Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Cystisk fibros

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Cystisk fibros

Definition

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som orsakar tjockt, klibbigt slem som byggs upp i lungorna och mag-tarmkanalen.

Det är en av de vanligaste kroniska lungsjukdomar hos barn och unga vuxna, och kan leda till för tidig död.

Alternativa namn

Cystisk fibros, CF, Mukoviskidos.

Se också:

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Cystisk fibros (CF) orsakas av en defekt gen som gör att kroppen producerar onormalt tjock och klibbig vätska, som kallas slem.

Detta slem ansamlas i övre luftvägarna i lungorna och i bukspottkörteln, det organ som hjälper till att bryta ner och absorbera föda.

Denna samling av klibbigt slem leder till livshotande infektioner i lungorna och allvarliga problem med matsmältningen.

Sjukdomen kan också påverka svettkörtlarna och en mans reproduktiva system.

Miljontals människor bär på defekta CF-gener, men utan att ha några symptom.

Det beror på att en person med CF måste ärva två defekta CF gener - en från varje förälder för att drabbas. Uppskattningsvis har mer än 1 av 30 kaukasier CF-genen. Sjukdomen är den vanligaste, dödliga, ärftlig sjukdom som påverkar kaukasier i västvärlden.

De flesta barn med CF diagnosticeras vid 2 års ålder.

Ett litet antal, diagnostiseras dock inte förrän vid 18 års ålder eller senare. Dessa patienter har oftast en mildare form av sjukdomen.

Symptom

Eftersom det finns mer än 1.000 mutationer i CF-genen, varierar symptomen från person till person.

Symptom hos nyfödda kan vara:

  • Försenad tillväxt
  • Underlåtenhet att gå upp i vikt normalt under barndomen
  • Ingen avföring de första 24 till 48 timmarna i livet
  • Saltsmakande hud

Symptom relaterade till tarmfunktion kan vara:

  • Magsmärtor av svår förstoppning
  • Ökad gas, uppblåsthet, eller en mage som verkar svullna (utspänd)
  • Illamående och aptitlöshet
  • Avföring som är blek eller lerfärgad, illaluktande, har slem, eller är flytande
  • Viktminskning

Symptom relaterade till lungorna och bihålorna kan vara:

  • Hosta eller ökad slemproduktion i bihålorna eller lungorna
  • Trötthet
  • Nästäppa orsakad av näspolyper
  • Ã…terkommande episoder av lunginflammation
Symptom hos någon med cystisk fibros är:
  • Feber
  • Ökad hosta
  • Ökad andfåddhet
  • Aptitlöshet
  • Slembildning
  • Sinussmärta eller tryck som orsakas av infektion eller polyper

    • Tecken och tester

    Ett blodprov är tillgängligt för att upptäcka CF

    Testet söker variationer i en gen som orsakar sjukdomen. Andra tester som används för att diagnostisera CF är:

    • Immunreaktiv trypsinogen (IRT) test är standard hos nyfödda för screening av CF
    En hög nivå av IRT föreslår möjlig CF och kräver ytterligare tester.
  • Svettkloridtest är standard diagnostiskt test för CF
    • En hög salthalt i patientens svett är ett tecken på sjukdomen

    Andra tester som identifierar problem som kan relateras till cystisk fibros är:

    • Lungröntgen eller datortomografi
    • Fekalt fettest
    • Tester av lungfunktionen
    • Mätning av bukspottkörtelns funktion
    • Secretin stimulering
    • Trypsin och chymotrypsin i avföring
    • Övre GI och tunntarmskontroll

    Behandling

    En tidig diagnos av CF och en övergripande vårdplan kan förbättra både överlevnad och livskvalitet.

    Uppföljning och övervakning är mycket viktiga.

    Behandling för lungproblem inkluderar:

    De kan tas genom munnen, eller ges i venerna. Personer med cystisk fibros kan ta antibiotika bara när det behövs, eller hela tiden. Dosen bör normalt vara högre än normalt.
  • Inhalationsläkemedel att hjälpa till att öppna luftvägarna
  • DNAse enzymersättningsterapi ger tunnare slem som är lättare att hosta upp
  • Influensavaccin och pneumokockpolysackaridvaccin (PPV) årligen (fråga din vårdgivare)
  • Syrgasbehandling kan behövas om lungsjukdom förvärras
  • Lungtransplantation är ett alternativ i vissa fall

    • Behandling för tarm-och näringsmässiga problem kan vara:

    • En särskild kost rik på protein och kalorier för äldre barn och vuxna
    • Bukspottskörtelenzymer för att absorbera fett och protein
    • Vitamintillskott, i synnerhet vitaminerna A, D, E och K
    • Din läkare kan föreslå andra behandlingar om du har mycket hård avföring

    Vård och övervakning i hemmet bör omfatta följande:

    • Undvika rök, damm, smuts, rök, hushållskemikalier, öppen spis rök och mögel
    • Rensa slem eller sekret från luftvägarna
    Detta ska göras en till fyra gånger varje dag. Patienter, familjer och vårdgivare måste instrueras i dränagelägen för att hålla luftvägarna fria
  • Dricka mycket vätska
    • Detta gäller särskilt för spädbarn och barn, vid varmt väder, vid diarré eller lös avföring, eller under extra fysisk aktivitet

    Förväntningar (prognos)

    De flesta barn med cystisk fibros är relativt friska tills de når tonåren eller vuxen ålder.

    De kan delta i de flesta verksamheter och bör kunna gå i skolan. Många unga vuxna med cystisk fibros kan slutföra högskola eller få ett arbete.

    Lungfunktionen försämras så småningom till den punkt där det inte fungerar längre.

    Döden orsakas oftast av lungkomplikationer.

    Komplikationer

    Den vanligaste komplikationen är kronisk luftvägsinfektion.

    • Tarm, såsom gallsten, tarmobstruktion, och rektal prolaps
    • Hostar blod
    • Kronisk andningssvikt
    • Diabetes
    • Barnlöshet
    • Leversjukdom eller leversvikt, pankreatit, biliär cirros
    • Undernäring
    • Näspolyper och bihåleinflammation
    • Osteoporos och artrit
    • Lunginflammation, återkommande
    • Pneumothorax
    • Högersidig hjärtsvikt (cor pulmonale)

    Ring din vårdgivare

    Ring din vårdgivare om ett spädbarn eller barn har symptom på cystisk fibros.

    Ring din läkare om en person med cystisk fibros utvecklar nya symptom eller om symptomen förvärras, har särskilt allvarlig andningssvårigheter eller hostar blod.

    Ring din vårdgivare om du eller dina barn har:

    • Feber, ökad hosta, förändringar i sputum eller blod i upphostningar, aptitlöshet, eller andra tecken på lunginflammation
    • Ökad viktminskning
    • Tätare tömning av tarmen eller avföring som är illaluktande eller har mer slem
    • Svullen mage eller ökad uppblåsthet

    Förebyggande

    Det finns inget sätt att förhindra cystisk fibros.

    Screening hos de med en släkthistoria av sjukdomen kan upptäcka cystisk fibros genen hos 60 - 90% av bärarna.