Deprecated: mysql_connect(): The mysql extension is deprecated and will be removed in the future: use mysqli or PDO instead in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/connect.php on line 6 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/index.php on line 14 Maple syrup urine disease (MSUD)
Strict Standards: Only variables should be passed by reference in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 36 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/page/sjukdom.php on line 54 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78 Deprecated: Function ereg_replace() is deprecated in /storage/content/83/166583/sjukdomarna.se/public_html/includes/global.php on line 78
Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Maple syrup urine disease (MSUD)

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Maple syrup urine disease (MSUD)

Definition

Maple syrup urine disease (MSUD) eller Lönnsirap urin sjukdom är en ämnesomsättning sjukdom som ärvs vidare inom familjer där kroppen inte kan bryta ner vissa delar av proteiner. Urin hos personer med detta villkor kan lukta som lönnsirap.

Alternativa namn

MSUD

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Lönnsirap urin sjukdom (MSUD) orsakas av ett genfel. Personer med detta villkor kan inte bryta ner grenade aminosyrorna leucin, isoleucin och valin. Detta leder till en ackumulering av dessa kemikalier i blodet.

I den allvarligaste formen, kan MSUD skada hjärnan under perioder av fysisk stress (t.ex. vid infektion, feber, eller att inte äta under en längre tid)

MSUD förekommer också i ett intermittent form och en mild form. Även i den mildaste formen, upprepade perioder av fysisk stress kan orsaka psykisk utvecklingsstörning och höga nivåer av leucin.

Symptom

Tecken och tester

  • Plasma aminosyra test
  • Urin aminosyra test

Det kommer att finnas tecken på ketos och överskott av syra i blodet (acidos)

Behandling

När tillståndet diagnostiseras, och under episoder, innebär behandling att äta en protein-diet. Vätskor, socker, och eventuellt fett ges via en ven (IV)Peritonealdialys eller hemodialys kan användas för att minska nivån av aminosyror.

En särskild kost fri från grenade aminosyror startas när aminosyra nivåer är normala. Vårdgivaren kommer att följa dessa nivåer noga och kommer att anpassa kost baserat på aminosyra nivåer.

Långvarig behandling kräver en särskild diet. Kosten innehåller en födoersättning med låga nivåer av aminosyror leucin, isoleucin och valin. Personer med detta villkor måste hålla sig till denna diet permanent.

Det är mycket viktigt att alltid följa denna diet för att förhindra nervsystems (neurologiska) skador. Detta kräver täta blodprover och noggrann kontroll av en dietist och läkare, liksom samarbete med föräldrarna.

Förväntningar (prognos)

Denna sjukdom kan vara livshotande om obehandlad.

Även med kostbehandling kan stressiga situationer och sjukdomar orsakar fortfarande höga halter av vissa aminosyror. Döden kan inträffa under dessa episoder. Med strikt kostbehandling, har barn vuxit upp till friska vuxna.

Komplikationer

  • Koma
  • Döden
  • Neurologiska skador

Ring din vårdgivare

Ring din vårdgivare om du har en familjehistoria av MSUD och planerar att bilda familj. Ringa också omedelbart om du har en nyfödd som har symptom på lönnsirap urin sjukdom.

Förebyggande

Genetisk rådgivning föreslås för personer som vill ha barn och som har en familjehistoria av lönnsirap urin sjukdom.

Om ett screeningtest visar att ditt barn kan ha MSUD, bör ett uppföljning blodprov för aminosyra nivåer genomföras direkt för att bekräfta sjukdomen.