Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Sicklecellanemi

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Sicklecellanemi

Definition

Sicklecellanemi är en sjukdom som ärvs genom familjer där röda blodkroppar antar en onormal form. (Röda blodkroppar är normalt formad som en skiva)

Alternativa namn

Anemi - sickle cell, Hemoglobin SS sjukdom (Hb SS), sicklecellanemi.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Hemoglobin är ett protein inne i röda blodkroppar som transporterar syre. Sicklecellsanemi orsakas av en onormal typ av hemoglobin som kallas hemoglobin S. Hemoglobin S snedvrider formen på röda blodkroppar, särskilt då det är låg syrehalt.

De distade röda blodkropparna är formade som halvmånar eller skäror. Dessa sköra, skära-formade celler levererar mindre syre till kroppens vävnader. De kan också lättare täppa igen små blodkärl, och brytas i bitar som stör blodflödet.

Sicklecellsanemi ärvs från båda föräldrarna. Sicklecellanemi är mycket vanligare hos människor med afrikansk härkomst och hos personer från Medelhavsområdet. Det ses också hos människor från Syd-och Centralamerika, Karibien och Mellanöstern.

Någon som ärver hemoglobin S genen från en förälder och normala hemoglobin (A) från den andra föräldern har drag av sicklecellanemi. Personer med bara ett exemplar av den felaktiga genen, har inte symptom på verklig sicklecellanemi.

Symptom

Symptom förekommer vanligtvis inte förrän efter 4 månaders ålder.

Nästan alla patienter med sicklecellanemi få smärtsamma episoder (kriser), som kan vara från timmar till dagar. Dessa kriser kan påverka ben i ryggen, långa ben och i bröstet.

Vissa patienter har en episod med några års mellanrum. Andra har många episoder per år. Dessa kan vara allvarliga nog för att kräva en sjukhusvistelse.

Vanliga symptom är:

Andra symptom är:

Tecken och tester

Tester som utförs för att diagnostisera och följa upp patienter med sicklecellanemi är:

  • Fullständig blodstatus (CBC)
  • Hemoglobin elektrofores
  • Sickle cell prov

Andra tester kan omfatta följande:

  • Bilirubin
  • Syresättning av blodet
  • CT eller MRT
  • Serumkreatinin
  • Serum hemoglobin
  • Serumkalium
  • Urintömning eller blod i urinen
  • Vita blodkroppar

Behandling

Patienter med sicklecellanemi behöver pågående behandling, även när de inte har en smärtsam kris. De bör ta tillskott av folsyra (avgörande för produktion av röda blodkroppar), eftersom röda blodkroppar omsätts så snabbt.

Syftet med behandlingen är att hantera och kontrollera symptom, och att begränsa frekvensen av kriser.

Under en sickle cell kris, kan du behöva vissa behandlingar. Smärtsamma episoder behandlas med smärtläkemedel och genom att dricka mycket vätska. Det är viktigt att behandla smärta. Icke-narkotiska läkemedel kan vara effektiva, men vissa patienter behöver narkotiska preparat.

Hydroxyurea (Hydrea) är ett läkemedel vissa patienter kan använda för att minska antalet smärtepisoder (inklusive bröstsmärtor och andningssvårigheter). Det fungerar inte för alla.

Antibiotika och vacciner ges för att förhindra bakteriella infektioner, som är vanliga hos barn med sicklecellanemi.

Blodtransfusioner används för att behandla en sickle cell kris. De kan också användas regelbundet för att förhindra stroke.

Andra behandlingar för komplikationer kan omfatta:

  • Dialys eller njurtransplantation för njursjukdom
  • Drogrehabilitering och rådgivning för psykiska komplikationer
  • Borttagning av gallblåsan (om du har gallstenssjukdom)
  • Höftledsoperation för avaskulär nekros i höften
  • Bevattning eller kirurgi för ihållande, smärtsamma erektioner (priapism)
  • Kirurgi för ögonproblem
  • Sårvård, zinkoxid, eller kirurgisk behandling för bensår

Benmärgstransplantation kan bota sicklecellanemi. Men transplantationer har många risker, inklusive infektion, avstötning och transplantat-kontra-värd sjukdom. De är inte ett alternativ för de flesta patienter. Dessutom sicklecellanemi patienter hittar ofta inte lämpliga blodgivare.

Stödgrupper

Sicklecellsanemi kan orsaka stora påfrestningar för patienten och anhörigaDelta i en stödgrupp där medlemmar delar gemensamma erfarenheter och problem kan lindra denna stress.

Se: Sicklecellsanemi - stödgrupp.

Förväntningar (prognos)

Förr i tiden dog sickle cell patienter ofta från organsvikt mellan åldrarna 20 och 40 år. Tack vare en bättre förståelse och behandling av sjukdomen, idag, kan patienterna leva till 50-årsåldern eller längre.

Dödsorsaker inkluderar organsvikt och infektion. Vissa människor med sjukdomen uppleva mindre, kortvariga, sällsynta episoder. Andra upplever svår, långvarig, ofta har episoder med många komplikationer.

Komplikationer

  • Akut bröst syndrom
  • Anemi
  • Blindhet / synnedsättning
  • Hjärnan och nervsystemet (neurologiska) symptom och stroke
  • Döden
  • Sjukdom i många av kroppens system (njure, lever, lunga)
  • Läkemedel (narkotiska) missbruk
  • Erektil dysfunktion (som ett resultat av priapism)
  • Gallsten
  • Hemolytisk kris
  • Infektion, inklusive lunginflammation, inflammation i gallblåsan (kolecystit), ben infektion (osteomyelit) och urinvägsinfektion
  • Leddestruktion
  • Bensår
  • Förlust av funktion i mjälten
  • Parvovirus B19 infektion, vilket leder till lågt antal röda blodkroppar (aplastisk kris)
  • Vävnadsdöd i njurarna

Ring din vårdgivare

Ring din vårdgivare om du har:

  • Smärtsamma kriser
  • Några symptom på infektion (feber, värk i kroppen, huvudvärk, trötthet)

Förebyggande

Sicklecellsanemi kan bara inträffa när två människor som bär på sickle cell drag har ett barn tillsammans. Genetisk rådgivning rekommenderas för alla bärare av sickle cell drag. Ungefär 1 på 12 afro-amerikaner har sickle cell drag. Det är möjligt att diagnostisera sicklecellanemi under graviditeten.

Du kan förhindra sickling av röda blodkroppar av:

  • Få tillräckligt med vätska
  • Få tillräckligt med syre
  • Snabbt behandla infektioner

Har fysiska prov var 3:e - 6:e för att säkerställa att du får tillräckligt med näring och aktivitet, och att du får rätt vaccinationer. Regelbundna ögonundersökningar rekommenderas också

Förebygga infektioner.

  • Personer med sicklecellsanemi behöver för att hålla sina vaccinationer aktuella, inklusive Haemophilus influenzae, pneumokocker, meningokocker, hepatit B och influensa
  • Vissa patienter kan få antibiotika för att förebygga infektioner

    Förebygga kriser.

    Föräldrar bör uppmuntra barn med sicklecellanemi att leva normala liv.

    För att minska sicklecellkris, vidta följande åtgärder:

    • Förhindra syre förlust, genom:
      • Krävande fysisk aktivitet (speciellt om mjälten är förstorad)
      • Emotionell stress
      • Miljöer med låg syrehalt (hög höjd, nonpressurized flygplan flyg)
      • Rökning
      • Kända smittkällor
      • För att vara säker på att du får tillräckligt med vätska:
        • Undvik för mycket solexponering
        • Har vätska på plats, både hemma och borta
        • Känna igen tecken på uttorkning
      • För att undvika infektion:
        • Överväg att låta barnet bära en Medic Alert armband
        • Ha barnet vaccinerat viilken av vårdgivaren
        • Dela ovanstående information med lärare och andra vårdnadshavare vid behov

        • Var medveten om de effekter som kroniska, kan livshotande sjukdomar har på syskon, äktenskap, föräldrar och barn.