Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Porfyri

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Porfyri

Definition

Porfyri är en grupp sällsynta sjukdomar som ärvs vidare genom familjer, där en viktig del av hemoglobin, som kallas hem, inte tillverkas på rätt sätt.

Alternativa namn

Akut intermittent porfyri, hereditär koproporfyri, Kongenital erytropoetisk porfyri, erytropoetisk protoporfyri.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Normalt sett gör kroppen hem i en flerstegsprocess. Porfyriner tillverkas under flera steg av denna process. Patienter med porfyri har en brist av vissa enzymer som behövs för denna process. Detta orsakar onormala mängder av porfyriner (eller liknande kemikalier) att byggas upp i kroppen.

Det finns många olika former av porfyri. Den vanligaste typen är porfyri cutanea tarda (PCT)

Narkotika, infektion, alkohol och hormoner som östrogen kan utlösa attacker av vissa typer av porfyri.

Symptom

Porfyrier involverar tre viktiga symptom:

  • Buksmärta eller kramper (endast i vissa former av sjukdomen)
  • Ljuskänslighet som orsakar utslag och ärrbildning i huden (fotodermatit)
  • Problem med nervsystemet och muskler (kramper, psykiska störningar)

Attacker kan uppstå plötsligt, oftast med svåra magsmärtor följt av kräkningar och förstoppning. Att vara ute i solen kan orsaka smärta, känsla av värme, blåsor, och hudrodnad och svullnad. Blåsorna läker långsamt, ofta med ärrbildning eller förändrad hudfärg. De kan vara vanprydande. Urinen kan få en röd eller brun färg efter en attack.

Andra symptom kan omfatta:

Attacker kan ibland vara livshotande, om de orsakar allvarlig elektrolytrubbning, lågt blodtryck och chock.

Tecken och tester

Din läkare kommer att utföra en fysisk undersökning, som omfattar att lyssna på hjärtat. Du kan ha en snabb hjärtfrekvens (takykardi). Läkaren kan finna att dina djupa senreflexer (knäryck) inte fungerar.

Blod-och urinprov kan avslöja njurproblem eller andra problem. Särskilda prov kan mäta porfyriner i blodet.

Några av de andra testerna som kan göras är:

  • Blodgaser
  • BUN
  • Kreatininclearance
  • Leverfunktionstester
  • Serumkreatinin
  • Serumkalium
  • Tester för att mäta nivån av porfyriner och andra kemikalier i samband med detta villkor
  • Urinanalys

Behandling

Några av de läkemedel som används för att behandla plötsliga (akuta) attacker av porfyri kan vara:

  • Hematin ges via en ven (intravenöst)
  • Smärtstillande
  • Propranolol att kontrollera puls
  • Lugnande medel för att hjälpa dig sömnig och mindre ängsliga

Andra behandlingar kan vara:

  • Klorokin
  • Vätskor och glukos för att öka kolhydrater nivåer, vilket bidrar till att begränsa produktionen av porfyriner
  • Borttagning av blod (flebotomi)
  • Betakaroten kosttillskott

Beroende på vilken typ av porfyri du har, kan din läkare be dig att:

  • Undvik all alkohol
  • Undvik läkemedel som kan utlösa en attack
  • Inte skada huden
  • Undvik solljus så mycket som möjligt och använd solskyddsmedel utomhus
  • Ät en kolhydratrik kost

Förväntningar (prognos)

Porfyri är en livslång sjukdom med symptom som kommer och går. Vissa former av sjukdomen orsakar fler symptom än andra. Korrekt behandling och undvikande av triggers kan minska tiden mellan attackerna.

Komplikationer

  • Koma
  • Gallsten
  • Lungsvikt
  • Förlust av rörlighet (förlamning) som blir värre
  • Ärrbildning i huden

Ring din vårdgivare

Uppsök läkare så snart du har tecken på en akut attack. Tala med din läkare om dina risker för detta tillstånd om du har en lång historia av odiagnostiserad buksmärta, muskel-och nerv problem, och känslighet för solljus.

Förebyggande

Genetisk rådgivning kan vara till nytta för blivande föräldrar med en familjehistoria av någon typ av porfyri.