Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos
Neurofibromatos typ 2 (NF2)
Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Neurofibromatos typ 2 (NF2)
Definition
Neurofibromatosis 2 (NF2) är en genetisk sjukdom där tumörer bildas på nerverna i hjärnan och ryggraden (centrala nervsystemet)
Se även: Neurofibromatosis 1 (NF1)
Alternativa namn
NF2; Bilaterala akustiska neurofibromatosis; Centralamerika bilaterala akustisk NF
Orsaker, förekomst och riskfaktorer
NF2 ärvs genom familjer på ett autosomalt dominant sätt. Detta innebär att om en förälder har NF2, har alla barn till paret en 50-50 chans att få det.
Den viktigaste riskfaktorn är att ha en släkthistoria av tillståndet.
Symptom
Symptom på NF2 är:
- Balansproblem
- Katarakt vid ung ålder
- Synförändringar
- Kaffe-färgade märken på huden
- Facial svaghet
- Huvudvärk
- Hörselnedsättning
- Ringningar och ljud i öronen
Tecken och tester
Tecken inkluderar:
- Hjärna och ryggmärg tumörer
- Hörselrelaterade (akustisk) tumörer
- Hudtumörer
Testerna inkluderar:
- Genetisk testning
- Sjukdomshistoria
- MRT
- Fysisk undersökning
Behandling
Akustisk neurom kan observeras eller behandlas med kirurgi eller strålning.
Patienterna kan ha nytta av genetisk vägledning.
Varje år bör patienter med NF2 utvärderas med:
- MRT av hjärna och ryggmärg
- Hörsel och tal utvärdering
- Synundersökning