Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Friedreichs ataxi

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Friedreichs ataxi

Definition

Friedreichs ataxi är en ovanlig sjukdom som ärvs genom familjer och som påverkar muskler och hjärta.

Alternativa namn

Spinocerebellar degeneration.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Friedreichs ataxi orsakas av en defekt i en gen som kallas frataxin (FXN), som ligger på kromosom 9

Förändringar i denna gen orsakar att kroppen producerar för mycket av en del av DNA kallas trinucleotide upprepning (GAA). Normalt innehåller kroppen ungefär 8 till 30 exemplar av GAA. De individer med Friedreichs ataxi har så många som 1.000 exemplar. Ju fler exemplar av GAA en patient har, desto tidigare i livet startar sjukdomen och desto snabbare blir det värre.

Friedreichs ataxi är en autosomal recessiv genetisk sjukdom.

Det betyder att du måste få en kopia av den defekta genen från både mor och far.

Ungefär 1 av 22,000-29,000 utvecklar denna sjukdom.

Hereditet för tillståndet ökar din risk.

Symptom

Symptomen orsakas av bortnötta strukturer i områden av hjärnan och ryggmärgen som styr samordning, muskelrörelser, och några sensoriska funktioner.

Symptom börjar vanligen i barndomen innan puberteten, och kan omfatta följande:

  • Onormal tal
  • Synförändringar, särskilt färgseende
  • Minskning av förmåga att känna vibrationer i nedre extremiteterna
  • Fotproblem, såsom hammartå och höga valv
  • Hörselnedsättning - förekommer i cirka 10% av patienterna
  • Ryckiga ögonrörelser
  • Förlust av koordination och balans, vilket leder till frekventa fall
  • Muskelsvaghet
  • Inga reflexer i benen
  • Ostadig gång och okoordinerade rörelser (ataxi) - blir värre med tiden

Muskelbesvär leda till förändringar i ryggraden, vilket kan leda till skolios.

Hjärtsjukdom utvecklas vanligen och kan leda till hjärtsvikt.

Hjärtsvikt eller arytmier som inte svarar på behandling, eller inte behandlas kan leda till dödsfall. Diabetes kan utvecklas i senare stadier av sjukdomen.

Tecken och tester

Följande prov kan utföras:

  • EKG
  • Elektrofysiologiska studier
  • EMG (elektromyografi)
  • Genetisk testning för frataxin genen
  • Nervledningstester
  • Muskelbiopsi
  • Röntgen, datortomografi, eller MRT av huvudet
  • Röntgen av bröstet
  • Röntgen av ryggraden

Tester av hjärtat kan visa ett tillstånd som kallas hypertrof kardiomyopati hos cirka 66% av personerna med detta villkor.

Blodsocker (glukos) test kan avslöja diabetes eller glukosintolerans.

En synundersökning kan visa skada på synnerven, som vanligtvis sker utan symptom.

Behandling

Behandling för Friedreichs ataxi omfattar:

  • Rådgivning
  • Talterapi
  • Sjukgymnast
  • Gånghjälpmedel eller rullstol

Ortopediska ingrepp kan behövas för skolios och fotproblem.

Behandling av hjärtsjukdomar och diabetes kan bidra till att förbättra kvaliteten och varaktigheten av livet.

Prognos

Friedreichs ataxi blir sakta värre och orsakar problem att utföra dagliga aktiviteter.

De flesta patienter behöver använda rullstol inom 15 år från sjukdomens utbrott. Sjukdomen kan leda till för tidig död.

Komplikationer

  • Diabetes
  • Hjärtsvikt eller hjärtsjukdom
  • Förlust av förmåga att förflytta sig

Ring din vårdgivare

Ring din lakare om muskelsvaghet, domningar, förlust av koordination, förlust av reflexer, eller andra symptom av Friedreichs ataxi uppträder. (särskilt om sjukdomen finns i familjen.

Förebyggande

Individer med en familjehistoria av Friedreichs ataxi som har för avsikt att skaffa barn bör överväga genetisk screening och rådgivning för att fastställa deras risk.