Hartnups sjukdom
Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Hartnups sjukdom
Definition
Hartnups sjukdom är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom tillstånd som innebär att transporten av vissa aminosyror (t.ex. tryptofan och histidin) i tunntarmen och njurar.
Orsaker, förekomst och riskfaktorer
Hartnup sjukdom är det kanske vanligaste metaboliska tillstånd med aminosyror.
Det är en ärftlig sjukdom. Ett barn måste ärva den defekta genen från båda föräldrarna för att påverkas allvarligt.Tillståndet börjar vanligen mellan åldrarna 3 - 5 år.
Symptom
De flesta visar inga symptom.
Om man får symptom visas de vanligtvis i barndomen och kan omfatta:- Diarré
- Humörsvängningar
- Nervsystemet (neurologisk) problem, som onormal muskeltonus
- Röd, fjällande hudutslag,/" rel="nofollow">hudutslag, vanligen när huden utsätts för solljus
- Ljuskänslighet (fotosensitivitet)
- Kortväxthet
- Okoordinerade rörelser
Tecken och tester
Ett urinprov som kontrollerar om höga halter av "neutral" aminosyror och normala nivåer av andra aminosyror kan ske av denna sjukdom.
Genen för Hartnup är känd.
Genetiska eller biokemiska tester kan göras.Behandling
Behandlingar inkluderar:
- Undvika solen genom att bära skyddande kläder och använda solskyddsmedel med faktor 15 eller högre
- Äta en proteinrik diet
- Äta kosttillskott som innehåller nikotinamid
- Genomgå psykiatrisk behandling, såsom användningen av antidepressiva medel eller humörstabiliserare, om humörsvängningar eller psykiatriska problem uppstår
Prognos
De flesta människor med denna sjukdom kan förvänta sig att leva ett normalt liv utan funktionshinder.
Sällan har det förekommit rapporter om allvarlig sjukdom i nervsystemet och även dödsfall i familjer med denna sjukdom.Komplikationer
Det finns vanligtvis inga komplikationer.
När de inträffar, kan komplikationer är:- Förändringar i hud pigment som är permanent
- Psykiska problem
- hudutslaghudutslagHudutslag
- Okoordinerade rörelser
Centralnervösa symptom är vanligtvis reversibla.
I sällsynta fall kan de vara svåra eller livshotande.Ring din vårdgivare
Ring för ett möte med din vårdgivare om du har symptom på detta tillstånd, särskilt om du har en familjehistoria av Hartnups sjukdom.
Genetisk rådgivning rekommenderas om du har en familjehistoria av detta tillstånd och planerar en graviditet.Förebyggande
Genetisk rådgivning kan hjälpa till att förhindra vissa fall.
Äta en proteinrik kost kan förebygga aminosyrabrister som orsakar symptomen.