Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Fanconis anemi (Fanconianemi - FA)

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Fanconis anemi (Fanconianemi - FA)

Definition

Fanconis anemi är sjukdom gått i arv familjer som främst drabbar benmärgen.

Det resulterar i minskad produktion av alla typer av blodceller.

Fanconis anemi skiljer sig från Fanconis syndrom, en ovanlig njursjukdom.

Alternativa namn

Anemi - Fanconis.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Fanconis anemi beror på en onormal gen som gör att cellerna hos personer med sjukdomen har en bristande förmåga att reparera skador i DNA. Det gör att de även drabbas lättare av tumörer.

För att ärva Fanconis anemi, måste en person få en kopia av den onormala genen från vardera föräldern.

Tillståndet diagnostiseras vanligen hos barn mellan 2 och 15 år.

Symptom

Personer med Fanconis anemi har lägre än normalt antal vita blodkroppar, röda blodkroppar och trombocyter (blodplättar, celler som hjälper blodet att koagulera)

Att inte ha tillräckligt med vita blodkroppar kan leda till infektioner.

Brist på röda blodkroppar kan leda till trötthet (anemi)

En lägre än normal mängd trombocyter kan leda till att blödning har svårt att stoppas.

Behandling

Patienter med milda till måttliga förändringar i blodkroppar och som inte behöver en blodtransfusion behöver få regelbundna kontroller.

Vårdgivaren kommer att noga övervaka person för andra cancerformer, oftast leukemi eller lymfom.

Läkemedel som kallas tillväxtfaktorer (såsom erytropoietin, G-CSF och GM-CSF) kan förbättra blodvärdena för en kort stund.

En benmärgstransplantation kan bota problemen i blodbilden av Fanconis anemi.

(Den bästa givaren är en bror eller syster vars vävnadstyp motsvarar patientens)

Personer som har haft en lyckad transplantation av benmärg behöver fortfarande regelbundna hälsokontroller på grund av risken för ytterligare cancer.

Hormonbehandling i kombination med låga doser av steroider (såsom hydrokortison eller prednison) kan föreskrivas.

De flesta patienter svarar på hormonbehandling. Men effekten avtar ofta efter hand och alla med sjukdomen kommer snabbt att bli värre när medicineringen avslutas.

Ytterligare behandlingar kan vara:

  • Antibiotika (eventuellt ges via en ven) för att behandla lågt antal vita blodkroppar och infektioner
  • Blodtransfusioner för att behandla symptom på grund av låga blodvärden

De flesta med detta villkor besöker en specialist på blodsjukdomar (hematolog), en läkare som behandlar sjukdomar relaterade till körtlar (endokrinolog), och en ögonläkare regelbundet.

De kan också få träffa en ortoped, gynekolog eller njursjukdom specialist (nephrolog)

Prognos

Överlevnaden varierar från person till person.

Utsikterna är dålig hos dem med låga blodvärden. Nya och förbättrade behandlingar, såsom benmärgstransplantation, medför bättre överlevnad.

Personer med Fanconis anemi är mer benägna att utveckla flera typer av cancer, inklusive leukemi, myelodysplastiskt syndrom, och levercancer.

Kvinnor med Fanconis anemi som blir gravida bör övervakas noggrant av läkare.

Sådana kvinnor behöver ofta transfusioner under hela graviditeten.

Män med Fanconis anemi har nedsatt fertilitet.

Förebyggande

Familjer med detta villkor kan få genetisk rådgivning för att bättre förstå deras risk.

Vaccination kan förhindra vissa komplikationer, inklusive pneumokockpneumoni, hepatit och infektioner varicella.

Personer med Fanconis anemi bör undvika cancerframkallande ämnen (carcinogener) och ha regelbundna hälsokontroller för att upptäcka cancer.