Hallervorden-Spatz sjukdom
Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Hallervorden-Spatz sjukdom
Definition
Hallervorden-Spatz sjukdom är en rörelse sjukdom som gått i arv familjer (ärvda)
Orsaker, förekomst och riskfaktorer
Hallervorden-Spatz börjar vanligtvis i barndomen.
De flesta fall av Hallervorden-Spatz beror på en defekt i en gen som gör ett protein som kallas pantothenate kinase 2
Patienter med denna defekt har en uppbyggd av järn i delar av hjärnan.Symptom
- Demens
- Ofrivilliga muskelsammandragningar (dystoni)
- Movement problem
- muskelstelhetmuskelstelhetmuskelstelhetmuskelstelhetMuskelstelhet
- Anfall
- Spasticitet
- Tremor
- Synförändringar
- Svaghet
- Vridande rörelser
Tecken och tester
En nervsystems (neurologisk) undersökning visar:
- Onormala arbetsställningar och rörelser
- muskelstelhetmuskelstelhetmuskelstelhetmuskelstelhetMuskelstelhet
- Tremor
- Svaghet
Om andra familjemedlemmar påverkas, kan detta bidra till att bekräfta diagnosen.
Genetiska tester kan leta efter den defekta genen som orsakar sjukdomen.
Tester såsom MRT kan bidra till att utesluta andra rörelsestörningar och sjukdomar.
Behandling
Målet med behandlingen är att kontrollera symptomen.
Det finns ingen specifik behandling för Hallervorden-Spatz sjukdom, med vissa vitaminer (inklusive pantothenate, coenzym Q10 och andra antioxidanter) kan hjälpa.Prognos
Hallervorden-Spatz blir värre och skadar nerver över tiden.
Det leder till en brist på rörelse och ofta död genom tidig vuxen ålder.Komplikationer
Läkemedel som används för att behandla symptom kan orsaka komplikationer.
Att inte kunna röra sig normalt kan leda till:- Blodproppar
- Luftvägsinfektioner
- Hudskador
Ring din vårdgivare
Ring din läkare om ditt barn utvecklar:
- Ökad stelhet i armar eller ben
- Allt större problem i skolan
- Onormala rörelser
Förebyggande
Genetisk rådgivning är lämpligt i familjer som drabbats av denna sjukdom.
Det finns ingen känd sätt att förhindra det.