Hemokromatos
Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Hemokromatos
Definition
Hemokromatos är en sjukdom som stör kroppens förmåga att bryta ner järn, och resulterar i för mycket järn som absorberas från mag-tarmkanalen.
Orsaker, förekomst och riskfaktorer
Hemokromatos uppstår när för mycket järn ansamlas i kroppen, främst levern.
Resultatet är leversvullnad.Det finns två former av hemokromatos: primära och sekundära.
Primär hemokromatos orsakas av ett problem med dina gener eller efter att ha fått ett stort antal blodtransfusioner som stärker din järnnivåer.
Primär hemokromatos är den vanligaste genetiska sjukdomen i USA och drabbar uppskattningsvis 1 av varje från 200 till 300 amerikaner.Sekundär eller förvärvad hemokromatos kan orsakas av sjukdomar som thalassemi eller sideroblastic anemi, speciellt om personen har fått ett stort antal blodtransfusioner.
Ibland kan det ses med hemolytisk anemi, kronisk alkoholism och andra tillstånd.Hemokromatos drabbar fler män än kvinnor.
Det är särskilt vanligt hos kaukasier av västeuropeiska härkomst. Symptomen ses ofta hos män i åldrarna 30 och 50 och hos kvinnor över 50, även om vissa människor kan utveckla problem i 20 års åldern. Du har en högre risk för hemokromatos om någon annan i din familj har eller har haft tillståndet.Symptom
- Buksmärta
- Trötthet
- Generaliserat mörkare hudfärg (ofta kallad bronsering)
- Ledvärk
- Brist på energi
- Förlust av kroppshår
- Förlust av sexuellt begär
- Viktminskning
- Svaghet
Tecken och tester
En fysisk undersökning visar svullnad i lever och mjälte och förändringar av hudfärgen.
Blodprover kan hjälpa till att ställa diagnosen.
Tester kan omfatta följande:- Serumferritin (hög)
- Serum järn (hög)
- Andel transferrinmättnad (hög)
Andra tester kan omfatta följande:
- Ytterligare blodtester, leverfunktionstester, blodsockernivåer, och alfa fetoprotein
- Elektrokardiogram (EKG) för att titta på den elektriska aktiviteten i hjärtat
- Avbildningstester såsom särskild CT, MRI och ultraljud
Villkoret kan bekräftas och behandlas med en leverbiopsi eller flebotomi, ett förfarande som tar bort blod för att minska mängden järn i kroppen.
Nyligen har genetiska defekter hittats i många familjer med en historia av hemokromatos.
Blodprov kan användas för att leta efter dessa genetiska förändringar och bekräfta diagnosen hemokromatos, liksom vem som kan ha hög risk att utveckla sjukdomen.Behandling
Målet med behandlingen är att avlägsna överskott av järn från kroppen och behandla eventuella organskador.
En procedur som kallas flebotomi är den bästa metoden för att avlägsna överskott av järn från kroppen.
En halv liter blod tappas ur kroppen tills järnnivån sänks. Detta kan ta flera månader eller år. Efter det är det mindre vanligt att flebotomi behövs för att upprätthålla normala järnnivåer. Hur ofta du behöver denna procedur beror på dina symptom och dina nivåer av hemoglobin och serumferritin, och hur mycket järn du tar i din kost.Testosteron hormonbehandling kan bidra till att förbättra brist på sexuell lust och förändringar i sekundära sexuella egenskaper.
Diabetes, artrit, leversvikt och hjärtsvikt bör behandlas på lämpligt sätt.Om du får diagnosen hemokromatos måste du följa en speciell diet så att dina järnnivåer inte ökar.
Kosten förbjuder alkohol, speciellt för patienter som har leverskada. Du kommer också få veta att du bör undvika järntabletter eller vitaminer som innehåller järn, vitamin-tillskott, mat tillagad i järngrytor, råa skaldjur (kokt går bra), järnberikade eller förädlade livsmedel.Förväntningar (Prognos)
Ju tidigare ett tillstånd diagnostiseras och behandlas, desto bättre.
Om behandlingen inleds innan några organ har drabbats, kan sjukdomar som leversjukdom, hjärtsjukdom, artrit och diabetes oftast förhindras.Hur väl en person klarar sig beror på mängden av organskada.
Vissa organskador kan vändas när hemokromatos upptäcks tidigt och behandlas effektivt med flebotomi.Komplikationer
Komplikationer är:
- Leversvikt
- Levercancer
Sjukdomen kan leda till utveckling av:
- Artrit
- Diabetes
- Hjärtproblem
- Ökad risk för vissa bakterieinfektioner
- Levercirros
- Långsiktig buksmärta
- Testikelatrofi
- Svår trötthet
- Hudfärgsförändringar
Ring din vårdgivare
Ring din läkare om symptom på hemokromatos utvecklas.
Ring för ett möte med din vårdgivare (för screening) om en familjemedlem har fått diagnosen hemokromatos.
Förebyggande
Screening av familjemedlemmar till en person med diagnosen hemokromatos kan upptäcka sjukdomen tidigt så att behandlingen kan påbörjas innan organskador har förekommit hos andra berörda släktingar.