Chediak Higashi syndrom
Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Chediak Higashi syndrom
Definition
Chediak Higashi syndrom är en sällsynt, ärftlig sjukdom i immunsystemet och nervsystemet som kännetecknas av problem med immunsystemet som leder till fagocytbrist i immunsystemet. Andra kännetecken är blekt hår, ögon och hud.
Orsaker, förekomst och riskfaktorer
Chediak-Higashis syndrom ärvs, vilket innebär att den går i arv familjer.
Det är en autosomal recessiv sjukdom Detta innebär att båda föräldrarna måste bidra med en felande gen för att barnet ska uppvisa symptom på sjukdomen.Mutationer har hittats i CHS1 (även kallad Lyst) genen.
Symptom
Barn i detta tillstånd kan ha:
- Albinism - ljus patina på håret, ljusa ögon
- Ökad infektioner i lungor, hud och slemhinnor
- Ryckiga ögonrörelser (nystagmus)
Infektion av drabbade barn med vissa virus, såsom Epstein-Barr virus (EBV), kan orsaka en dödlig sjukdom som liknar lymfom blodcancer.
Andra symptom kan omfatta:
- Försämrad syn
- Utvecklingsstörning
- Muskelsvaghet
- Nerv problem i armar och ben (perifer neuropati)
- Näsblod eller blåmärken
- Domningar
- Tremor
- Anfall
- Känslighet för starkt ljus (fotofobi)
- Ostadig gång (ataxi)
Tecken och tester
Läkaren kommer att utföra en fysisk undersökning.
Examination kan visa tecken på en svullen mjälte, lever eller gulsot.Ett blodutstryk visar jättegranulat i de vita blodkropparna.
Jättegranulat finns också i celler från biopsi av hud, muskler och nerver.Antalet blodplättar eller vita blodkroppar är onormalt lågt.
Genetisk testning kan visa mutationer i genen CHS1EEG kan visa anfall.
Hjärn-MRT eller CT kan visa förminskad hjärna på grund av atrofi.EMG eller nervledningshastighetstest kan visa fördröjd nervsignalering.
Man kan också se nedsatt färgpigment i främre och bakre delen av ögat.Behandling
Det finns ingen specifik behandling för Chediak-Higashi syndrom.
Benmärgstransplantation har dock varit framgångsrikt hos flera patienter, speciellt när de utförs tidigt i sjukdomsförloppet.Antibiotika används för att behandla infektioner.
Antivirala läkemedel som aciklovir och kemoterapi används ofta i en accelererad fas av sjukdomen. Kirurgi kan behövas för att dränera bölder i vissa fall.Prognos
Dödsfall inträffar ofta under de första 10 åren av livet, p.g.a. kroniska infektioner eller påskyndad sjukdom som leder till lymfom-liknande sjukdom.
Men vissa drabbade barnen överlevde längre.Komplikationer
- Täta infektioner, särskilt med Epstein-Barr virus
- Lymfom-liknande cancer
- Tidig död
Ring din vårdgivare
Ring din vårdgivare om du har en familjehistoria av denna störning och du planerar att skaffa barn.
Ring för ett möte med din vårdgivare om ditt barn visar symptom på Chediak-Higashi syndrom.
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas för blivande föräldrar med en familjehistoria av Chediak-Higashi.