Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH)

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH)

Definition

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) är en sällsynt sjukdom där röda blodkroppar bryts ner tidigare än normalt.

Alternativa namn

PNH

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Personer med denna sjukdom saknar en gen som kallas PIG-A. Denna gen gör att ett ämne som kallas glykosyl-fosfatidylinositol (GPI) och som hjälpa vissa proteiner fastnar på celler.

Utan PIG-A, kan viktiga proteiner inte ansluta till cellytan och skydda cellen från destruktiva ämnen i blodet. Som ett resultat bryts blodkroppar ner för tidigt. Cellerna läcker hemoglobin i blodet, som kan passera ut i urinen. Detta kan hända när som helst, men är mer sannolikt att uppstå under natten eller tidigt på morgonen.

Sjukdomen kan drabba människor i alla åldrar. Det kan leda till aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom eller akut myeloisk leukemi.

Riskfaktorer, med undantag för föregående aplastisk anemi, är inte kända.

Symptom

Tecken och tester

Röda och vita blodkroppar och blodplättar kan vara låg.

Röd eller brun urin signalerar nedbrytning av röda blodkroppar och att hemoglobin släpps in i kroppens cirkulation och så småningom i urinen.

Tester som kan göras för att diagnostisera detta tillstånd kan vara:

  • Fullständig blodstatus (CBC)
  • Coombes test
  • Flödescytometri för att mäta vissa proteiner
  • Ham (syra hemolysin) test
  • Serum hemoglobin och haptoglobin
  • Sackaros hemolys test
  • Urinanalys

Behandling

Steroider eller andra läkemedel som hämmar immunsystemet kan bidra till att minska nedbrytningen av röda blodkroppar. Blodtransfusioner kan behövas. Kompletterande järn och folsyra ges. Blodförtunnande medel kan också behövas för att förhindra koagelbildning.

Soliris (eculizumab) är ett läkemedel som används för att behandla PNH. Den blockerar nedbrytning av röda blodkroppar.

Benmärgstransplantation kan bota denna sjukdom.

Alla patienter med PNH bör få vaccinationer mot vissa typer av bakterier för att förhindra infektion. Fråga din läkare vilket som är rätt för dig.

Förväntningar (prognos)

Resultatet varierar. De flesta människor överlever mer än 10 år efter sin diagnos. Döden kan bli följden av komplikationer såsom blodpropp (trombos) eller blödning.

I sällsynta fall kan de onormala cellerna minskar över tiden.

Komplikationer

  • Akut myeloisk leukemi
  • Aplastisk anemi
  • Blodproppar
  • Döden
  • Hemolytisk anemi
  • Järnbristanemi
  • Myelodysplasi

Ring din vårdgivare

Ring din vårdgivare om du hittar blod i urinen, om symptomen förvärras eller inte förbättras med behandling eller om nya symptom utvecklas.

Förebyggande

Det finns ingen känd sätt att förhindra denna sjukdom.