Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD)

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD)

Definition

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) är en form av hjärnskada som leder till en snabb minskning av psykiska funktioner och rörelse.

Alternativa namn

Transmissibel spongiform encefalopati, vCJD, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, Jakob-Creutzfeldt sjukdom, bovin spongiform encefalopati.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

CJD beror på ett protein som kallas prion.

Prionet orsakar normal proteiner att vikas onormalt och detta påverkar andra proteiners förmåga att fungera.

Det finns flera typer av CJS

Sjukdomen är mycket sällsynt och förekommer hos ungefär 1 av 1 miljon människor. Det brukar först uppträder mellan åldrarna 20 och 70, med en genomsnittlig ålder för debut av symptom i slutet av 50-årsåldern.

CJD kan grupperas i klassisk eller nya varianten av sjukdomen.

Den klassiska typer av CJS är:

  • Sporadisk CJD utgör majoriteten av fallen
  • Det inträffar utan känd orsak. Medelålder vid insjuknandet är 65 år
  • Familjär CJD är ett resultat av att en person ärver onormala prioner (ärvd CJD). Detta är sällsynt

Klassisk CJD är inte relaterad till galna kosjukan (bovin spongiform encefalopati)

Dock är den nya varianten av CJD (CJS) en smittsam form som är relaterad till galna ko-sjukan.

Infektionen som är ansvarig för sjukdomen i kor tros vara samma som ansvarar för vCJD hos människa.

Nya varianten CJD står för mindre än 1% av fallen, och tenderar att påverka unga människor.

Det kan ske när någon utsätts för förorenade produkter. Andra vCJD fall har inträffat när folk fick hornhinnetransplantationer från infekterade givare, och från kontaminerade elektroder som användes i hjärnkirurgi (innan det blev känt hur man korrekt desinficerade instrumenten)

CJD kan ha samband med flera andra sjukdomar som också kan ha orsakats av prioner, bl.a. kuru (sett i Nya Guinea hos kvinnor som åt hjärnan av avlidna släktingar som del av en begravningsritual), scrapie (som finns hos får), chronic wasting disease ( finns i hjort), och andra sällsynta sjukdomar hos människor, såsom Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom och fatal familjär insomnia.

Symptom

CJD kan ibland förväxlas med andra typer av demens (t.ex. Alzheimers sjukdom) eftersom CJS, symptom fortskrider mycket snabbare.

Båda formerna av CJS kännetecknas av extremt snabb övergång från debut av symptom till invaliditet och död.

Tecken och tester

Tidigt i sjukdomen, kommer en neurologisk och psykisk status undersökning visa på minnesproblem och förändringar i andra mentala funktioner.

Senare i sjukdomsförloppet, kommer en motorisk systemundersökning visa på muskelryckningar och kramp, en stark reaktion vid oväntade yttre stimuli, och en ökning av muskeltonus. Det kan också finnas svaghet och förlust av muskelvävnad (muskelförtvining) och onormala reflexer eller ökade normala reflexsvar.

Förlust av samordningen i samband med visuell-spatial perceptionsförändringar och förändringar i lillhjärnan, den del av hjärnan som styr samordningen (cerebellär ataxi)

En ögonundersökning visar partiell blindhet.

Tester används för att diagnostisera detta tillstånd kan vara:

  • Hjärn-MRI
  • EEG
  • Spinal Tap
  • Blodprov för att utesluta andra former av demens och att leta efter markörer som ibland följer med sjukdomen

Ytterst kan sjukdomen bekräftas endast av hjärnbiopsi eller obduktion.

Behandling

Det finns inget känt botemedel.

Interleukiner och andra läkemedel kan användas i ett försök att bromsa utvecklingen av sjukdomen. Frihetsberövande vård kan krävas tidigt i sjukdomsförloppet. Mediciner kan behövas för att kontrollera aggressiva beteenden.

En trygg miljö, kontroll av aggressiva eller upprört beteende och att möta nya fysiologiska behov kan krävas. Övervakning och hjälp i hemmet eller i en institutionaliserad miljö kan vara nödvändigt.

Familjerådgivningen kan hjälpa att klara av de förändringar som krävs för vård i hemmet.

Som med andra sjukdomar som orsakar demens, kan beteendemodifiering vara till hjälp i vissa fall, för kontroll av oacceptabla eller farliga beteenden.

Denna består av att förstärka lämpliga eller positiva beteenden och ignorera olämpligt beteende (inom ramen för säkerhet).

Juridisk rådgivning kan vara lämpligt tidigt under sjukdomen för att vidta rättsliga åtgärder som kan göra det lättare att göra etiska beslut vid vården av en person med CJS

Förväntningar (prognos)

Resultatet är oftast mycket dålig.

Inom 6 månader eller mindre efter symptomdebut, kommer personen att bli oförmögen att klara sig själv.

Sjukdomen är dödlig på kort tid, vanligen inom 8 månader, men ett fåtal människor överlever så länge som 1 eller 2 år efter diagnos.

Dödsorsaken är vanligtvis infektion, hjärtsvikt eller svikt i andningsorganen.

Komplikationer

  • Infektion
  • Hjärtsvikt
  • Andningsinsufficiens
  • Förlust av förmågan att fungera eller ta hand om sig själv
  • Förlust av förmåga att samverka med andra
  • Döden

Ring din vårdgivare

CJS är inte en medicinsk nödsituation, men tidig diagnos och behandling kan göra symptomen lättare att kontrollera, och ger familjerna extra tid att komma till rätta med praktiska göromål.

Förebyggande

Medicinsk utrustning är steriliserad för att döda organismer som kan orsaka sjukdomen.

Personer som har en medicinsk historia av diagnosen eller eventuellt CJS ska inte används som hornhinnegivare.

De flesta länder har nu strikta riktlinjer för hantering av smittade kor och stränga restriktioner om vad de matas med, för att undvika risken för överföring av CJS till människor.