning kan visa:
- Svårighet att lyfta upp foten och sträcka på tårna
- Brist på sträckreflexer i benen
- Förlust av muskelkontroll samt atrofi i foten eller benet
- Förtjockade nervbuntar under huden på benen
En muskel biopsi eller nerv biopsi kan bekräfta diagnosen.
Nervledningstester utförs ofta för att skilja mellan olika former av sjukdomen.Genetisk testning är tillgänglig för de flesta former av sjukdomen.
Behandling
Det finns inget känt botemedel.
Ortopedisk kirurgi eller utrustning (t.ex. hängslen eller ortopediska skor) kan göra det lättare att gåArbetsterapi eller sjukgymnastik kan bidra till att upprätthålla muskelstyrka och förbättra funktionen.
Prognos
Charcot-Marie-Tooths sjukdom blir sakta värre.
Vissa delar av kroppen får känselbortfall, och smärtan kan variera från mild till svår. Så småningom kan sjukdomen orsaka funktionshinder.Komplikationer
- Progressiv oförmåga att gå
- Progressiv svaghet
- Skador på områden av kroppen som har minskat känsel
Ring din vårdgivare
Ring för ett möte med din vårdgivare om du upplever ihållande svaghet eller minskad känsel i fötter eller ben.
Förebyggande
Genetisk rådgivning och testning rekommenderas om det finns ett familjemönster av sjukdomen.