Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Fenylketonuri - PKU (Föllings sjukdom)

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Fenylketonuri - PKU (Föllings sjukdom)

Definition

Fenylketonuri (PKU) är en sällsynt tillstånd där ett barn föds utan förmåga att bryta ner en aminosyra som heter fenylalanin.

Alternativa namn

PKU, neonatal fenylketonuri.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Fenylketonuri (PKU) ärvs, vilket innebär att den går i arv i familjer. Båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att en baby ska få detta tillstånd. Detta kallas en autosomal recessiv egenskap.

Barn med PKU saknar ett enzym som kallas fenylalaninhydroxylas, vilket behövs för att bryta ner en essentiell aminosyra som heter fenylalanin. Ämnet finns i livsmedel som innehåller protein.

Utan enzymet, byggs höga nivåer av fenylalanin och två närbesläktade ämnen upp i kroppen. Dessa ämnen är skadliga för centrala nervsystemet och orsakar hjärnskador.

Symptom

Fenylalanin spelar en roll i kroppens produktion av melanin, det pigment som ansvarar för hud-och hårfärg. Därför har spädbarn med villkoret ofta ljusare hud, hår och ögon än syskon utan sjukdomen.

Andra symptom kan omfatta:

Om tillståndet är obehandlat eller livsmedel som innehåller fenylalanin inte undviks, kan en unken lukt upptäckas från andedräkt, hud och i urinen. Den ovanliga lukt beror på en ansamling av fenylalaninämnen i kroppen.

Tecken och tester

PKU kan lätt upptäckas med ett enkelt blodprov. Och normalt görs ett PKU-test på alla nyfödda. Testet sker vanligtvis med ett stick i hälen strax efter födseln.

Om den första screeningen är positivt, krävs ytterligare blod-och urinprover för att bekräfta diagnosen.

Behandling

PKU är en behandlingsbar sjukdom. Behandling innebär en kost som är extremt låg på fenylalanin, särskilt när barnet växer. Kosten måste följas exakt. Detta kräver en noggrann övervakning av en dietist eller läkare, och samarbete mellan förälder och barn. De som fortsätter följa kosten i vuxen ålder har bättre fysisk och psykisk hälsa. Detta är särskilt viktigt före befruktningen och under hela graviditeten.

Fenylalanin förekommer i betydande mängder i mjölk, ägg och andra vanliga livsmedel. Den konstgjorda sötningsmedlet aspartam (NutraSweet) innehåller även fenylalanin. Alla produkter som innehåller aspartam bör undvikas.

En speciell modersmjölksersättning kallas Lofenalac görs för barn med PKU. Det kan användas under hela livet som en proteinkälla som är extremt låg på fenylalanin och balanserat för den återstående essentiella aminosyror.

Att ta tillskott som fiskolja för att ersätta den långa fettsyror som saknas i en standard fenylalanin-fri kost kan bidra till att förbättra neurologiska utveckling, bland annat fina koordinationAndra särskilda tillägg, såsom järn eller karnitin, kan behövas.

Förväntningar (prognos)

Resultatet förväntas bli mycket bra om man är noga med kosten från början. Om behandlingen försenas eller tillståndet förblir obehandlat, kommer hjärnskador uppstå.

Om proteiner som innehåller fenylalanin inte undviks, kan PKU leda till psykisk utvecklingsstörning i slutet av det första levnadsåret.

Komplikationer

Svår mental retardation uppstår om sjukdomen är obehandlad. ADHD (Attention-deficit hyperactivity disorder) verkar vara det vanligaste problemet hos dem som inte håller sig till en mycket låg-fenylalanin diet.

Ring din vårdgivare

Ring din läkare om ditt spädbarn inte har testats för PKU. Detta är särskilt viktigt om någon i din familj har sjukdomen.

Förebyggande

En enzymanalys kan avgöra om föräldrarna bär på genen för PKU. Moderkaksprov kan göras på gravida kvinnor för att screena det ofödda barnet för PKU

Det är mycket viktigt att kvinnor med PKU följer en strikt låg-fenylalanin diet både innan man blir gravid och under hela graviditeten, eftersom uppbyggnaden av detta ämne kommer att skada utvecklingen av barnet även om barnet inte har ärvt den defekta genen.