Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

G6PD brist

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av G6PD brist

Definition

Glukos-6-fosfatdehydrogenas (G-6-PD)-brist är ett ärftlig tillstånd där röda blodkroppar bryts ner när kroppen utsätts för vissa läkemedel eller stress av infektion.

Alternativa namn

G-6-PD-brist, hemolytisk anemi på grund av G6PD brist, anemi - hemolytisk grund G6PD brist.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

G6PD brist uppstår när en person saknas eller inte har tillräckligt av ett enzym som kallas glukos-6-fosfatdehydrogenas, som hjälper röda blodkroppar att fungera.

För lite G6PD leder till förstörelse av röda blodkroppar.

Denna process kallas hemolys. När denna process är förekommer, kallas det en hemolytisk episod. Episoder är vanligtvis korta, eftersom kroppen fortsätter att producera nya röda blodkroppar, som har normal aktivitet.

Förstöring av röda blodkroppar kan utlösas av infektioner, svår stress, vissa livsmedel (t.ex. Fava bönor) och vissa läkemedel, bland annat:

  • Malarialäkemedel
  • Aspirin
  • Nitrofurantoin
  • Icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID)
  • Kinidin
  • Kinin
  • Sulfonamider

Andra kemikalier, såsom de i malpåsar, kan också utlösa en episod.

I USA är G6PD brist vanligare bland svarta än vita.

Män är mer benägna att ha denna störning än kvinnor.

Du är mer benägna att utveckla detta tillstånd om du:

  • Är Afroamerikan
  • Är i Mellanöstern regelbundet, särskilt kurdiska eller sefardiska judiska
  • Är man
  • Har en familjehistoria av bristen

En form av denna störning är vanligt hos vita med härkomst från trakten kring Medelhavet.

Denna form är också förknippat med akuta episoder av hemolys. Episoder är längre och svårare än i andra typer av sjukdomen.

Symptom

Personer med detta villkor visar inte några tecken på sjukdomen tills deras röda blodkroppar utsätts för vissa kemikalier i mat eller medicin.

Symptomen är vanligare hos män och kan vara:

Tecken och tester

Ett blodprov kan göras för att kontrollera nivån på G6PD

Se: G6PD skärm.

Andra tester som kan göras är:

  • Bilirubin nivå
  • Fullständig blodstatus, inklusive röda blodkroppar
  • Hemoglobin - blod
  • Hemoglobin - urin
  • Haptoglobin nivå
  • LDH test
  • Methemoglobin minskning test
  • Retikulocyttalet

Behandling

Behandling kan innebära:

  • Läkemedel för att behandla en infektion
  • Byta ut alla mediciner som orsakar röda blodkroppars förstörelse
  • Transfusioner, i vissa fall

Prognos

Spontan återhämtning från hemolytiska kriser är det vanliga resultatet.

Komplikationer

I sällsynta fall kan njursvikt eller död uppstår efter en svår händelse hemolytisk kris.

Ring din vårdgivare

Ring för ett möte med din vårdgivare om du har symptom på detta tillstånd.

Ring din vårdgivare om du har fått diagnosen G6PD brist och symptom inte försvinner efter behandling.

Förebyggande

Personer med G6PD bristen måste absolut undvika sådant som kan utlösa en episod.

Prata med din vårdgivare om dina mediciner.

Genetisk rådgivning eller testning kan vara tillgängliga för dem som har en familjehistoria av villkor.